Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Canavan-jediný pacient IND

21. srpna 2023 aktualizováno: University of Florida

Rozšířená přístupová zkouška systémového podávání genového vektoru aspartoacylázy ASPA (rAAV9-CB6-AspA) u jediného pacienta s Canavanovou chorobou

Rekombinantní virový vektor zkonstruovaný z adeno-asociovaného viru (AAV) byl zkonstruován tak, aby nesl gen lidské aspartoacylázy (ASPA) exprimovaný z modifikovaného promotoru kuřecího p-aktinu (CB6) zesilujícího CMV. Bylo prokázáno, že konstrukt produkuje ASPA na zvířecích modelech Canavanovy choroby, které úzce odpovídají navrhované studii na lidech. Navrhovaná klinická studie je otevřená studie s rozšířeným přístupem, která podává genový vektor rAAV9-CB6-AspA simultánní systémovou a intracerebroventrikulární cestou jedinému lidskému subjektu (18-24 měsíců věku) s Canavanovou chorobou. Subjekt také obdrží imunitní modulaci k přechodné ablaci B-buněk (Rituximab) a modulaci odpovědi T-buněk (Sirolimus) před počáteční expozicí AAV9. Vzhledem k nulovým mutacím AspA subjektu a současnému séronegativnímu stavu AAV tento režim umožní pozdější expozici terapeutickému vektoru, pokud je to nutné, a blokuje jakoukoli imunotoxicitu v CNS. Cílem této studie je změřit bezpečnost a účinnost genové terapie zprostředkované AAV jako léčebného přístupu pro neuronální patologii u Canavanovy choroby. Subjekt bude působit jako jeho vlastní kontrola a změna od výchozí hodnoty bude posouzena s ohledem na úrovně NAA v mozku, obsah vody v mozku a morfologii, zlepšený klinický stav a periferní úrovně NAA. Bezpečnostní parametry měřené v této studii budou zahrnovat: chemické složení séra a hematologii, analýzu moči, fyzikální hodnocení, analýzu plné krve na vektorové genomy, imunologickou odpověď na ASPA a AAV, stejně jako hlášenou historii symptomů u subjektu.

Přehled studie

Postavení

Již není k dispozici

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Rozšířený přístup

Rozšířený typ přístupu

  • Jednotliví pacienti
  • Léčba IND/Protokol

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • University of Florida

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 2 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • mužský
  • 18-24 měsíců věku v době zápisu do studia
  • mít diagnózu Canavanovy choroby, jak je definována biochemickými kritérii A/NEBO analýzou genetických mutací, A prokázat klinické nálezy, jako je makrocefalie, opožděný vývoj, záchvaty nebo jiné pozitivní nálezy
  • Zvýšené hladiny NAA v mozku, které korelují s NAA acidémií a acidurií
  • Ochota vysadit aspirin, produkty obsahující aspirin a další léky, které mohou změnit funkci krevních destiček, 7 dní před podáním dávky a obnovit 24 hodin po podání činidla pro přenos genů

Kritéria vyloučení:

  • Vyžadovala akutní (na rozdíl od dlouhodobé, udržovací nebo chronické supresivní) perorální nebo intravenózní antibiotickou léčbu respirační infekce během 15 dnů před screeningem
  • Během posledních 15 dnů před výchozím screeningem jste potřebovali perorální nebo systémové kortikosteroidy
  • Mít počet krevních destiček nižší než 75 000/mm3
  • mít v anamnéze dysfunkci krevních destiček, známky abnormální funkce krevních destiček při screeningu nebo nedávné užívání léků, které mohou změnit funkci krevních destiček, které subjekt není schopen/ochotný přerušit kvůli podávání studijní látky
  • Mít INR vyšší než 1,3
  • mít transaminázy a alkalickou fosfatázu více než desetinásobek horní hranice normálu při screeningu nebo 1. dni; nebo abnormální chemický profil
  • Mít bilirubin a gama-glutamyltranspeptidázu vyšší než dvojnásobek horní hranice normálu při screeningu nebo v den -1
  • Být v současné době nebo v posledních 30 dnech účasten jakéhokoli jiného výzkumného protokolu zahrnujícího zkoumaná činidla nebo terapie (jiné než schválené terapie)
  • Během posledních 6 měsíců dostávali látky pro přenos genů
  • Mají jakýkoli jiný souběžný stav, který by podle názoru zkoušejícího způsobil, že subjekt není vhodný pro studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Florida

Spolupracovníci

University of Miami
University of Massachusetts, Worcester

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barry J Byrne, MD, University of Florida

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. dubna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

8. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201601620

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na rAAV9-CB6-AspA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit