Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Canavan-Single Patient IND

2023. augusztus 21. frissítette: University of Florida

Az aszpartoaciláz ASPA (rAAV9-CB6-AspA) génvektor szisztémás bejuttatásának kiterjesztett hozzáférési kísérlete egyetlen Canavan-kórban szenvedő betegben

Adeno-asszociált vírusból (AAV) előállított rekombináns vírusvektort úgy alakítottak ki, hogy hordozza a humán aszpartoaciláz (ASPA) gént, amelyet egy módosított CMV-fokozó csirke β-aktin (CB6) promoter expresszál. A konstrukcióról kimutatták, hogy a Canavan-kór állatmodelljeiben ASPA-t termel, amelyek szorosan illeszkednek a javasolt humán vizsgálathoz. A javasolt klinikai vizsgálat egy nyílt, kiterjesztett hozzáférésű vizsgálat, amelyben rAAV9-CB6-AspA génvektort adnak be egyidejű szisztémás és intracerebroventricularis úton egyetlen Canavan-kórban szenvedő (18-24 hónapos) humán alanynak. Az alany immunmodulációt is kap a B-sejtek átmeneti eltávolítására (Rituximab) és a T-sejtes válasz modulálására (Sirolimus) az AAV9-nek való kezdeti expozíció előtt. Tekintettel az alany null AspA mutációira és jelenlegi AAV szeronegatív státuszára, ez a séma lehetővé teszi a későbbi expozíciót a terápiás vektorral, ha szükséges, és blokkolja az immuntoxicitást a központi idegrendszerben. A tanulmány célja az AAV által közvetített génterápia biztonságosságának és hatékonyságának mérése a Canavan-kór neuronális patológiáinak kezelésében. Az alany a saját kontrolljaként fog működni, és a kiindulási értékhez képest bekövetkezett változást az agy NAA szintje, az agy víztartalma és morfológiája, a javult klinikai állapot és az NAA perifériás szintje tekintetében értékelik. Az ebben a vizsgálatban mért biztonsági paraméterek közé tartoznak a következők: szérumkémiai és hematológiai vizsgálatok, vizeletvizsgálat, fizikai vizsgálatok, teljes vérvizsgálat vektorgenomok kimutatására, immunológiai válasz ASPA-ra és AAV-ra, valamint az alany jelentett tüneti kórtörténete.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Nem áll rendelkezésre

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Kiterjesztett hozzáférés

Kiterjesztett hozzáférési típus

  • Egyéni betegek
  • Kezelés IND/Protokoll

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
        • University of Florida

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi
  • 18-24 hónapos kor a tanulmányi beiratkozás időpontjában
  • Canavan-kórt diagnosztizáltak a biokémiai kritériumok szerint ÉS/VAGY genetikai mutációanalízissel, ÉS olyan klinikai leleteket kell igazolniuk, mint a makrokefália, fejlődési késleltetés, görcsrohamok vagy egyéb pozitív eredmények
  • Emelkedett agyi NAA-szint, ami korrelál a NAA-acidémiával és az aciduriával
  • Hajlandó abbahagyni az aszpirint, az aszpirint tartalmazó termékeket és más olyan gyógyszereket, amelyek megváltoztathatják a vérlemezke működését 7 nappal az adagolás előtt, és a géntranszfer szer beadása után 24 órával folytatják

Kizárási kritériumok:

  • A szűrést megelőző 15 napon belül akut (a hosszú távú, fenntartó vagy krónikus szupresszív) orális vagy intravénás antibiotikum-kezelést igényeltek légúti fertőzés miatt
  • Szükséges orális vagy szisztémás kortikoszteroidok szedése a kiindulási szűrést megelőző utolsó 15 napon belül
  • Thrombocytaszáma kevesebb, mint 75 000/mm3
  • A kórelőzményében thrombocyta-működési zavar szerepel, a szűrés során kóros vérlemezke-működésre utaló jelek, vagy a közelmúltban olyan gyógyszereket használtak, amelyek megváltoztathatják a vérlemezke-funkciót, és az alany nem tudja/nem akarja abbahagyni a vizsgálati szer beadását.
  • INR-értéke nagyobb, mint 1,3
  • A transzaminázok és az alkalikus foszfatáz szintje több mint tízszerese a normál érték felső határának a szűréskor vagy az 1. napon; vagy rendellenes kémiai profil
  • A bilirubin és a gamma-glutamil-transzpeptidáz szintje meghaladja a normál érték felső határának kétszeresét a szűréskor vagy az -1. napon
  • Jelenleg vagy az elmúlt 30 napon belül részt kell vennie bármely más kutatási protokollban, amely vizsgálati szereket vagy terápiákat tartalmaz (a jóváhagyott terápián kívül)
  • géntranszfer ágenseket kapott az elmúlt 6 hónapban
  • Bármilyen más egyidejű feltétele van, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná tenné az alanyt a vizsgálatra.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Florida

Együttműködők

University of Miami
University of Massachusetts, Worcester

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Barry J Byrne, MD, University of Florida

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. március 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 7.

Első közzététel (Tényleges)

2022. április 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. augusztus 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 21.

Utolsó ellenőrzés

2023. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 201601620

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a rAAV9-CB6-AspA

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Georgia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel