Маклин и проспективное исследование Genomind (GPS)

Важность/актуальность:

Психические расстройства этиологически сложны и клинически гетерогенны, что затрудняет их диагностику и эффективное лечение. Таким образом, они представляют собой огромное общественное бремя и влекут за собой значительные человеческие и финансовые затраты. В частности, в США на психические расстройства, включая БДР и посттравматическое стрессовое расстройство, приходится 6,2% расходов на здравоохранение в стране. Большое депрессивное расстройство и шизофрения включены Всемирной организацией здравоохранения в число 10 основных причин потерянных лет из-за инвалидности.

Основными средствами лечения серьезных психических заболеваний остаются психотропные средства, применяемые отдельно или в сочетании с психотерапией. Однако, несмотря на постоянно растущее число вариантов лечения, результаты остаются значительно субоптимальными. В знаменательном исследовании Sequenced Treatment Alternatives to Reliever Depression (STAR*D) только 37% пациентов достигли ремиссии при терапии первой линии селективным ингибитором обратного захвата серотонина (СИОЗС), тогда как 16,3% полностью отказались от лечения из-за непереносимости препарата. В Клинических антипсихотических исследованиях эффективности вмешательства (CATIE) более 74% в конечном итоге прекратили прием исследуемого препарата либо из-за отсутствия эффективности, либо из-за плохой переносимости. А в исследовании Systematic Treatment Enhancement Program for Bipolar Disorder (STEP-BD) до 75% пациентов испытывали рецидив симптомов в ходе последующего наблюдения.

С появлением революции в области геномики, а также точной и персонализированной медицины, адаптация медикаментозного лечения пациентов к их индивидуальным фармакокинетическим и фармакодинамическим характеристикам становится все более популярной в различных областях медицины. В настоящее время доступно тестирование на сердечно-сосудистые, онкологические, аутоиммунные, инфекционные, психические заболевания и т. д. Фактически, более 140 препаратов, одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), имеют руководства, основанные на фармакогеномике; по крайней мере 27 из них являются психотропными, включая целексу, для которой FDA специально рекомендует снижение дозы для слабых метаболизаторов P450 CYP2C19 из-за риска удлинения интервала QT (FDA, 2014). Тем не менее, подавляющее большинство врачей, назначающих Целексу, не знают, кто из их пациентов относится к 3% медленных метаболизаторов или 20% промежуточных метаболизаторов, которые также входят в группу повышенного риска.

Genomind, компания персонализированной медицины из Пенсильвании, предоставляет генетическое тестирование с помощью анализа Genecept™, который может помочь клиницистам оптимизировать лечение своих пациентов с психическими заболеваниями. Этот тест является альтернативой традиционному методу проб и ошибок при назначении психиатрических препаратов, который терпит неудачу примерно в 50% случаев.

Анализ Genecept идентифицирует специфические для пациента генетические маркеры, которые указывают, какие методы лечения могут работать должным образом, быть неэффективными или вызывать побочные эффекты. Анализ легко проводится с помощью мазка из щеки и анализирует вариации в ключевых генах, которые могут влиять на решения о лечении. Анализ используется для лечения широкого спектра психических состояний, включая депрессию, тревогу, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР), аутизм, шизофрению. , хроническая боль и злоупотребление психоактивными веществами. Каждый тест предоставляет клиницистам удобный для чтения отчет о пациенте и бесплатную психофармакогеномную консультацию с опытным научным персоналом Genomind (включая врачей, докторов наук и фармацевтов). Кроме того, в рецензируемых опубликованных исследованиях было показано, что этот анализ улучшает результаты лечения пациентов и снижает общие медицинские расходы.

Краткое описание процедур и найма:

Это шестимесячное натуралистическое проспективное, рандомизированное, открытое исследование фармакогенетического тестирования и клинических исходов у стационарных пациентов с разными диагнозами, включая резистентную к лечению депрессию (ТРД) с посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР) или без него, набранное из отделения краткосрочной терапии в Больница Маклин.

В частности, исследователи зарегистрируют 200 стационарных пациентов в течение 2 лет, которые будут сдавать слюну/сдавать мазок из щеки для сбора ДНК для анализа Genecept. Для 100 пациентов в группе, управляемой анализом, лечащие клиницисты получат отчет Genecept до выписки пациента и будут использовать его для руководства психообразованием и назначением лекарств. Для дополнительных 100 стационарных пациентов лечащие врачи не получат отчет во время пребывания пациента в стационаре (лечение в обычном режиме. Клиницисты получат отчет об анализе пациентов из группы, получавшей обычное лечение, через 3 месяца наблюдения. Таким образом, эта группа будет служить контрольной группой для результатов, связанных с принятием решений под руководством Genecept.

Основные цели:

Задача 1: Улучшает ли стационарное генетическое тестирование симптомы при последующем наблюдении: Эта цель позволит проверить, уменьшит ли стационарное психофармакогенетическое тестирование симптомы депрессии и тревоги через 3 месяца наблюдения.

Задача 2: Улучшает ли стационарное генетическое тестирование повторную госпитализацию: Эта цель позволит проверить, снизит ли стационарное психофармакогенетическое тестирование частоту повторной госпитализации к 3-месячному наблюдению.

Второстепенные цели:

Задача 3: Улучшает ли стационарное генетическое тестирование показатели при выписке: Эта цель позволит проверить, улучшает ли стационарное психофармакогенетическое тестирование при выписке показатели удовлетворенности пациентов и измерения симптомов.

Задача 4: Улучшает ли стационарное генетическое тестирование последующие меры: Эта цель позволит проверить, повысит ли стационарное психофармакогенетическое тестирование к моменту 3-месячного и 6-месячного последующего наблюдения показатели приверженности к последующему лечению, сократит время до стабильный режим приема лекарств; и попытки самоубийства; уменьшить самолечение наркотическими веществами.

Задача 5: Улучшает ли стационарное генетическое тестирование медикаментозное лечение: Эта цель позволит проверить, улучшит ли стационарное психофармакогенетическое тестирование приверженность лечению, уменьшит ли число время до эффективной дозы.