Ensaios clínicos em Retinite Pigmentosa Associada a Mutações CNGB1
Total de 11 resultados
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Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... e outros colaboradoresRecrutamentoRetinite Pigmentosa Associada a Mutações CNGB1Estados Unidos, França, Alemanha, Reino Unido
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Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAtivo, não recrutandoDistrofia Retiniana Herdada Associada a Mutações RPE65China
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Soleno Therapeutics, Inc.Ainda não está recrutandoObesidade por deficiência de SH2B1 | Obesidade associada à mutação PCSK1 (variante rs6232) | Deficiência SIM1 Obesidade
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Guangxi Medical UniversityConcluídoSequências genéticas completas de c-KIT, PDGFRA e DOG1 são analisadas com a abordagem de sequenciamento de triagem | Investigar as características e variações associadas às diferentes mutações genéticas de c-KIT, PDGFRA e DOG1 em pacientes com GIST
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Cook Children's Health Care SystemNão está mais disponívelSíndrome de Dravet | Encefalopatias epilépticas associadas a mutações SCN1AEstados Unidos
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCConcluídoDoenças Mitocondriais | Miopatias Mitocondriais | Síndrome de Kearns-Sayre | Mutação do DNA Mitocondrial | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica com MiopatiaEstados Unidos
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BiogenRecrutamentoEsclerose Lateral Amiotrófica Associada a uma Mutação no Gene SOD1Estados Unidos, Canadá, Espanha, Austrália, Alemanha, Itália, Japão, Republica da Coréia, Reino Unido, Bélgica, Brasil, França, Polônia, Suécia
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University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaConcluídoEnfisema ou DPOC | Deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, outro fenótipo/genótipo raro conhecido por estar associado a AAT baixa ou funcionalmente prejudicada, incluindo mutações F ou IEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos