Estudo Clínico e Biológico Prospectivo de Doenças Autoimunes (Cohorte Immun4Cure) (Immun4Cure)

Grupo 1 - Artrite reumatoide (AR)

Adultos com 18 anos ou mais com diagnóstico de artrite reumatoide que cumpram os critérios de classificação ACR/EULAR de 2010

Biológico: Análise ao sangue e recolha principal

Serão recolhidos no total 62,5 mL de sangue em jejum, utilizando os seguintes tubos:

• um tubo PAXGene Blood RNA de 2,5 mL
• sete tubos heparinizados de 6 mL
• dois tubos EDTA de 6 mL
• um tubo seco de 6 mL

Como parte dos cuidados de rotina para os grupos 1, 2 e 3, e específico para a investigação do grupo 4:

Uma avaliação biológica de investigação (urina e sangue): hemograma completo, plaquetas, HbA1c, reticulócitos, esquizócitos, haptoglobina, ionograma, troponina, NT-proBNP, cálcio, PCR, creatinina, TFG, ácido úrico, ferritina, CPK, glicemia em jejum, albumina, eletroforese de proteínas séricas, bilirrubina total, γGT, ASAT, ALAT, PAL, TSH, colesterol total, LDL, HDL, triglicerídeos, B9, B12, VHB, VHC, VIH, serologia para CMV e EBV, anticorpos antinucleares, ADN, ACPA, fator reumatoide, C3, C4, proteinúria/creatininúria, tira de urina

Biológico: Recolha opcional

A recolha opcional incluirá:

• amostra de fezes (50 mL)
• amostra de urina (50 mL)
• amostra de saliva (2 mL)

Outro: Questionários do paciente

Para os grupos 1 a 3: Os autoquestionários avaliarão fatores como histórico médico, exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Para o grupo 4: Os autoquestionários avaliarão fatores como exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Outro: Exame

Grupo 1-RA: Capilaroscopia e biópsia sinovial opcional Grupo 2-LES: Tomografia de coerência ótica (OCT) e biópsia cutânea opcional e capilaroscopia opcional Grupo 3-ESc: Capilaroscopia e biópsia cutânea opcional Grupo 4: Tomografia de coerência ótica (OCT) e capilaroscopia. Biópsia cutânea opcional e biópsia sinovial opcional

Grupo 2-Lúpus eritematoso sistémico (LES)

Adultos com 18 anos ou mais com diagnóstico de lúpus eritematoso sistémico que cumpram os critérios de classificação da ACR/EULAR de 2019

Biológico: Análise ao sangue e recolha principal

Serão recolhidos no total 62,5 mL de sangue em jejum, utilizando os seguintes tubos:

• um tubo PAXGene Blood RNA de 2,5 mL
• sete tubos heparinizados de 6 mL
• dois tubos EDTA de 6 mL
• um tubo seco de 6 mL

Como parte dos cuidados de rotina para os grupos 1, 2 e 3, e específico para a investigação do grupo 4:

Uma avaliação biológica de investigação (urina e sangue): hemograma completo, plaquetas, HbA1c, reticulócitos, esquizócitos, haptoglobina, ionograma, troponina, NT-proBNP, cálcio, PCR, creatinina, TFG, ácido úrico, ferritina, CPK, glicemia em jejum, albumina, eletroforese de proteínas séricas, bilirrubina total, γGT, ASAT, ALAT, PAL, TSH, colesterol total, LDL, HDL, triglicerídeos, B9, B12, VHB, VHC, VIH, serologia para CMV e EBV, anticorpos antinucleares, ADN, ACPA, fator reumatoide, C3, C4, proteinúria/creatininúria, tira de urina

Biológico: Recolha opcional

A recolha opcional incluirá:

• amostra de fezes (50 mL)
• amostra de urina (50 mL)
• amostra de saliva (2 mL)

Outro: Questionários do paciente

Para os grupos 1 a 3: Os autoquestionários avaliarão fatores como histórico médico, exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Para o grupo 4: Os autoquestionários avaliarão fatores como exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Outro: Exame

Grupo 1-RA: Capilaroscopia e biópsia sinovial opcional Grupo 2-LES: Tomografia de coerência ótica (OCT) e biópsia cutânea opcional e capilaroscopia opcional Grupo 3-ESc: Capilaroscopia e biópsia cutânea opcional Grupo 4: Tomografia de coerência ótica (OCT) e capilaroscopia. Biópsia cutânea opcional e biópsia sinovial opcional

Grupo 3 - Esclerose sistémica (SSc)

Adultos com idade igual ou superior a 18 anos com diagnóstico de esclerose sistémica que cumpram os critérios de classificação ACR/EULAR de 2013

Biológico: Análise ao sangue e recolha principal

Serão recolhidos no total 62,5 mL de sangue em jejum, utilizando os seguintes tubos:

• um tubo PAXGene Blood RNA de 2,5 mL
• sete tubos heparinizados de 6 mL
• dois tubos EDTA de 6 mL
• um tubo seco de 6 mL

Como parte dos cuidados de rotina para os grupos 1, 2 e 3, e específico para a investigação do grupo 4:

Uma avaliação biológica de investigação (urina e sangue): hemograma completo, plaquetas, HbA1c, reticulócitos, esquizócitos, haptoglobina, ionograma, troponina, NT-proBNP, cálcio, PCR, creatinina, TFG, ácido úrico, ferritina, CPK, glicemia em jejum, albumina, eletroforese de proteínas séricas, bilirrubina total, γGT, ASAT, ALAT, PAL, TSH, colesterol total, LDL, HDL, triglicerídeos, B9, B12, VHB, VHC, VIH, serologia para CMV e EBV, anticorpos antinucleares, ADN, ACPA, fator reumatoide, C3, C4, proteinúria/creatininúria, tira de urina

Biológico: Recolha opcional

A recolha opcional incluirá:

• amostra de fezes (50 mL)
• amostra de urina (50 mL)
• amostra de saliva (2 mL)

Outro: Questionários do paciente

Para os grupos 1 a 3: Os autoquestionários avaliarão fatores como histórico médico, exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Para o grupo 4: Os autoquestionários avaliarão fatores como exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Outro: Exame

Grupo 1-RA: Capilaroscopia e biópsia sinovial opcional Grupo 2-LES: Tomografia de coerência ótica (OCT) e biópsia cutânea opcional e capilaroscopia opcional Grupo 3-ESc: Capilaroscopia e biópsia cutânea opcional Grupo 4: Tomografia de coerência ótica (OCT) e capilaroscopia. Biópsia cutânea opcional e biópsia sinovial opcional

Grupo 4 - Voluntários adultos saudáveis (controlos) [2024-A0283...Immun4Cure | PDF]

Adultos com 18 anos ou mais sem sintomas sugestivos de doença autoimune e sem histórico familiar em primeiro grau de doença autoimune confirmada

Biológico: Análise ao sangue e recolha principal

Serão recolhidos no total 62,5 mL de sangue em jejum, utilizando os seguintes tubos:

• um tubo PAXGene Blood RNA de 2,5 mL
• sete tubos heparinizados de 6 mL
• dois tubos EDTA de 6 mL
• um tubo seco de 6 mL

Como parte dos cuidados de rotina para os grupos 1, 2 e 3, e específico para a investigação do grupo 4:

Uma avaliação biológica de investigação (urina e sangue): hemograma completo, plaquetas, HbA1c, reticulócitos, esquizócitos, haptoglobina, ionograma, troponina, NT-proBNP, cálcio, PCR, creatinina, TFG, ácido úrico, ferritina, CPK, glicemia em jejum, albumina, eletroforese de proteínas séricas, bilirrubina total, γGT, ASAT, ALAT, PAL, TSH, colesterol total, LDL, HDL, triglicerídeos, B9, B12, VHB, VHC, VIH, serologia para CMV e EBV, anticorpos antinucleares, ADN, ACPA, fator reumatoide, C3, C4, proteinúria/creatininúria, tira de urina

Biológico: Recolha opcional

A recolha opcional incluirá:

• amostra de fezes (50 mL)
• amostra de urina (50 mL)
• amostra de saliva (2 mL)

Outro: Questionários do paciente

Para os grupos 1 a 3: Os autoquestionários avaliarão fatores como histórico médico, exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Para o grupo 4: Os autoquestionários avaliarão fatores como exposição a comorbidades a substâncias tóxicas, exposições ocupacionais, fatores psicológicos e clínicos. ocupação e rendimento familiar, bem como hábitos de estilo de vida (consumo de tabaco e álcool, possível uso de drogas, atividade sexual). Ansiedade e depressão, fatores ambientais ao longo da vida (dieta, atividade física, sono, contraceção, exposição solar, poluição, ruído, proximidade de espaços verdes, etc.), diário alimentar de 3 dias

Outro: Exame

Grupo 1-RA: Capilaroscopia e biópsia sinovial opcional Grupo 2-LES: Tomografia de coerência ótica (OCT) e biópsia cutânea opcional e capilaroscopia opcional Grupo 3-ESc: Capilaroscopia e biópsia cutânea opcional Grupo 4: Tomografia de coerência ótica (OCT) e capilaroscopia. Biópsia cutânea opcional e biópsia sinovial opcional

Desempenho discriminante AUC-ROC de biomarcadores multi-ómicos

Poder discriminatório (AUC-ROC) de marcadores biológicos medidos através de uma abordagem multi-ómica (genómica, proteómica, transcriptómica, epitranscriptómica, imunologia, metabolómica) comum a doentes adultos com doença autoimune (DAI), em comparação com adultos sem DAI.

Caracterização dos Mecanismos Fisiopatológicos Através de Perfil Imunológico Multi-Ómico e Espacial

As assinaturas imunes de amostras de sangue e tecidos (incluindo biópsias sinoviais, cutâneas e outras disponíveis) serão analisadas para determinar padrões específicos da doença e a sua capacidade discriminativa entre doenças autoimunes. As células imunes, particularmente os macrófagos, serão isoladas e caracterizadas utilizando análises espaciais baseadas em células únicas. As amostras serão submetidas a caracterização multi-ómica, incluindo análises proteómicas, transcriptómicas, epitranscriptómicas, imunológicas e metabolómicas, para identificar assinaturas moleculares e celulares específicas da doença.