Характеристика профиля дизартрии при болезни Хантингтона с использованием батареи клинических оценок дизартрии (Huntington)

Болезнь Хантингтона — наследственное заболевание с редкой аутосомно-доминантной передачей, как нейродегенеративного, так и нейропсихиатрического характера. Клинически различают двигательные симптомы (хорея), когнитивные расстройства (деменция) и психические расстройства.

Среди двигательных расстройств часто встречается дизартрия. Это классически называют гиперкинетической дизартрией в соответствии с критериями классификации Дарли. Однако эта старая классификация (1969) основана только на перцептивном анализе и отсутствии конкретики.

Кроме того, в ходе болезни хорея (контроль стриарного приступа D2) уменьшается, уступая место паркинсоническому синдрому (контроль стриарного приступа D1), а дизартрия также эволюционирует в сторону гипокинетической формы. Также кажется вероятным, что поражение мозжечка (отвечающее за атаксию) способствует дизартрии.

На сегодняшний день не опубликовано ни одного исследования, позволяющего количественно, объективно и конкретно охарактеризовать дизартрию при болезни Гентингтона. Однако Canan Ozsancak описывает хореическую дизартрию как гетерогенную в зависимости от пациентов и изменчивую в зависимости от постановки. Перцептивное исследование сообщает о неточности согласных, удлинении пауз, переменном течении, отсутствии модуляции высоты тона и охриплости голоса.

Наконец, логопедическая помощь оказывается лишь немногим пациентам, и не существует конкретной стратегии реабилитации: это потребовало бы — и оправдывало бы — более точного изучения дизартрии этих пациентов.

Клиническая оценка дизартрии, разработанная Pascal Auzou и Véronique Rolland-Monnoury, представляет собой недавний и частично стандартизированный инструмент, сочетающий качественную и количественную оценку, который, по-видимому, адаптирован для того, чтобы попытаться лучше охарактеризовать дизартрию при болезни Гентингтона.