Avaliação da Segurança e Eficácia do Medicamento de Terapia Gênica no Tratamento de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 2

Critério de inclusão:

• Entre 6 meses e 60 meses de idade no dia da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido;

• Paciente com SMA Tipo 2, conforme definido pelas seguintes características:

  • Diagnóstico de SMA com base na análise de mutação genética com mutações bialélicas SMN1 (deleção ou mutações pontuais) e 2 cópias de SMN
  • Início da doença entre 6 e 18 meses de idade
• Paciente que consegue sentar sozinho, mas nunca consegue ficar de pé ou andar sozinho;
• O(s) tutor(es) legal(ais) do paciente deve(m) ser capaz(es) de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer voluntariamente um consentimento informado assinado e datado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critério de exclusão:

• Paciente que tenha participado de um ensaio anterior de pesquisa em terapia gênica;
• Paciente que recebeu tratamento com Nusinersen e Risdiplam;
• Paciente com título de anticorpo neutralizante de AAV9 ≥1:200;
• Paciente com mutação pontual em SMN2 (c.859G>C);
• Paciente que requer suporte ventilatório não invasivo em média ≥12 horas/dia na triagem, ou usa suporte ventilatório invasivo ou oximetria de pulso < 95% de saturação enquanto acordado e calmo na triagem;
• Paciente positivo para anticorpo do vírus da imunodeficiência humana (HIV), antígeno de superfície da hepatite B, anticorpo da hepatite C ou anticorpo do treponema pallidum;
• Valores laboratoriais anormais considerados clinicamente significativos, incluindo gama-glutamil transferase (GGT), Aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), bilirrubina > 3x limite superior do normal (LSN), Hemoglobina (Hgb) < 110 ou > 150 g/ L, plaquetas <limite inferior do normal (LLN); Paciente Classe IV com base na Classificação de Insuficiência Cardíaca de Ross Modificada para Crianças;
• Paciente com histórico de alergia a glicocorticóides;
• Contraindicação que interfira nos procedimentos de punção lombar;
• Presença de uma infecção ativa não tratada requerendo terapia antiviral sistêmica a qualquer momento durante o período de triagem;
• Vacinação menos de 2 semanas antes da infusão do vetor;
• Paciente que tenha qualquer doença importante clinicamente significativa concomitante ou qualquer outra condição que, na opinião do Investigador, torne o sujeito inadequado para a participação no estudo.

Nota: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.