Canavan-Single Patient IND

Критерии включения:

• Мужской
• Возраст от 18 до 24 месяцев на момент начала обучения
• Иметь диагноз болезни Канавана, определенный биохимическими критериями И/ИЛИ анализом генетических мутаций, И продемонстрировать клинические признаки, такие как макроцефалия, задержка развития, судороги или другие положительные результаты
• Повышенные уровни NAA в головном мозге, что коррелирует с NAA-ацидемией и ацидурией.
• Готовы прекратить прием аспирина, продуктов, содержащих аспирин, и других препаратов, которые могут изменить функцию тромбоцитов, за 7 дней до введения дозы и возобновить прием через 24 часа после введения агента переноса гена.

Критерий исключения:

• Требовали острой (в отличие от долгосрочной, поддерживающей или хронической супрессивной) пероральной или внутривенной антибактериальной терапии респираторной инфекции в течение 15 дней до скрининга.
• Требовались пероральные или системные кортикостероиды в течение последних 15 дней до базового скрининга.
• Иметь количество тромбоцитов менее 75 000/мм3
• Иметь в анамнезе дисфункцию тромбоцитов, признаки аномальной функции тромбоцитов при скрининге или недавнее применение препаратов, которые могут изменить функцию тромбоцитов, которые субъект не может/не желает прекратить для введения исследуемого агента
• Иметь МНО выше 1,3
• Трансаминазы и щелочная фосфатаза более чем в десять раз превышают верхний предел нормы при скрининге или в День-1; или ненормальный биохимический профиль
• Билирубин и гамма-глутамилтранспептидаза более чем в 2 раза превышают верхний предел нормы при скрининге или в День -1
• Быть в настоящее время или в течение последних 30 дней участником любого другого исследовательского протокола, включающего исследуемые агенты или методы лечения (кроме утвержденной терапии)
• Получали агенты переноса генов в течение последних 6 месяцев
• Наличие любого другого сопутствующего заболевания, которое, по мнению исследователя, сделало бы субъекта непригодным для исследования.