Especialistas médicos de Estados Unidos marcados como investigadores em ensaios clínicos que estudam Doenças Oculares, Hereditárias
Total de 6 resultados
-
Benjamin Forred, MBAVisto em:
- South Dakota, Sioux Falls, Sanford Health
Ensaios:- NCT01793168 (Investigador principal)
Condições:- Doenças Mitocondriais;
- Retinite Pigmentosa;
- Miastenia grave;
- Gastroenterite Eosinofílica;
- Atrofia de Múltiplos Sistemas;
- Leiomiossarcoma;
- Leucodistrofia;
- Fístula Anal;
- Ataxia espinocerebelar tipo 3;
- Friedreich Ataxia;
- Doença de Kennedy;
- Doença de Lyme;
- Linfo-histiocitose hemofagocítica;
- Ataxia espinocerebelar tipo 1;
- Ataxia espinocerebelar tipo 2;
- Ataxia espinocerebelar tipo 6;
- Síndrome de Williams;
- Doença de Hirschsprung;
- Doença de Armazenamento de Glicogênio;
- Doença de Kawasaki;
- Síndrome do Intestino Curto;
- Hipofosfatasia;
- Amaurose Congênita de Leber;
- Halitose;
- Acalasia Cardia;
- Neoplasia Endócrina Múltipla;
- Síndrome de Leigh;
- Doença de Addison;
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2;
- Esclerodermia;
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1;
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A;
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2B;
- Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica;
- Atresia Biliar;
- Ataxia Espástica;
- Síndrome WAGR;
- Aniridia;
- Amnésia Global Transitória;
- Síndrome da Cauda Equina;
- Doença Refresum;
- Papilomatose Respiratória Recorrente;
- Síndrome de Kabuki;
- Cistinose;
- Hipersonia Idiopática;
- Doença de Behçet;
- Doença de Scheuermann;
- Cirrose Biliar Primária;
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann;
- Pseudo-obstrução intestinal;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva;
- Gastroparesia idiopática;
- Síndrome de Pitt Hopkins;
- Mucolipidoses;
- Síndrome de Alstrom;
- Síndrome de Cockayne;
- Síndrome de Tremor/Ataxia Associada ao X Frágil;
- Papilomatose Laríngea;
- Ataxia espinocerebelar tipo 10;
- Narcolepsia Sem Cataplexia;
- Distúrbios raros;
- Transtorno de hipersonolência;
- Mucolipidose Tipo 4;
- Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica;
- Síndrome de Alagille;
- Síndrome de Cornelia De Lange;
- Síndrome de Lowe;
- Ataxia espinocerebelar tipo 7;
- Ataxia espinocerebelar tipo 8;
- Distúrbios não diagnosticados;
- Distúrbios de Prevalência Desconhecida;
- Hipofosfatasia benigna pré-natal;
- Hipofosfatasia letal perinatal;
- Odontohipofosfatasia;
- Hipofosfatasia Adulto;
- Hipofosfatasia com início na infância;
- Hipofosfatasia Infantil;
- Síndrome de Bohring-Opitz;
- Narcolepsia-cataplexia;
- Hipersonia idiopática sem longo tempo de sono;
- Hipersonia idiopática com longo tempo de sono;
- Síndrome de Kleine-Levin;
- Leiomiossarcoma do Corpo Uteri;
- Leiomiossarcoma do colo do útero;
- Leiomiossarcoma do Intestino Delgado;
- Adquirida Miastenia Gravis;
- Hiperacusia (Hiperacusia);
- Miastenia Gravis Juvenil;
- Miastenia Gravis Neonatal Transitória;
- Síndrome de Marinesco Sjogren (Síndrome de Marinesco-Sjogren);
- Síndrome de Klippel-Feil Isolada;
- Síndrome de Frasier;
- Síndrome Denys-Drash;
- Síndrome de Emanuel;
- Aniridia isolada;
- Síndrome de Axenfeld-Rieger;
- Aniridia-Síndrome de Deficiência Intelectual;
- Aniridia - Agenesia Renal - Retardo Psicomotor;
- Aniridia - Ptose - Deficiência Intelectual - Obesidade Familiar;
- Aniridia - Ataxia Cerebelar - Deficiência Intelectual;
- Aniridia - Patela Ausente;
- Anomalia de Peters - Catarata;
- Anomalia de Peters;
- Síndrome de Potocki-Shaffer;
- Síndrome de Silver-Russell devido a dissomia uniparental materna do cromossomo 11;
- Síndrome de Silver-Russell devido ao defeito de impressão de 11p15;
- Síndrome de Silver-Russell devido à microduplicação 11p15;
- Aniridia Sindrômica;
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn;
- 4p16.3 Síndrome de Microduplicação;
- Síndrome de Deleção 4p, Síndrome Não-Wolf-Hirschhorn;
- Síndrome Autossômica Recessiva de Stickler;
- Síndrome de Stickler tipo 2;
- Síndrome de Stickler tipo 1;
- Síndrome de Stickler;
- Ataxia Espinocerebelar Ligada ao X Tipo 4;
- Ataxia Espinocerebelar Ligada ao X Tipo 3;
- Deficiência Intelectual ligada ao X - Ataxia - Apraxia;
- Ataxia Cerebelar Progressiva Ligada ao X;
- Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao cromossomo X;
- Ataxia cerebelar ligada ao cromossomo X;
- Ataxia por deficiência de vitamina B12;
- Ataxia de Exposição Tóxica;
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante Não Classificada;
- Ataxia de anticorpos da tireóide;
- Ataxia esporádica de início adulto de etiologia desconhecida;
- Ataxia espinocerebelar com anomalia oculomotora;
- Ataxia espinocerebelar com epilepsia;
- Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2;
- Ataxia espinocerebelar tipo 5;
- Ataxia espinocerebelar tipo 4;
- Ataxia espinocerebelar tipo 37;
- Ataxia espinocerebelar tipo 36;
- Ataxia espinocerebelar tipo 35;
- Ataxia espinocerebelar tipo 34;
- Ataxia espinocerebelar tipo 32;
- Ataxia espinocerebelar tipo 31;
- Ataxia espinocerebelar tipo 30;
- Ataxia espinocerebelar tipo 29;
- Ataxia espinocerebelar tipo 28;
- Ataxia espinocerebelar tipo 27;
- Ataxia espinocerebelar tipo 26;
- Ataxia espinocerebelar tipo 25;
- Ataxia espinocerebelar tipo 23;
- Ataxia espinocerebelar tipo 22;
- Ataxia espinocerebelar tipo 21;
- Ataxia espinocerebelar tipo 20;
- Ataxia espinocerebelar tipo 19/22;
- Ataxia espinocerebelar tipo 18;
- Ataxia espinocerebelar tipo 17;
- Ataxia espinocerebelar tipo 16;
- Ataxia espinocerebelar tipo 15/16;
- Ataxia espinocerebelar tipo 14;
- Ataxia espinocerebelar tipo 13;
- Ataxia espinocerebelar tipo 12;
- Ataxia espinocerebelar tipo 11;
- Ataxia espinocerebelar tipo 1 com neuropatia axonal;
- Ataxia Espinocerebelar - Desconhecido;
- Ataxia Espinocerebelar - Dismorfismo;
- Epilepsia não progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal;
- Síndrome de espasticidade-ataxia-marcha;
- Ataxia Espástica com Miose Congênita;
- Ataxia Espástica - Distrofia da Córnea;
- Ataxia hereditária rara;
- Ataxia rara;
- Síndrome de Ataxia Mitocondrial Recessiva;
- Epilepsia progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal;
- Ataxia da Coluna Posterior - Retinite Pigmentosa;
- Ataxia Pós-AVC;
- Ataxia pós-lesão na cabeça;
- Ataxia pós-vacinal;
- Polineuropatia - Perda Auditiva - Ataxia - Retinite Pigmentosa - Catarata;
- Atrofia Muscular - Ataxia - Retinite Pigmentosa - Diabetes Mellitus;
- Ataxia degenerativa não hereditária;
- Coreatetose Distônica Paroxística com Ataxia Episódica e Espasticidade;
- Atrofia Olivopontocerebelar - Surdez;
- Síndrome NARP;
- Mioclonia - Ataxia Cerebelar - Surdez;
- Atrofia de Múltiplos Sistemas, Tipo Parkinsoniano;
- Atrofia de Múltiplos Sistemas, Tipo Cerebelar;
- Síndrome de Leigh de herança materna;
- Doença de Machado-Joseph tipo 3;
- Doença de Machado-Joseph Tipo 2;
- Doença de Machado-Joseph tipo 1;
- Ataxia de início tardio com demência;
- Infecção ou Ataxia Pós-Infecção;
- GAD Ataxia;
- Ataxia Episódica Hereditária;
- Ataxia Gliadina/Glúten;
- Ataxia Paroxística Familiar;
- Exposição a Medicamentos Ataxia;
- Ataxia episódica com fala arrastada;
- Tipo Desconhecido de Ataxia Episódica;
- Ataxia Episódica Tipo 7;
- Ataxia Episódica Tipo 6;
- Ataxia Episódica Tipo 5;
- Ataxia episódica tipo 4;
- Ataxia episódica tipo 3;
- Ataxia Episódica Tipo 1;
- Epilepsia e/ou Ataxia com Mioclonia como característica principal;
- Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce;
- Neurodegeneração progressiva de início precoce - Cegueira - Ataxia - Espasticidade;
- Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos tendinosos retidos;
- Ataxia de início precoce com demência;
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Início na Infância;
- Cardiomiopatia dilatada com ataxia;
- Catarata - Ataxia - Surdez;
- Ataxia Cerebelar, Tipo Cayman;
- Ataxia cerebelar com neuropatia periférica;
- Ataxia Cerebelar - Hipogonadismo;
- Ataxia Cerebelar - Displasia Ectodérmica;
- Ataxia Cerebelar - Areflexia - Pé Cavo - Atrofia Óptica - Perda Auditiva Sensorioneural;
- Ataxia de Tumor Cerebral;
- Braquidactilia - Nistagmo - Ataxia Cerebelar;
- Tônico Paroxístico Benigno Upgaze da Infância com Ataxia;
- Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva;
- Ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia;
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay;
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva - Atrofia Óptica - Disartria;
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva;
- Ataxia Cerebelar Metabólica Autossômica Recessiva;
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a expansões repetidas que não codificam poliglutamina;
- Ataxia Autossômica Recessiva Tipo Beauce;
- Ataxia Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de Ubiquinona;
- Ataxia Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de PEX10;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva Degenerativa e Progressiva;
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de MGLUR1;
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de GRID2;
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva - sinais piramidais - nistagmo - síndrome de apraxia oculomotora;
- Síndrome de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-incapacidade intelectual devido à deficiência de WWOX;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-Síndrome de Deficiência Intelectual Devido à Deficiência de TUD;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-Síndrome de Deficiência Intelectual Devido à Deficiência KIAA0226;
- Síndrome de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-incapacidade intelectual;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva com espasticidade de início tardio;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva devido à deficiência de STUB1;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva devido a um defeito no reparo do DNA;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva - intrusão sacádica;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva - Retardo Psicomotor;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva - Cegueira - Surdez;
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a uma anomalia de poliglutamina;
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a uma mutação pontual;
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante Devido a uma Canalopatia;
- Ataxia Espástica Autossômica Dominante Tipo 1;
- Ataxia Espástica Autossômica Dominante;
- Atrofia Óptica Autossômica Dominante;
- Variante de ataxia-telangiectasia;
- Ataxia Telangiectasia;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante, Surdez e Narcolepsia;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 4;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 3;
- Ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 2;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 1;
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante;
- Transtorno tipo ataxia-telangiectasia;
- Ataxia com deficiência de vitamina E;
- Ataxia Com Demência;
- Ataxia - Apraxia Oculomotora Tipo 1;
- Ataxia - Outro;
- Ataxia - Diagnóstico Genético - Desconhecido;
- Ataxia Adquirida;
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva com início na idade adulta;
- Ataxia Relacionada ao Álcool;
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo II;
- Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo IV;
- Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 3;
- Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN);
- SHU atípica;
- Síndrome de Wiedemann-Steiner;
- Linfoma Anaplásico de Células Grandes Associado a Implantes Mamários;
- Síndrome Autoimune/Inflamatória Induzida por Adjuvantes (ASIA);
- Miopatia do Corpo de Inclusão com Doença de Paget de Início Precoce e Demência Frontotemporal (IBMPFD);
- Síndrome de Deleção 1p36;
- Condrodisplasia metafisária tipo Jansen;
- CRMO;
- Síndrome de Malan;
- Neuropatia Sensorial e Autonômica Hereditária Tipo Ie;
- Doença de PCV;
- Empurrões hipnicos;
- Mioclonia do Sono;
- Mollaret Meningite;
- Meningite viral recorrente;
- CRB1;
- Distúrbio Retiniano Raro;
- KCNMA1-Canalopatia;
- ZMYND11;
- Síndrome de White Sutton;
- DNM1;
- EIEE31;
- Síndrome de Myhre;
- Papilomatose Traqueal;
- Síndrome de Nicolaides Baraitser;
- Tango2;
- Distúrbios gastrointestinais raros;
- Acalásia-Síndrome Addisoniana;
- Acalasia Síndrome Icrocefalia;
- Deficiência congênita de sacarase-isomaltase;
- Doença Inflamatória Intestinal Rara;
- Agenesia sacral;
- Síndrome de Agenesia Sacral;
- Regressão Caudal;
- Mutações truncadas do SMC1A (causando perda da função do gene);
- Cistinose Nefropática Juvenil;
- Cistinose Nefropática;
- Atrofia Muscular Espinhal Bulbar;
- Microsíndrome de Warburg;
- Aminoacil-tRNA sintetases mitocondriais;
- Distúrbios Mt-aaRS;
- Degeneração Olivar Hipertrófica;
- Hiperglicinemia não cetótica;
- Síndrome do Odor de Peixe;
- Síndrome de Blau;
- Asplenia Congênita Isolada;
- Lambert Eaton (LEMS);
- Mutação do gene STAG1;
- Síndrome de Lowry do Caixão;
- Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehman;
- Deficiência de Arginase 1;
- Miopatia HSPB8;
- Beta-Manosidose;
- Síndrome TBX4;
- Mutações do gene DHDDS;
- Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado ao MAND-MBD5;
- Deficiência de reparo de incompatibilidade constitucional (CMMRD);
- Transtorno SPATA5;
- Transtorno Relacionado ao SPATA5L1
-
David Birch, PhDVisto em:
- Texas, Dallas, Ocugen Site 1 - Retina Foundation of the Southwest
- Texas, Dallas, Retina Foundation of the Southwest
Ensaios:- NCT05203939 (Investigador principal)
- NCT04517149 (Investigador principal)
- NCT04483440 (Investigador principal)
- NCT05573984 (Investigador principal)
- NCT05902962 (Investigador principal)
Condições: -
Jacque Duncan, MDVisto em:
- California, San Francisco, University of California San Francisco
- California, San Francisco, University of California San Francisco, Department of Ophthalmology
Ensaios:- NCT05294978 (Investigador principal)
- NCT05573984 (Investigador principal)
-
Lesley Everett, MDVisto em:
- Oregon, Portland, Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
Ensaios:- NCT05573984 (Investigador principal)
- NCT05902962 (Investigador principal)
-
Sandeep Grover, MDVisto em:
- Florida, Jacksonville, University of Florida Health
- Florida, Jacksonville, University of Florida Health Jacksonville, Department of Ophthalmology
Ensaios:- NCT04850118 (Investigador principal)
- NCT05573984 (Investigador principal)
- NCT05902962 (Investigador principal)
-
Thiran Jayasundera, MDVisto em:
- Michigan, Ann Arbor, University of Michigan Kellogg Eye Center
Ensaios:- NCT04517149 (Investigador principal)
- NCT05573984 (Investigador principal)
- NCT05902962 (Investigador principal)
Ensaios clínicos em Doenças Oculares, Hereditárias
-
Yu-Hsin HsiehChang Gung University; Jonkoping University; Folke Bernadotte Stiftelsen; Stiftelsen... e outros colaboradoresConcluídoDistúrbios da Comunicação | Dispositivos de autoajuda | Tecnologia Eye-Gaze | Deficiências Físicas GravesSuécia