Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Canavan-yksittäinen potilas IND

maanantai 21. elokuuta 2023 päivittänyt: University of Florida

Laajennettu pääsykoe aspartoasylaasi ASPA:n (rAAV9-CB6-AspA) geenivektorin systeemisestä toimituksesta yhdelle Canavan-tautia sairastavalle potilaalle

Rekombinanttivirusvektori, joka on konstruoitu adeno-assosioituneesta viruksesta (AAV), on muokattu kantamaan ihmisen aspartoasylaasi (ASPA) -geeniä, joka ekspressoituu modifioidusta CMV-tehostajakanan β-aktiini (CB6) -promoottorista. Rakenteen on osoitettu tuottavan ASPA:ta Canavan-taudin eläinmalleissa, jotka vastaavat läheisesti ehdotettua ihmistutkimusta. Ehdotettu kliininen tutkimus on avoin, laajennetun pääsyn tutkimus, jossa rAAV9-CB6-AspA-geenivektoria annetaan samanaikaisesti systeemisiä ja intraserebroventrikulaarisia reittejä yhdelle ihmiselle (18-24 kuukauden ikäiselle), jolla on Canavanin tauti. Kohde saa myös immuunimodulaatiota B-solujen väliaikaiseksi poistamiseksi (rituksimabi) ja T-soluvasteen moduloimiseksi (Sirolimuusi) ennen ensimmäistä altistusta AAV9:lle. Ottaen huomioon kohteen nolla-AspA-mutaatiot ja nykyisen AAV-seronegatiivisen tilan, tämä hoito-ohjelma mahdollistaa myöhemmän altistuksen terapeuttiselle vektorille tarvittaessa ja estää kaiken keskushermoston immunotoksisuuden. Tämän tutkimuksen tavoitteena on mitata AAV-välitteisen geeniterapian turvallisuutta ja tehokkuutta Canavan-taudin hermoston patologian hoitomenetelmänä. Koehenkilö toimii omana kontrollinaan ja muutosta lähtötilanteesta arvioidaan aivojen NAA-tasojen, aivojen vesipitoisuuden ja morfologian, parantuneen kliinisen tilan ja NAA:n perifeeristen tasojen suhteen. Tässä tutkimuksessa mitattuja turvallisuusparametreja ovat: seerumikemiat ja hematologia, virtsan analyysi, fyysiset arvioinnit, kokoveren määritys vektorigenomien varalta, immunologinen vaste ASPA:lle ja AAV:lle sekä raportoitu koehenkilön oirehistoria.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei ole enää käytettävissä

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Laajennettu käyttöoikeus

Laajennettu käyttöoikeustyyppi

  • Yksittäiset potilaat
  • Hoito IND/protokolla

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • University of Florida

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 2 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Uros
  • 18-24 kuukauden ikäinen opiskeluhetkellä
  • sinulla on biokemiallisten kriteerien määrittelemä Canavan-taudin diagnoosi JA/TAI geneettinen mutaatioanalyysi JA osoitettava kliinisiä löydöksiä, kuten makrokefaliaa, kehitysviiveitä, kohtauksia tai muita positiivisia löydöksiä
  • Kohonneet aivojen NAA-tasot, mikä korreloi NAA-assidemiaan ja aciduriaan
  • halukas lopettamaan aspiriinin, aspiriinia sisältävien tuotteiden ja muiden verihiutaleiden toimintaa mahdollisesti muuttavien lääkkeiden käytön 7 päivää ennen annostelua ja jatkamaan 24 tunnin kuluttua geeninsiirtoaineen antamisesta

Poissulkemiskriteerit:

  • olet tarvinnut akuuttia (erottuna pitkäaikaisesta, ylläpito- tai kroonisesta suppressiivisesta) oraalista tai suonensisäistä antibioottihoitoa hengitystieinfektioon 15 päivän sisällä ennen seulontaa
  • olet tarvinnut oraalisia tai systeemisiä kortikosteroideja viimeisten 15 päivän aikana ennen perusseulontaa
  • Verihiutaleiden määrä on alle 75 000/mm3
  • Sinulla on ollut verihiutaleiden toimintahäiriöitä, näyttöä epänormaalista verihiutaleiden toiminnasta seulonnassa tai äskettäin käytetty lääkkeitä, jotka voivat muuttaa verihiutaleiden toimintaa, jota koehenkilö ei pysty/ei halua keskeyttää tutkimusaineen antamista varten
  • INR on suurempi kuin 1,3
  • Sinulla on transaminaasit ja alkalinen fosfataasi yli kymmenen kertaa normaalin yläraja seulonnassa tai ensimmäisenä päivänä; tai epänormaali kemiallinen profiili
  • Sinulla on bilirubiini ja gamma-glutamyylitranspeptidaasi yli 2 kertaa normaalin yläraja seulonnassa tai päivänä -1
  • osallistua tällä hetkellä tai viimeisten 30 päivän aikana johonkin muuhun tutkimusprotokollaan, joka sisältää tutkittavia aineita tai hoitoja (muuta kuin hyväksyttyä hoitoa)
  • Olet saanut geeninsiirtoaineita viimeisen 6 kuukauden aikana
  • Sinulla on muita samanaikaisia ​​ehtoja, jotka tutkijan mielestä tekisivät kohteen tutkimukseen sopimattomaksi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Florida

Yhteistyökumppanit

University of Miami
University of Massachusetts, Worcester

Tutkijat

  • Päätutkija: Barry J Byrne, MD, University of Florida

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. huhtikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. huhtikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 23. elokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 201601620

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset rAAV9-CB6-AspA

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mexico

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa