Canavan-Enkeltpatient IND

Inklusionskriterier:

• Han
• 18-24 måneders alder ved studieoptagelse
• Have en diagnose af Canavan sygdom, som defineret af biokemiske kriterier OG/ELLER genetisk mutationsanalyse, OG demonstrere kliniske fund såsom makrocefali, udviklingsforsinkelse, kramper eller andre positive fund
• Forhøjede NAA-niveauer i hjernen, som er korreleret med NAA-acidæmi og aciduri
• Villig til at seponere aspirin, aspirinholdige produkter og andre lægemidler, der kan ændre blodpladefunktionen 7 dage før dosering, genoptages 24 timer efter, at genoverførselsmidlet er blevet administreret

Ekskluderingskriterier:

• Har krævet akut (til forskel fra langvarig, vedligeholdelses- eller kronisk undertrykkende) oral eller intravenøs antibiotikabehandling for en luftvejsinfektion inden for 15 dage før screening
• Har krævet orale eller systemiske kortikosteroider inden for de sidste 15 dage før baseline-screening
• Har et blodpladetal mindre end 75.000/mm3
• Har en historie med blodpladedysfunktion, tegn på unormal trombocytfunktion ved screening eller historie med nylig brug af lægemidler, der kan ændre trombocytfunktionen, som forsøgspersonen ikke er i stand til/uvillig til at afbryde for administration af undersøgelsesmiddel
• Har en INR større end 1,3
• Har transaminaser og alkalisk fosfatase mere end ti gange den øvre grænse for normal ved screening eller dag-1; eller en unormal kemiprofil
• Har bilirubin og gamma-glutamyl transpeptidase større end 2 gange den øvre grænse for normal ved screening eller dag -1
• Være i øjeblikket eller inden for de seneste 30 dage deltagende i enhver anden forskningsprotokol, der involverer forsøgsmidler eller terapier (andre end godkendt terapi)
• Har modtaget genoverførselsmidler inden for de seneste 6 måneder
• Har andre samtidige forhold, der efter investigatorens mening ville gøre emnet uegnet til undersøgelsen.