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Ensaios clínicos em Defeito do Feixe de Fibras Nervosas

Total de 60 resultados

  • Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Recrutamento
    Biorrepositório de RASopatia
    Neurofibromatose 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome Cardiofaciocutânea | Síndrome de Costello | Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1 | DLG4 | Mutação RAS | Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos | Síndrome de Neurofibromatose de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutação do... e outras condições
    Estados Unidos
  • LMU Klinikum
    University of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...
    Recrutamento
    Registro Global e Estudo de História Natural para Distúrbios Mitocondriais
    Doenças Mitocondriais | MDS | Miopatias Mitocondriais | Síndrome MELAS | MÉDIO | Síndrome de Kearns-Sayre | Síndrome de MERRF | Síndrome de Barth | Síndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Síndrome de Pearson | Síndrome NARP | Deficiência de Coenzima Q10 | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO
    Áustria, Alemanha, Itália
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Recrutamento
    Investigações familiares de predisposição ao câncer infantil (SJFAMILY)
    Câncer de pâncreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerose Tuberosa | Anemia de Fanconi | AML | Linfoma Não Hodgkin | Polipose Adenomatosa Familiar | Leucemia Aguda | Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular | Neurofibromatose tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiossarcoma | Doença de Von Hippel-Lindau e outras condições
    Estados Unidos
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Ainda não está recrutando
    Desenvolvimento de diagnóstico pré-natal não invasivo para doenças de um único gene (DANNIgene)
    Hemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condições
    França
  • Foundation Fighting Blindness
    Recrutamento
    Registro de Doenças Degenerativas Retinianas Herdadas (MRTR)
    Retinite Pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Doença de Batten | Amaurose Congênita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Doença Retiniana | Síndrome de Bardet-Biedl | Doença de Stargardt | Distrofia Cone | Retinosquise | Acromatopsia | Atrofia Girata | Doenças oculares hereditárias e outras condições
    Estados Unidos
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Recrutamento
    CRESCER COM SÍNDROMES GENÉTICAS RARAS (GROW UR GENES)
    Distúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condições
    Holanda
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Registro de Pacientes com Doenças Raras e Estudo de História Natural - Coordenação de Doenças Raras em Sanford (CoRDS)
    Doenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condições
    Estados Unidos, Austrália
  • Global Healthy Living Foundation
    University of Alabama at Birmingham
    Recrutamento
    Rede de pesquisa alimentada pelo paciente com energia AR (GHLF)
    Insuficiência cardíaca | Derrame | Epilepsia | Esclerose múltipla | Obesidade | Diabetes | Doença de obstrução pulmonar crônica | Osteoartrite | Artrite reumatoide | Doença de Parkinson | Doença arterial periférica | Doenças Inflamatórias Intestinais | Esclerose Lateral Amiotrófica | Psoríase | Asma | Distrofia muscular | Fi... e outras condições
    Estados Unidos
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Baby Detect: triagem genômica de recém-nascidos
    Hiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condições
    Bélgica
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores
    Inscrevendo-se por convite
    Verificação precoce: triagem expandida em recém-nascidos
    Hiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condições
    Estados Unidos

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