Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lääketieteelliset komplikaatiot familiaalisissa ja monitekijäisissä kylomikronemian oireyhtymissä (ESTHYM)

tiistai 9. huhtikuuta 2019 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Lääketieteelliset komplikaatiot familiaalisissa ja monitekijäisissä kylomikronemian oireyhtymissä 10 vuoden seurannasta Tietojen yhdistäminen potilaiden sairauskertomusten ja potilasvaatimusten välillä: ESTHYM-tutkimus

Takautuva, systemaattinen tutkimus korvatuista terveydenhuollon kustannuksista 10 vuoden aikana potilailla, jotka kärsivät familiaalisesta kylomikronemiaoireyhtymästä (FCS) tai monitekijäisestä kylomikronemiaoireyhtymästä (MCS) molempien oireyhtymien suhteellisesta terveydenhuollon taakasta yhdistämällä Hospices Civils de Lyon ( HCL) FCS- tai MCS-potilaiden rekisteri ja FCS- tai MCS-potilaista saadut tiedot, joita seurataan Pariisissa, Nantesissa ja Lyonissa Ranskan kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän (NHS) terveydenhuoltoilmoitustietokantaan, Système National d'Information Inter-Régimes de l'Assurance Maladie (SNIIR-AM).

Tietokantojen linkittämiseen käytetään todennäköisyyspohjaista lähestymistapaa. Tämä yhteys perustuu seuraaviin muuttujiin: ikä, sukupuoli, mahdollisen sairaalahoidon kotiutuspäivämäärä, minkä tahansa kuvantamistoimenpiteen päivämäärä.

Tämä tutkimus auttaa kuvaamaan tosielämässä vaikean hyperglyseridemian hoitoa Ranskassa. Lisäksi kuvaavat tulokset auttavat ymmärtämään paremmin tätä sairautta sairastavia potilaita, taudin taakkaa ja tähän sairauteen liittyvää terveydenhuollon kulutusta. Vaikka tämä hoidon kulutus on tähän asti ollut suhteellisen tutkimatonta, se ei ole vähäpätöinen. Genomiikan ja väitetietojen yhdistäminen sydän- ja verisuonitutkimukseen voisi auttaa tunnistamaan tapoja optimoida sairauksia

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

140

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Lyon, Ranska
        • Hospices Civils de Lyon

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vähintään 18-vuotiaat miehet tai naiset, joilla on geneettisesti dokumentoitu familiaalinen tai monitekijäinen kylomikronemia-oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • geneettisesti dokumentoitu FCS
  • geneettisesti dokumentoitu MCS

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Familiaalinen kylomikronemian oireyhtymä (FCS)
  • Potilaan homotsygoottinen tai heterotsygoottinen yhdistemutaatio lipoproteiinilipaasi (LPL) -geenissä
  • Potilaan homotsygoottinen tai heterotsygoottinen yhdistemutaatio missä tahansa apolipoproteiini A5:ssä (Apo A5), glykosyylifosfatidyyli-inositoliin ankkuroidussa korkeatiheyksisessä lipoproteiinia sitovassa proteiinissa 1 (GPI HBP1), lipaasin kypsymistekijässä 1 (LMF1), apolipoproteiini C2:ssa (Apozygous), geeneissä ja heterotsygoottisessa mutaatiossa (Apozygous) LPL-geeni
Multifaktoriaalinen kylomikronemian oireyhtymä
  • Potilas, jolla on heterotsygoottinen mutaatio lipoproteiinilipaasissa (LPL), apolipoproteiini A5:ssä (Apo AV), GPI HBP1-, LMF1-, ApoC2-geeneissä ja missä tahansa muussa funktionaalisten varianttien yhdistelmässä
  • Potilas, jolla on LPL-geenin Apo AV, glykosyylifosfatidyyli-inositoli-ankkuroitu korkeatiheyksinen lipoproteiinia sitova proteiini 1 (GPI HBP1), lipaasin kypsymistekijä 1 (LMF1) ja apolipoproteiini C2 (ApoC2) geenien mikä tahansa lisäyhdistelmä toiminnallista varianttia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Akuutin haimatulehduksen, iskeemisen sydän- ja verisuonitaudin ja muiden samanaikaisten sairauksien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 2006-2016 (10 vuoden seuranta)
tulokset, jotka on saatu anonyymisti linkittämällä Système National des Données de Santé (SNDS) kansalliseen tietokantaan kaikista terveysresurssien kulutuksista (> 40x106 aihetta kattava kokoelma, linkitys PMSI:n (diagnoositietokantaan) ja kuolinrekisteri)
2006-2016 (10 vuoden seuranta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Päätutkija: Philippe Moulin, MD, Hospices Civils de Lyon

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 9. huhtikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. huhtikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 11. huhtikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 11. huhtikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. huhtikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 69HCL17_0864

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perheellinen kylomikronemia-oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa