Открытое пилотное исследование коэнзима Q10 при лечении стероидной мышечной дистрофии Дюшенна

Критерии включения субъектов

1. Возраст: 5 - 11 лет
2. Скорая помощь

3. Диагноз МДД подтверждается как минимум одним из следующих признаков:

   • Положительный сцепленный с Х-хромосомой семейный анамнез типичной мышечной дистрофии Дюшенна у пожилых родственников мужского пола (начало в возрасте 5 лет, прикованность к инвалидному креслу в возрасте 12 лет). ИЛИ
   • Иммунофлуоресценция дистрофина и/или иммуноблот, демонстрирующие полный дефицит дистрофина и клиническую картину, соответствующую типичной дистрофии Дюшенна ИЛИ
   • Положительный тест на делецию гена (отсутствует один или несколько экзонов) в центральном стержневом домене (экзоны 25-60) дистрофина, где рамка считывания может быть предсказана как «вне рамки», а клиническая картина соответствует типичной дистрофии Дюшенна.
4. Глюкокортикостероиды: дети должны получать постоянную дозу преднизолона или дефлазакорта по любому графику (ежедневно, через день, 10 дней приема, 10 дней перерыва или два раза в неделю) в течение последних 6 месяцев до начала клинического исследования. Доза стероида или график не могут быть изменены во время исследования.
5. Доказательства мышечной слабости по шкале MRC или клинической функциональной оценке
6. Способность обеспечить воспроизводимую повторную оценку бицепса QMT в пределах 10% от первой оценки.
7. Способность глотать таблетки

Критерии исключения субъекта

1. Недостижение одного или нескольких диагностических критериев включения, указанных выше.
2. Симптоматическое носительство МДД
3. Предыдущий (6 месяцев или менее) или текущий прием коэнзима Q10 (для МДД или любого другого заболевания)
4. Использование карнитина, других аминокислот, креатина, глютамина или любых растительных лекарственных средств в течение последних 3 месяцев.
5. История серьезного сопутствующего заболевания или значительного нарушения функции почек или печени.