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Canavan-Single Patient IND

21 agosto 2023 aggiornato da: University of Florida

Sperimentazione ad accesso esteso della somministrazione sistemica del vettore genico dell'aspartoacilasi ASPA (rAAV9-CB6-AspA) in un singolo paziente con malattia di Canavan

Un vettore di virus ricombinante costruito da virus adeno-associato (AAV) è stato ingegnerizzato per trasportare il gene dell'aspartoacilasi umana (ASPA) espresso da un promotore di β-actina di pollo (CB6) potenziatore di CMV modificato. È stato dimostrato che il costrutto produce ASPA in modelli animali della malattia di Canavan, che corrispondono strettamente allo studio umano proposto. Lo studio clinico proposto è uno studio in aperto ad accesso allargato che somministra il vettore del gene rAAV9-CB6-AspA per via sistemica e intracerebroventricolare simultanea a un singolo soggetto umano (18-24 mesi di età) con malattia di Canavan. Il soggetto riceverà anche la modulazione immunitaria per ablare transitoriamente le cellule B (Rituximab) e modulare la risposta delle cellule T (Sirolimus) prima dell'esposizione iniziale all'AAV9. Date le mutazioni aspA nulle del soggetto e l'attuale stato sieronegativo dell'AAV, questo regime consentirà una successiva esposizione al vettore terapeutico, se necessario, e bloccherà qualsiasi immunotossicità nel sistema nervoso centrale. L'obiettivo di questo studio è misurare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica mediata da AAV come approccio terapeutico per la patologia neuronale nella malattia di Canavan. Il soggetto agirà come proprio controllo e il cambiamento rispetto al basale sarà valutato per quanto riguarda i livelli di NAA cerebrale, il contenuto di acqua cerebrale e la morfologia, il miglioramento dello stato clinico e i livelli periferici di NAA. I parametri di sicurezza misurati in questo studio includeranno: chimica del siero ed ematologia, analisi delle urine, valutazioni fisiche, analisi del sangue intero per i genomi del vettore, risposta immunologica ad ASPA e AAV, nonché storia dei sintomi del soggetto riportato.

Panoramica dello studio

Stato

Non più disponibile

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Accesso esteso

Tipo di accesso espanso

  • Singoli pazienti
  • Trattamento IND/Protocollo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • University of Florida

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 2 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

N/A

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio
  • 18-24 mesi di età al momento dell'iscrizione allo studio
  • Avere una diagnosi di malattia di Canavan, come definita da criteri biochimici E/O analisi di mutazioni genetiche, E dimostrare risultati clinici come macrocefalia, ritardo dello sviluppo, convulsioni o altri risultati positivi
  • Elevati livelli di NAA nel cervello, che è correlato con acidemia e aciduria da NAA
  • Disponibilità a interrompere l'aspirina, i prodotti contenenti aspirina e altri farmaci che possono alterare la funzione piastrinica 7 giorni prima della somministrazione, riprendendo 24 ore dopo la somministrazione dell'agente di trasferimento genico

Criteri di esclusione:

  • Hanno richiesto una terapia antibiotica orale o endovenosa acuta (distinta da quella a lungo termine, di mantenimento o cronica soppressiva) per un'infezione respiratoria entro 15 giorni prima dello screening
  • - Avere richiesto corticosteroidi orali o sistemici negli ultimi 15 giorni prima dello screening di base
  • Avere una conta piastrinica inferiore a 75.000/mm3
  • Avere una storia di disfunzione piastrinica, evidenza di funzione piastrinica anormale allo screening o storia di uso recente di farmaci che possono alterare la funzione piastrinica, che il soggetto non è in grado/non vuole interrompere per la somministrazione dell'agente in studio
  • Avere un INR maggiore di 1,3
  • Avere transaminasi e fosfatasi alcalina più di dieci volte il limite superiore del normale allo screening o al giorno 1; o un profilo chimico anomalo
  • Bilirubina e gamma-glutamil transpeptidasi superiori a 2 volte il limite superiore della norma allo screening o al giorno -1
  • Partecipare attualmente o negli ultimi 30 giorni a qualsiasi altro protocollo di ricerca che coinvolga agenti o terapie sperimentali (diverse dalla terapia approvata)
  • Hanno ricevuto agenti di trasferimento genico negli ultimi 6 mesi
  • Avere qualsiasi altra condizione concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, renderebbe il soggetto inadatto allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Florida

Collaboratori

University of Miami
University of Massachusetts, Worcester

Investigatori

  • Investigatore principale: Barry J Byrne, MD, University of Florida

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

8 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 201601620

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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