Um protocolo de acesso expandido de tamanho intermediário de elamipretida

Principais Critérios de Inclusão:

1. ≥1 ano e ≤ 80 anos ou ≥12 anos para Síndrome de Barth em SPIES-007

2. Pacientes com doenças mitocondriais primárias raras geneticamente confirmadas, incluindo a síndrome de Barth

   1. cardiomiopatia observada, insuficiência renal, manifestação neuropática ou oftálmica
   2. quando tal doença é grave ou com risco de vida e não há opções terapêuticas alternativas comparáveis ​​ou satisfatórias disponíveis.
3. Pacientes sem confirmação genética de uma doença rara com disfunção mitocondrial conhecida, mas exibem manifestações clínicas graves ou com risco de vida de disfunção mitocondrial.
4. É auto-capaz ou tem cuidador disposto e capaz de administrar injeção SC.
5. Beneficiaria potencialmente do tratamento com elamipretida e não pode ser tratado satisfatoriamente com qualquer medicamento aprovado na opinião do médico assistente.

Principais Critérios de Exclusão:

1. Hipersensibilidade conhecida à elamipretida ou a qualquer excipiente.
2. Mulheres grávidas, planejando engravidar ou amamentando.
3. Pacientes recebendo qualquer outro agente experimental dentro de 30 dias após a administração.
4. Quaisquer condições/situações psiquiátricas, médicas ou outras ativas e graves que, na opinião do médico assistente, possam comprometer a segurança do paciente.