Charakterystyka profilu dyzartrii w chorobie Huntingtona przy użyciu baterii oceny klinicznej dyzartrii (Huntington)

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną o rzadkiej, autosomalnej dominującej transmisji, zarówno neurodegeneracyjnej, jak i neuropsychiatrycznej. Klinicznie występują objawy ruchowe (pląsawica), zaburzenia poznawcze (otępienie) oraz zaburzenia psychiczne.

Wśród zaburzeń ruchowych często spotykanym objawem jest dyzartria. Jest to klasycznie określane jako dyzartria hiperkinetyczna zgodnie z kryteriami klasyfikacji Darleya. Jednak ta stara klasyfikacja (1969) opiera się wyłącznie na analizie percepcyjnej i braku specyficzności.

Ponadto w przebiegu choroby pląsawica (kontrola napadu prążkowia D2) zmniejsza się, ustępując miejsca zespołowi parkinsonowskiemu (kontrola napadu prążkowia D1), dyzartria również ewoluuje w kierunku postaci hipokinetycznej. Wydaje się również prawdopodobne, że zajęcie móżdżku (odpowiedzialnego za ataksję) przyczynia się do dyzartrii.

Do tej pory nie opublikowano żadnych badań charakteryzujących dyzartrię w chorobie Huntingtona w sposób ilościowy, obiektywny i specyficzny. Jednak Canan Ozsancak opisuje dyzartrię pląsawicową jako niejednorodną w zależności od pacjentów i zmienną w zależności od produkcji. Badanie percepcyjne donosi o nieprecyzyjności spółgłosek, wydłużeniu pauz, zmiennym przebiegu, braku modulacji wysokości i ochrypłym głosie.

Wreszcie, niewielu pacjentów jest objętych opieką logopedyczną i nie ma określonej strategii rehabilitacji: wymagałoby to i uzasadniałoby dokładniejsze badanie dyzartrii tych pacjentów.

Kliniczna ocena dyzartrii opracowana przez Pascala Auzou i Véronique Rolland-Monnoury to najnowsze i częściowo wystandaryzowane narzędzie, łączące ocenę jakościową i ilościową, które wydaje się przystosowane do próby lepszego scharakteryzowania dyzartrii w chorobie Huntingtona.