Estudo de acompanhamento de longo prazo de pacientes recebendo Onasemnogene Abeparvovec-xioi
23 de abril de 2025 atualizado por: Novartis Gene Therapies
Um estudo de acompanhamento de longo prazo de pacientes em ensaios clínicos para atrofia muscular espinhal recebendo AVXS-101
Este é um estudo de segurança e eficácia de acompanhamento de longo prazo de participantes em ensaios clínicos para atrofia muscular espinhal (SMA) que foram tratados com onasemnogene abeparvovec-xioi.
Os participantes passarão de seus respectivos estudos anteriores (pais) para este estudo de longo prazo para monitoramento contínuo da segurança, bem como monitoramento da eficácia contínua e durabilidade da resposta ao tratamento com onasemnogene abeparvovec-xioi.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
85
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Austrália, 2145
- Sydney Children's Hospital
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Gent, Bélgica, 9000
- Universitair Ziekenhuis Gent
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Liège, Bélgica, B-4000
- Centre de référence des maladies neuromusculaires
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canadá, K1H8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University Medical Center
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- John Hopkins Hospital - David M. Rubenstein Child Health Building
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Michigan
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Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Spectrum Health Hospitals Helen DeVos Children's Hospital
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington Unviersity School of Medicine in Saint Louis
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27713
- Duke University
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Strasburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
- Clinic for Special Children
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
- Children's Health Specialty Center Dallas Campus
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- University of Utah Health
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Virginia Commonwealth University
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- University of Wisconsin, Madison
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Paris, França, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Genova, Itália, 16147
- Instituto Gianninia Gaslini
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Milan, Itália, 20122
- Universita degli Studi di Milano
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Milan, Itália, 20133
- Istituto Neurologico di Ricerca
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Roma, Itália, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Tokyo, Japão, 162-8666
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Taipei, Taiwan, 10048
- National Taiwan University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer participante com SMA que recebeu terapia de substituição do gene onasemnogene abeparvovec-xioi em um estudo clínico patrocinado pela Novartis Gene Therapies
- Participante/pai/responsável legal disposto e capaz de concluir o processo de consentimento informado e cumprir os procedimentos do estudo e cronograma de visitas
Critério de exclusão:
- Pais/responsáveis legais não podem ou não querem participar do estudo de segurança de acompanhamento de longo prazo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Intravenoso (IV) e Intratecal (IT) Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Os participantes receberam tratamento com IV onasemnogene abeparvovec-xioi em um onasemnogene abeparvovec-xioi ou receberam tratamento com IT onasemnogene abeparvovec-xioi em um onasemnogene.
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Onasemnogene abeparvovec-xioi é um vírus adeno-associado recombinante não replicante sorotipo 9 contendo o gene do neurônio motor de sobrevivência humana sob o controle do intensificador do citomegalovírus/promotor híbrido de β-actina de galinha.
Onasemnogene abeparvovec-xioi administrado como uma única infusão intravenosa (IV) ou injeção intratecal (IT).
Dosagem determinada pelo peso do participante.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de participantes que atingem marcos de desenvolvimento
Prazo: Até 5 anos
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Avaliado por meio da lista de verificação de marcos do desenvolvimento, composta por 10 questões de sim/não.
Os marcos do desenvolvimento são: controle da cabeça, sentar com apoio, sentar sem apoio, sentar sem apoio por 30 segundos, engatinhar com as mãos e joelhos, puxar para ficar em pé, ficar em pé com ajuda, andar com ajuda, ficar em pé sozinho e andar sozinho.
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Até 5 anos
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Mudança da linha de base na escala motora funcional de Hammersmith - Pontuação expandida (HFMSE)
Prazo: Até 5 anos
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O HFMSE foi desenvolvido para uso em crianças com SMA para fornecer informações objetivas sobre a capacidade motora e a progressão clínica.
O HFMSE é formado por 33 avaliações pontuadas de 0 (incapaz de realizar tarefa funcional) a 2 (capaz de realizar tarefa funcional sem ajuda).
Escores mais altos na escala total de 0-66 indicam níveis mais altos de habilidade motora.
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentam uma mudança clinicamente significativa desde a linha de base nos resultados da avaliação pulmonar e requerem suporte ventilatório
Prazo: Até 15 anos
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Os participantes receberão avaliações pulmonares por um pneumologista ou clínico apropriado.
Os dados do dispositivo respiratório serão revisados para os participantes que recebem suporte ventilatório não invasivo.
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Até 15 anos
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Número de participantes que apresentam disfunção de deglutição e requerem suporte nutricional
Prazo: Até 5 anos
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Avaliado por meio do questionário de função da deglutição, composto por 4 questões sim/não e 1 questão de peso corporal.
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentaram uma mudança clinicamente significativa desde a linha de base nos achados do exame físico
Prazo: Até 5 anos
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O exame físico inclui a revisão dos seguintes sistemas: cabeça, ouvidos, olhos, nariz e garganta, pulmões/tórax, cardiovascular, abdome, músculo-esquelético, neurológico, dermatológico, linfático e geniturinário.
Além disso, será realizada inspeção visual da coluna, costas, ombros e quadris em busca de curvatura e assimetria da coluna vertebral.
As articulações serão avaliadas quanto à perda de mobilidade e contraturas.
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentaram uma mudança clinicamente significativa da linha de base nas medições de sinais vitais
Prazo: Até 5 anos
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As medições de sinais vitais incluirão pressão arterial, frequência respiratória, pulso, temperatura axilar e oximetria de pulso.
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Até 5 anos
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Alteração da linha de base nas medições de altura
Prazo: Até 5 anos
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Até 5 anos
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Alteração da linha de base nas medições de peso
Prazo: Até 5 anos
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentaram uma mudança clinicamente significativa da linha de base em avaliações laboratoriais clínicas
Prazo: Até 5 anos
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Amostras de sangue serão coletadas para hematologia (incluindo hemograma completo) e química.
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentaram uma mudança clinicamente significativa da linha de base nas avaliações cardíacas
Prazo: Até 5 anos
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As avaliações cardíacas incluirão um eletrocardiograma de 12 derivações, ecocardiograma transtorácico e troponina-I.
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Até 5 anos
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Número de participantes que experimentaram uma mudança clinicamente significativa da linha de base na fase de observação Resultados do questionário
Prazo: 6º ao 15º ano
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O questionário da fase observacional inclui 7 perguntas de sim/não.
As categorias de observação incluem: eventos adversos, hospitalizações, medicamentos concomitantes, suporte ventilatório e suporte alimentar.
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6º ao 15º ano
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Número de participantes que experimentaram pelo menos um evento adverso grave (SAE)
Prazo: Até 15 anos
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Um SAE é definido como qualquer evento adverso (aparecimento de [ou piora de qualquer pré-existente]), sinal(is) indesejável(is), sintoma(s) ou condição(ões) médica(s) que atenda(m) a qualquer um dos seguintes critérios:
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Até 15 anos
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Número de participantes que experimentaram pelo menos um evento adverso de interesse especial (AESI)
Prazo: Até 15 anos
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Um AESI é definido como um EA ocorrido durante qualquer fase do estudo que preencha um dos seguintes critérios:
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Até 15 anos
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Mudança da linha de base nas escalas Bayley de desenvolvimento infantil e infantil
Prazo: Até 42 meses e 15 dias de idade
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Terceira edição (Bayley-III) a ser realizada em todos os pacientes até 42 meses e 15 dias de idade.
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Até 42 meses e 15 dias de idade
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Mudança da linha de base na pontuação revisada do Módulo do Membro Superior (RULM)
Prazo: Até 5 anos
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A pontuação RULM é baseada em uma escala de 0 a 37, onde pontuações mais baixas refletem pior capacidade funcional do membro superior.
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Até 5 anos
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Alteração da linha de base na bateria cognitiva computadorizada Cogstate realizada na idade de 48 meses ou mais
Prazo: Até 5 anos
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A Bateria Cognitiva Computadorizada Cogstate consiste no Teste de Identificação (pontuado de 0 (melhor) a 1,5708 (pior)), o Teste Internacional de Lista de Compras (pontuado de 0 (pior) a 999 (melhor)), o Teste de Recordação Atrasada da Lista de Compras Internacional ( pontuado de 0 (pior) a 999 (melhor)), o One Card Learning Test (pontuado de 0 (pior) a 1,5708 (melhor)) e o One Back Test (pontuado de 0 (pior) a 1,5708 (melhor)).
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Até 5 anos
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Mudança da linha de base na avaliação clínica dos fundamentos da linguagem quinta edição (CELF-5) realizada em todos os participantes de 5 a 21 anos de idade
Prazo: Até 5 anos
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Os subtestes CELF-5 Seguindo instruções e Repetição de sentença usam pontuação que varia de acordo com a idade, mas serão administrados a participantes de 5 a 21 anos de idade.
O subteste Seguindo as instruções será pontuado de 0 a 33, com pontuação mais alta sendo mais avançado, e o subteste Recordando frases será pontuado de 0 a 78, com pontuação mais alta sendo mais avançado.
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Até 5 anos
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Mudança da linha de base na avaliação da experiência do cuidador com doença neuromuscular (ACEND)
Prazo: Até 5 anos
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A pontuação ACEND é baseada em uma escala de 1 a 41, em que pontuações mais altas representam uma melhor experiência do cuidador
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Até 5 anos
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Número de participantes com medicamentos concomitantes em geral e por tipo de medicamentos
Prazo: Até 5 anos
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Até 5 anos
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Número de participantes com outras terapias SMA em geral e por tipo de medicamentos
Prazo: 6º ao 15º ano
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6º ao 15º ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Sitra Tauscher-Wisniewski, MD, Novartis Gene Therapies, Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de fevereiro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2035
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2035
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
31 de julho de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de julho de 2019
Primeira postagem (Real)
1 de agosto de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de abril de 2025
Última verificação
1 de abril de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia
- Atrofia Muscular
- Atrofia Muscular Espinhal
- Atrofias Musculares Espinhais da Infância
Outros números de identificação do estudo
- AVXS-101-LT-002
- 2019-002611-26 (Número EudraCT)
- 205305 (Outro identificador: JapicCTI)
- COAV101A12103 (Outro identificador: Novartis Pharmaceuticals)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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