Un estudio piloto de etiqueta abierta de la coenzima Q10 en la distrofia muscular de Duchenne tratada con esteroides

Criterios de inclusión de asignaturas

1. Edad: 5 - 11 años
2. Flotante

3. Diagnóstico de DMD confirmado por al menos uno de los siguientes:

   • Antecedentes familiares positivos ligados al cromosoma X de distrofia muscular típica de Duchenne en parientes varones mayores (inicio a los 5 años, en silla de ruedas a los 12 años) O
   • Inmunofluorescencia o inmunotransferencia de distrofina que muestra una deficiencia completa de distrofina y un cuadro clínico compatible con la distrofia de Duchenne típica O
   • Prueba de eliminación de genes positiva (falta uno o más exones) en el dominio de la barra central (exones 25-60) de la distrofina, donde el marco de lectura se puede predecir como 'fuera de marco' y el cuadro clínico es compatible con la distrofia de Duchenne típica.
4. Con glucocorticosteroides: los niños deben recibir una dosis constante de prednisona o deflazacort, en cualquier horario (diario, días alternos, 10 días, 10 días de descanso o dos veces por semana), durante los últimos 6 meses antes de comenzar el ensayo clínico. La dosis de esteroides o el horario no se pueden modificar durante el estudio.
5. Evidencia de debilidad muscular por puntaje MRC o evaluación funcional clínica
6. Capacidad para proporcionar una puntuación de bíceps QMT repetida y reproducible dentro del 10 % de la puntuación de la primera evaluación.
7. Capacidad para tragar tabletas

Criterios de exclusión de materias

1. Incumplimiento de uno o más de los criterios diagnósticos de inclusión citados anteriormente.
2. Portador sintomático de DMD
3. Uso anterior (6 meses o menos) o actual de coenzima Q10 (para DMD o cualquier otra enfermedad)
4. Uso de carnitina, otros aminoácidos, creatina, glutamina o cualquier medicamento a base de hierbas en los últimos 3 meses.
5. Antecedentes de enfermedades concomitantes significativas o deterioro significativo de la función renal o hepática.