McLeanin ja Genomindin tulevaisuudentutkimus (GPS)

Tärkeys/relevanssi:

Psyykkiset häiriöt ovat etiologisesti monimutkaisia ​​ja kliinisesti heterogeenisia, mikä tekee niistä haastavaa diagnosoida ja hoitaa tehokkaasti. Tästä syystä ne muodostavat valtavan yhteiskunnallisen taakan ja aiheuttavat huomattavia inhimillisiä ja taloudellisia kustannuksia. Erityisesti Yhdysvalloissa mielenterveyshäiriöt, mukaan lukien MDD ja PTSD, muodostavat 6,2 prosenttia maan terveydenhuoltomenoista. Vakava masennushäiriö ja skitsofrenia on Maailman terveysjärjestön listalla 10 suurimman vamman vuoksi menetettyjen vuosien syyn joukossa.

Ensisijainen tapa hoitaa vakavia mielenterveyssairauksia on edelleen psykotrooppinen, joko yksinään tai yhdessä psykoterapian kanssa. Huolimatta jatkuvasti kasvavasta lääkitysvaihtoehtojen määrästä, tulokset ovat kuitenkin edelleen merkittävästi heikompia. Merkittävässä Sekvensoidut hoitovaihtoehdot masennuksen lievittämiseen (STAR*D) -tutkimuksessa vain 37 % saavutti remission ensilinjan hoidolla selektiivisellä serotoniinin takaisinoton estäjällä (SSRI), kun taas 16,3 % vetäytyi kokonaan hoidosta lääke-intoleranssin vuoksi. Clinical Antipsychotic Trails of Intervention Effectiveness (CATIE) -tutkimuksessa yli 74 % lopetti lopulta tutkimuslääkityksen joko tehon tai siedettävyyden puutteen vuoksi. Ja Systematic Treatment Enhancement Program for Bipolar Disorder (STEP-BD) -tutkimuksessa jopa 75 %:lla potilaista oireet uusiutuivat seurannan aikana.

Genomiikan vallankumouksen sekä täsmällisen ja personoidun lääketieteen myötä potilaiden lääkityshoidon räätälöinti heidän yksilöllisten farmakokineettisten ja farmakodynaamisten ominaisuuksiensa mukaan otetaan yhä enemmän huomioon lääketieteen eri aloilla. Testaus on tällä hetkellä saatavilla sydän- ja verisuonisairauksien, syövän, autoimmuuni-, infektio- ja psykiatristen sairauksien jne. Itse asiassa yli 140 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymällä lääkkeellä on farmakogenomiseen perustuvat ohjeet; vähintään 27 näistä on psykotrooppisia aineita, mukaan lukien Celexa, jolle FDA suosittelee erityisesti annoksen pienentämistä P450 CYP2C19:n heikoilla metaboloijilla QT-ajan pidentymisen riskin vuoksi (FDA, 2014). Suurin osa Celexaa määräävistä lääkäreistä ei kuitenkaan tiedä, ketkä heidän potilaistaan ​​kuuluvat niihin 3 %:iin heikosti metaboloijista tai 20 %:iin väliaineenvaihduttajista, joilla on myös lisääntynyt riski.

Genomind, Pennsylvaniassa toimiva henkilökohtainen lääkeyhtiö, tarjoaa geneettisiä testauksia Genecept™ Assaylla, joka voi auttaa kliinikoita optimoimaan mielenterveysongelmista kärsivien potilaiden hoitoa. Tämä testi on vaihtoehto perinteiselle yritys-erehdysmenetelmälle psykiatristen lääkkeiden määräämisessä, joka epäonnistuu noin 50 % ajasta.

Genecept Assay tunnistaa potilaskohtaiset geneettiset markkerit, jotka osoittavat, mitkä hoidot todennäköisesti toimivat tarkoitetulla tavalla, ovat tehottomia tai aiheuttavat haittavaikutuksia. Määritys on helppo suorittaa poskipuikkotestillä, ja se analysoi keskeisten geenien muunnelmia, jotka voivat vaikuttaa hoitopäätöksiin. Määritystä käytetään ohjaamaan monenlaisten psykiatristen sairauksien hoitoa, mukaan lukien masennus, ahdistuneisuus, pakko-oireinen häiriö (OCD), tarkkaavaisuushäiriö ja yliaktiivisuushäiriö (ADHD), kaksisuuntainen mielialahäiriö, posttraumaattinen stressihäiriö (PTSD), autismi, skitsofrenia. , krooninen kipu ja päihteiden väärinkäyttö. Jokainen testi tarjoaa kliinikoille helposti luettavan potilasraportin ja ilmaisen psykofarmakogenomisen konsultaation Genomindin asiantuntevan tieteellisen henkilöstön (mukaan lukien lääkärit, tohtorit ja lääketieteen tohtorit) kanssa. Lisäksi analyysin on osoitettu vertaisarvioiduissa julkaistuissa tutkimuksissa parantavan potilaiden tuloksia ja vähentävän yleisiä lääketieteellisiä kustannuksia.

Lyhyt yhteenveto menettelyistä ja rekrytoinnista:

Tämä on kuuden kuukauden naturalistinen prospektiivinen, satunnaistettu, avoin tutkimus farmakogeneettisistä testeistä ja kliinisistä tuloksista sairaalapotilailla eri diagnooseissa, mukaan lukien hoitoresistentti masennus (TRD), jossa on tai ei posttraumaattista stressihäiriötä (PTSD), rekrytointi lyhytaikaisesta yksiköstä McLeanin sairaala.

Erityisesti tutkijat rekisteröivät 200 sairaalapotilasta kahden vuoden aikana, jotka luovuttavat sylkeä/joille tehdään poskipuikko DNA:n keräämiseksi Genecept-määritystä varten. Määritysohjatun ryhmän 100 potilaasta hoitavat Kliinikot saavat Genecept-raportin ennen potilaan kotiuttamista ja käyttävät sitä psykokoulutuksen ja lääkityksen hallinnan ohjaamiseen. 100 lisäpotilaan osalta hoitavat kliinikot eivät saa raporttia potilaan laitoshoidon aikana (hoito normaalisti. Kliinikot saavat määritysraportin tavanomaiseen hoitoryhmään kuuluvista potilaista 3 kuukauden seurantajakson aikana. Siten tämä ryhmä toimii kontrolliryhmänä Genecept-ohjatun päätöksenteon tuloksille.

Ensisijaiset tavoitteet:

Tavoite 1: Parantaako sairaalassa suoritettu geneettinen testaus oireita seurannassa: Tällä tavoitteella testataan, vähentääkö sairaalassa tehty psykofarmakogeneettinen testaus 3 kuukauden seurantaan mennessä masennuksen ja ahdistuksen oireita.

Tavoite 2: Parantaako laitospotilaiden geneettinen testaus takaisinottoa: Tällä tavoitteella testataan, vähentääkö sairaalassa suoritettu psykofarmakogeneettinen testaus kolmen kuukauden seurantaan mennessä takaisinottoa sairaalassa.

Toissijaiset tavoitteet:

Tavoite 3: Parantaako laitospotilaiden geneettinen testaus kotiutuksen toimenpiteitä: Tällä tavoitteella testataan, tehostavatko sairaalassa tehdyt psykofarmagogeneettiset testaukset potilastyytyväisyysmittauksia ja oireiden mittaamista.

Tavoite 4: Parantaako laitospotilaiden geneettinen testaus seurantatoimenpiteitä: Tämä tavoite testaa, lisääkö potilaspotilaiden psykofarmakogeneettinen testaus 3 kuukauden ja 6 kuukauden seurantaan mennessä seurantahoidon noudattamista koskevia toimenpiteitä ja lyhentää hoitoon kuluvaa aikaa. vakaa lääkitysohjelma; ja itsemurhayritykset; vähentää itselääkitystä päihteiden väärinkäytöllä.

Tavoite 5: Parantaako laitospotilaiden geneettinen testaus lääkityksen hallintaa: Tämä tavoite testaa, jos potilaspotilaiden psykofarmakogeneettinen testaus tehostaa lääkityksen noudattamista, vähentää lääkityskokeiden määrää ja vähentää takautuvasti kotiutuksen ja 3 kuukauden ja 6 kuukauden tietoja. aika tehokkaaseen annokseen.