McLean 및 Genomind 전향적 연구 (GPS)

중요성/관련성:

정신 장애는 병인학적으로 복잡하고 임상적으로 이질적이어서 진단하고 효과적으로 치료하기가 어렵습니다. 따라서 그들은 엄청난 사회적 부담을 안고 있으며 인적 및 재정적 측면에서 상당한 비용을 수반합니다. 특히 미국에서는 MDD 및 PTSD를 포함한 정신 건강 장애가 국가 의료 지출의 6.2%를 차지합니다. 주요우울장애와 정신분열증은 세계보건기구(WHO)에 의해 장애로 인한 수명 손실의 상위 10대 원인 중 하나로 선정되었습니다.

주요 정신 질환을 치료하는 주요 수단은 단독으로 또는 정신 요법과 함께 향정신성 기반으로 남아 있습니다. 그러나 지속적으로 증가하는 약물 옵션에도 불구하고 결과는 여전히 차선책입니다. 획기적인 우울증 완화를 위한 순차적 치료 대안(STAR*D) 연구에서 37%만이 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)를 사용한 1차 요법으로 관해에 도달한 반면 16.3%는 약물 불내성으로 인해 치료를 완전히 중단했습니다. CATIE(Clinical Antipsychotic Trails of Intervention Effectiveness)에서 74% 이상이 효능 또는 내약성 부족으로 인해 결국 연구 약물을 중단했습니다. 또한 양극성 장애에 대한 체계적 치료 강화 프로그램(STEP-BD) 시험에서 최대 75%의 환자가 추적 관찰 과정에서 증상 재발을 경험했습니다.

유전체학 혁명과 정밀하고 개인화된 의학의 도래와 함께 다양한 의학 분야에서 환자의 개별 약동학 및 약력학 특성에 맞는 약물 치료를 맞춤화하는 것이 점차 수용되고 있습니다. 현재 심혈관, 암, 자가면역, 감염, 정신질환 등에 대한 검사가 가능합니다. 실제로 140개 이상의 미국 식품의약국(FDA) 승인 약물에는 약물유전체학 기반 지침이 있습니다. 이들 중 적어도 27개는 QT 연장의 위험으로 인해 FDA가 P450 CYP2C19 대사 불량자에 대한 용량 감소를 특별히 권장하는 Celexa를 포함하여 향정신성 약물입니다(FDA, 2014). 그러나 Celexa를 처방하는 대다수의 임상의는 환자 중 누가 대사 불량자의 3%에 속하는지 또는 위험도가 높은 중간 대사자의 20%에 속하는지 알지 못합니다.

펜실베니아에 기반을 둔 맞춤형 의료 회사인 Genomind는 임상의가 정신 질환 환자를 위한 치료를 최적화하는 데 도움이 되는 Genecept™ Assay로 유전자 검사를 제공합니다. 이 테스트는 약 50%의 시간 동안 실패하는 정신과 약물 처방에 대한 전통적인 시행착오 접근법의 대안입니다.

Genecept Assay는 어떤 치료법이 의도한 대로 작동하거나 효과가 없거나 부작용을 일으킬 수 있는지를 나타내는 환자별 유전자 마커를 식별합니다. 이 분석은 뺨 면봉 검사로 쉽게 관리할 수 있으며 치료 결정을 알릴 수 있는 주요 유전자의 변이를 분석합니다. 이 분석은 우울증, 불안, 강박 장애(OCD), 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 양극성 장애, 외상 후 스트레스 장애(PTSD), 자폐증, 정신 분열증을 포함한 광범위한 정신 질환에 대한 치료를 안내하는 데 사용됩니다. , 만성 통증 및 약물 남용. 각 테스트는 임상의에게 읽기 쉬운 환자 보고서와 Genomind의 전문 과학 직원(의사, 박사 및 PharmD 포함)과의 무료 정신약물유전체학 상담을 제공합니다. 또한, 이 분석법은 환자 결과를 개선하고 전반적인 의료 비용을 줄이기 위해 동료 검토 발표 연구에서 나타났습니다.

절차 및 모집에 대한 간략한 요약:

이것은 외상 후 스트레스 장애(PTSD)가 있거나 없는 치료 저항성 우울증(TRD)을 포함하여 진단 전반에 걸쳐 입원 환자의 약리유전학적 검사 및 임상 결과에 대한 6개월 자연주의적 전향적, 무작위, 공개 라벨 연구입니다. 매클린병원.

구체적으로 조사관은 Genecept 분석을 위한 DNA를 수집하기 위해 타액을 기증하거나 뺨 면봉을 받을 2년 동안 200명의 입원 환자 피험자를 등록할 것입니다. 검사 유도 그룹의 환자 100명에 대해 치료 임상의는 환자 퇴원 전에 Genecept 보고서를 받아 심리 교육 및 약물 관리를 안내하는 데 사용합니다. 추가 입원 환자 100명에 대해 치료 임상의는 환자가 입원하는 동안 보고서를 받지 않습니다(평상시 치료. 임상의는 3개월 추적 기간에 평소와 같은 치료 그룹의 환자에 대한 분석 보고서를 받게 됩니다. 따라서 이 그룹은 Genecept 기반 의사 결정과 관련된 결과에 대한 통제 그룹 역할을 할 것입니다.

주요 목표:

목표 1: 입원 환자 유전자 검사가 후속 조치 시 증상을 개선합니까: 이 목표는 3개월 후속 조치까지 입원 환자 정신 약물 유전 검사가 우울증 및 불안 증상을 감소시키는지 테스트합니다.

목표 2: 입원 환자 유전자 검사가 재입원을 개선합니까: 이 목표는 3개월 추적 관찰까지 입원 환자 정신 약물 유전 검사가 입원 환자 재입원 빈도를 줄이는지 테스트합니다.

보조 목표:

목표 3: 입원 환자 유전자 검사가 퇴원 측정을 개선합니까: 이 목표는 퇴원을 통해 입원 환자 정신 약물 유전 검사가 환자 만족도 및 증상 측정 측정을 향상시키는지 테스트합니다.

목표 4: 입원환자 유전자 검사가 후속 조치를 개선합니까: 이 목표는 3개월 및 6개월 후속 조치 시점까지 입원환자 정신약물유전학적 검사가 후속 치료 순응도 측정을 증가시키고, 안정적인 약물 요법; 자살 시도; 물질 남용으로 자가 치료를 줄입니다.

목표 5: 입원 환자 유전자 검사가 약물 관리를 개선합니까: 이 목표는 퇴원 및 3개월 데이터 및 6개월 데이터에 걸쳐 후향적으로 검사할 때 입원 환자 정신약물유전학적 검사가 약물 순응도를 개선하고, 약물 치료 시도 횟수를 줄이고, 시간-유효 용량.