Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Canavan-pojedynczy pacjent IND

21 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: University of Florida

Rozszerzona próba dostępu ogólnoustrojowego dostarczania wektora genowego aspartoacylazy ASPA (rAAV9-CB6-AspA) u jednego pacjenta z chorobą Canavan

Zrekombinowany wektor wirusowy skonstruowany z wirusa związanego z adenowirusami (AAV) został skonstruowany tak, aby przenosił gen ludzkiej aspartoacylazy (ASPA) eksprymowany ze zmodyfikowanego promotora kurczęcej β-aktyny (CB6) wzmacniającego CMV. Wykazano, że konstrukt wytwarza ASPA w modelach zwierzęcych choroby Canavan, co ściśle odpowiada proponowanemu badaniu na ludziach. Proponowane badanie kliniczne jest otwartym badaniem o rozszerzonym dostępie, w którym wektor genowy rAAV9-CB6-AspA jest podawany jednoczesną drogą ogólnoustrojową i dokomorową pojedynczemu człowiekowi (w wieku 18-24 miesięcy) z chorobą Canavan. Osobnik otrzyma również immunomodulację w celu przejściowej ablacji komórek B (rytuksymab) i modulowania odpowiedzi komórek T (sirolimus) przed początkową ekspozycją na AAV9. Biorąc pod uwagę zerowe mutacje AspA pacjenta i obecny status seronegatywny AAV, ten schemat pozwoli na późniejszą ekspozycję na wektor terapeutyczny, jeśli będzie to konieczne, i zablokuje jakąkolwiek immunotoksyczność w OUN. Celem tego badania jest zmierzenie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej za pośrednictwem AAV jako podejścia do leczenia patologii neuronalnej w chorobie Canavan. Osobnik będzie działał jako jego własna kontrola, a zmiana w stosunku do linii podstawowej zostanie oceniona w odniesieniu do poziomów NAA w mózgu, zawartości wody w mózgu i morfologii, poprawy stanu klinicznego i obwodowych poziomów NAA. Parametry bezpieczeństwa mierzone w tym badaniu będą obejmowały: chemię i hematologię surowicy, analizę moczu, ocenę fizyczną, badanie krwi pełnej pod kątem genomów wektorów, odpowiedź immunologiczną na ASPA i AAV, a także historię zgłaszanych przez pacjenta objawów.

Przegląd badań

Status

Nie dostępny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Rozszerzony typ dostępu

  • Pacjenci indywidualni
  • Leczenie IND/Protokół

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • University of Florida

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 2 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna
  • Wiek 18-24 miesięcy w momencie zapisania na studia
  • Mieć zdiagnozowaną chorobę Canavan, zgodnie z kryteriami biochemicznymi I/LUB analizą mutacji genetycznych, ORAZ wykazać objawy kliniczne, takie jak makrocefalia, opóźnienie rozwoju, drgawki lub inne pozytywne wyniki
  • Podwyższone poziomy NAA w mózgu, co jest skorelowane z kwasicą i kwasicą NAA
  • Chęć odstawienia aspiryny, produktów zawierających aspirynę i innych leków, które mogą zmieniać czynność płytek krwi 7 dni przed podaniem dawki, wznowienie 24 godzin po podaniu środka przenoszącego geny

Kryteria wyłączenia:

  • Wymagali ostrej (w odróżnieniu od długotrwałej, podtrzymującej lub przewlekłej supresyjnej) antybiotykoterapii doustnej lub dożylnej z powodu infekcji dróg oddechowych w ciągu 15 dni przed badaniem przesiewowym
  • Wymagane doustne lub ogólnoustrojowe kortykosteroidy w ciągu ostatnich 15 dni przed wyjściowym badaniem przesiewowym
  • Liczba płytek krwi jest mniejsza niż 75 000/mm3
  • Mają historię dysfunkcji płytek krwi, dowody na nieprawidłową czynność płytek krwi podczas badań przesiewowych lub historię niedawnego stosowania leków, które mogą zmieniać czynność płytek krwi, których pacjent nie może/nie chce odstawić w celu podania badanego czynnika
  • Mieć INR większy niż 1,3
  • mieć aktywność aminotransferaz i fosfatazy alkalicznej ponad dziesięciokrotnie powyżej górnej granicy normy podczas badania przesiewowego lub dnia 1.; lub nieprawidłowy profil chemiczny
  • Poziom bilirubiny i transpeptydazy gamma-glutamylowej przekracza 2-krotność górnej granicy normy podczas badania przesiewowego lub dnia -1
  • Uczestniczyć obecnie lub w ciągu ostatnich 30 dni w jakimkolwiek innym protokole badawczym obejmującym badane środki lub terapie (inne niż zatwierdzona terapia)
  • Otrzymali środki przenoszące geny w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Mieć jakiekolwiek inne współistniejące schorzenia, które w opinii badacza sprawiłyby, że osoba badana nie nadawałaby się do badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Florida

Współpracownicy

University of Miami
University of Massachusetts, Worcester

Śledczy

  • Główny śledczy: Barry J Byrne, MD, University of Florida

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 201601620

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Canavana

Badania kliniczne na rAAV9-CB6-AspA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj