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Studio di follow-up a lungo termine di pazienti che ricevono Onasemnogene Abeparvovec-xioi

21 settembre 2026 aggiornato da: Novartis Gene Therapies

Uno studio di follow-up a lungo termine dei pazienti negli studi clinici per l'atrofia muscolare spinale che ricevono AVXS-101

This is a long-term follow-up safety and efficacy study of participants in clinical trials for spinal muscular atrophy (SMA) who were treated with onasemnogene abeparvovec-xioi. Participants will roll over from their respective previous (parent) study into this long-term study for continuous monitoring of safety as well as monitoring of continued efficacy and durability of response to onasemnogene abeparvovec-xioi treatment.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

85

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Randwick, New South Wales, Australia, 2145
        • Sydney Children's Hospital
  • Belgio
      • Ghent, Belgio, 9000
        • Universitair Ziekenhuis Gent
    • Liège
      • Liège, Liège, Belgio, B-4000
        • Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • Canada
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Giappone
      • Tokyo, Giappone, 162-8666
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Italia
      • Genova, Italia, 16147
        • Instituto Gianninia Gaslini
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Neurologico di Ricerca
      • Milan, Italia, 20122
        • Universita Degli Studi Di Milano
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
  • Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London
      • London, London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Ann Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • John Hopkins Hospital - David M. Rubenstein Child Health Building
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Spectrum Health Hospitals Helen DeVos Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington Unviersity School of Medicine in Saint Louis
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27713
        • Duke University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Strasburg, Pennsylvania, Stati Uniti, 17579
        • Clinic for Special Children
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75235
        • Children's Health Specialty Center Dallas Campus
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University of Utah Health
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • University of Wisconsin, Madison
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10048
        • National Taiwan University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Any participant with SMA who received onasemnogene abeparvovec-xioi gene replacement therapy in a Novartis Gene Therapies-sponsored clinical study
  • Participant/parent/legal guardian willing and able to complete the informed consent process and comply with study procedures and visit schedule

Exclusion Criteria:

  • Parent/legal guardian unable or unwilling to participate in the long-term follow-up safety study

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Intravenous (IV) & Intrathecal (IT) Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Participants received treatment with IV onasemnogene abeparvovec-xioi in an onasemnogene abeparvovec-xioi or received treatment with IT onasemnogene abeparvovec-xioi in an onasemnogene.
Biologico: Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Onasemnogene abeparvovec-xioi is a non-replicating recombinant adeno-associated virus serotype 9 containing the human survival motor neuron gene under the control of the cytomegalovirus enhancer/chicken β-actin-hybrid promoter. Onasemnogene abeparvovec-xioi administered as a one-time intravenous (IV) infusion or intrathecal (IT) injection. Dosage determined by participant weight.

Altri nomi:
  • Zolgensma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dalla linea di base nelle misurazioni dell'altezza
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Fino a 5 anni
Modifica rispetto al basale nelle misurazioni del peso
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Fino a 5 anni
Numero di partecipanti con farmaci concomitanti complessivi e per tipo di farmaci
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Fino a 5 anni
Numero di partecipanti con altre terapie SMA complessive e per tipo di farmaci
Lasso di tempo: Dall'anno 6 all'anno 15
Dall'anno 6 all'anno 15
Number of Participants Who Reach Developmental Milestones
Lasso di tempo: Up to 5 years

Assessed via the developmental milestone checklist, formed of 10 yes/no questions. The developmental milestones are: head control, sitting with support, sitting without support, sitting without support for 30 seconds, hands-and-knees crawling, pulls to stand, standing with assistance, walking with assistance, standing alone and walking alone.
Up to 5 years
Change From Baseline in Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) Score
Lasso di tempo: Up to 5 years

The HFMSE was devised for use in children with SMA to give objective information on motor ability and clinical progression. The HFMSE is formed of 33 assessments rated from 0 (unable to perform functional task) to 2 (able to perform functional task unassisted). Higher scores on the total scale of 0-66 indicates higher levels of motor ability.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change From Baseline in Pulmonary Assessment Results and Require Ventilatory Support
Lasso di tempo: Up to 15 years

Participants will receive pulmonary assessments by a pulmonologist or appropriate clinician. Respiratory device data will be reviewed for participants receiving non-invasive ventilatory support.
Up to 15 years
Number of Participants Who Experience Swallowing Dysfunction and Require Nutritional Support
Lasso di tempo: Up to 5 years

Assessed via the swallowing function questionnaire, formed of 4 yes/ no questions and 1 body weight question.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change from Baseline in Physical Examination Findings
Lasso di tempo: Up to 5 years

The physical examination includes review of the following systems: head, ears, eyes, nose and throat, lungs/thorax, cardiovascular, abdomen, musculoskeletal, neurologic, dermatologic, lymphatic, and genitourinary. In addition, visual inspection of the spine, back, shoulders, and hips looking for spinal curvature and asymmetry will be carried out. Joints will be assessed for loss of mobility and contractures.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change From Baseline in Vital Signs Measurements
Lasso di tempo: Up to 5 years

Vital sign measurements will include blood pressure, respiratory rate, pulse, axillary temperature, and pulse oximetry.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change From Baseline in Clinical Laboratory Assessments
Lasso di tempo: Up to 5 years

Blood samples will be collected for hematology (including complete blood cell count) and chemistry.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change From Baseline in Cardiac Assessments
Lasso di tempo: Up to 5 years

Cardiac assessments will include a 12-lead electrocardiogram, transthoracic echocardiogram and Troponin-I.
Up to 5 years
Number of Participants Who Experience a Clinically Significant Change From Baseline in Observational Phase Questionnaire Results
Lasso di tempo: Year 6 to Year 15

The observational phase questionnaire includes 7 yes/no questions. Observation categories include: adverse events, hospitalizations, concomitant medications, ventilatory support and feeding support.
Year 6 to Year 15
Number of Participants Who Experience at Least One Serious Adverse Event (SAE)
Lasso di tempo: Up to 15 years

An SAE is defined as any adverse event (appearance of [or worsening of any pre existing]) undesirable sign(s), symptom(s), or medical conditions(s) which meets any one of the following criteria:

  • Fatal
  • Life-threatening
  • Results in persistent or significant disability/incapacity
  • Constitutes a congenital abnormality or birth defect
  • Requires in-patient hospitalization or prolongation of existing hospitalization
  • Is medically significant e.g. defined as an event that jeopardizes the participant or may require medical or surgical intervention to prevent one of the outcomes listed above
Up to 15 years
Number of Participants Who Experience at Least One Adverse Event of Special Interest (AESI)
Lasso di tempo: Up to 15 years

An AESI is defined as an AE occurring during any study phase that fulfills one of the following criteria:

  • Hepatotoxicity
  • Thrombotic microangiopathy
  • Cardiac adverse events
  • Dorsal root ganglia toxicity
  • New malignancies
  • New incidence of a neurologic disorder
  • New incidence of an autoimmune disorder
  • New incidence of hematologic disorder
Up to 15 years
Change From Baseline in Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Lasso di tempo: Up to 42 months, 15 days of age

Third Edition (Bayley-III) to be performed in all patients up to 42 months, 15 days of age.
Up to 42 months, 15 days of age
Change From Baseline in Revised Upper Limb Module (RULM) Score
Lasso di tempo: Up to 5 years

RULM score is based on a scale from 0 to 37 where lower scores reflect poorer upper limb functional ability.
Up to 5 years
Change From Baseline in Cogstate Computerized Cognitive Battery Performed in Age 48 Months and Older
Lasso di tempo: Up to 5 years

The Cogstate Computerized Cognitive Battery consists of the Identification Test (scored 0 (best) to 1.5708 (worst)), the International Shopping List Test (scored 0 (worst) to 999 (best)), the International Shopping List Test-Delayed Recall (scored 0 (worst) to 999 (best)), the One Card Learning Test (scored 0 (worst) to 1.5708 (best)), and the One Back Test (scored 0 (worst) to 1.5708 (best)).
Up to 5 years
Change From Baseline in Clinical Evaluation of Language Fundamentals Fifth Edition (CELF-5) Performed in All Participants 5 to 21 Years of Age
Lasso di tempo: Up to 5 years

The CELF-5 Following Directions and Sentence Repetition subtests use scoring that varies based on age, but will be administered to participants 5-21 years of age. The Following Directions subtest will be scored from 0-33 with higher score being more advanced and the Recalling Sentences subtest will be scored from 0-78 with higher score being more advanced.
Up to 5 years
Change From Baseline in Assessment of Caregiver Experience With Neuromuscular Disease (ACEND)
Lasso di tempo: Up to 5 years

ACEND score is based on a scale from 1 to 41 where higher scores represent a better caregiver experience
Up to 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Novartis Gene Therapies

Investigatori

  • Cattedra di studio: Sitra Tauscher-Wisniewski, MD, Novartis Gene Therapies, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 febbraio 2020

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

1 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AVXS-101-LT-002
  • 2019-002611-26 (Numero EudraCT)
  • 205305 (Altro identificatore: JapicCTI)
  • COAV101A12103 (Altro identificatore: Novartis Pharmaceuticals)
  • 2019 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Novartis is committed to sharing with qualified external researchers, access to patient-level data and supporting clinical documents from eligible studies. These requests are reviewed and approved by an independent review panel on the basis of scientific merit. All data provided is anonymized to respect the privacy of patients who have participated in the trial in line with applicable laws and regulations. This trial data availability is according to the criteria and process described on www.clinicalstudydatarequest.com.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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