Canavan-Paciente Único IND

Critério de inclusão:

• Macho
• 18-24 meses de idade no momento da inscrição no estudo
• Ter diagnóstico de doença de Canavan, conforme definido por critérios bioquímicos E/OU análise de mutação genética, E demonstrar achados clínicos como macrocefalia, atraso no desenvolvimento, convulsões ou outros achados positivos
• Níveis cerebrais elevados de NAA, que estão correlacionados com acidemia e acidúria de NAA
• Disposto a interromper a aspirina, produtos contendo aspirina e outros medicamentos que possam alterar a função plaquetária 7 dias antes da administração, retomando 24 horas após a administração do agente de transferência de genes

Critério de exclusão:

• Necessitaram de antibioticoterapia oral ou intravenosa aguda (diferente de longo prazo, de manutenção ou supressiva crônica) para uma infecção respiratória dentro de 15 dias antes da triagem
• Necessitaram de corticosteroides orais ou sistêmicos nos últimos 15 dias antes da triagem inicial
• Ter uma contagem de plaquetas inferior a 75.000/mm3
• Tem histórico de disfunção plaquetária, evidência de função plaquetária anormal na triagem ou histórico de uso recente de medicamentos que podem alterar a função plaquetária, que o sujeito não pode/não quer interromper para administração do agente do estudo
• Ter um INR maior que 1,3
• Ter transaminases e fosfatase alcalina mais de dez vezes o limite superior do normal na triagem ou Dia-1; ou um perfil químico anormal
• Ter bilirrubina e gama-glutamil transpeptidase maior que 2 vezes o limite superior do normal na triagem ou Dia -1
• Estar atualmente ou nos últimos 30 dias participando de qualquer outro protocolo de pesquisa envolvendo agentes ou terapias em investigação (exceto terapia aprovada)
• Recebeu agentes de transferência de genes nos últimos 6 meses
• Ter qualquer outra condição concomitante que, na opinião do investigador, tornaria o sujeito inadequado para o estudo.