Karakterisering af profilen af ​​dysartri ved Huntingtons sygdom, ved hjælp af det kliniske evalueringsbatteri for dysartri (Huntington)

Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom med sjælden autosomal dominant overførsel, både neurodegenerativ og neuropsykiatrisk. Klinisk er der motoriske symptomer (chorea), kognitive lidelser (demens) og psykiatriske lidelser.

Blandt motoriske lidelser er dysartri et almindeligt forekommende symptom. Dette omtales klassisk som hyperkinetisk dysartri i henhold til kriterierne for Darleys klassificering. Denne gamle klassifikation (1969) er dog kun baseret på perceptuel analyse og mangel på specificitet.

Desuden falder chorea (kontrol af striatalanfaldet D2) i løbet af sygdommen for at give plads til et parkinsonsyndrom (kontrol af striatalanfaldet D1), og dysartrien udvikler sig også mod en hypokinetisk form. Det forekommer også sandsynligt, at cerebellar involvering (ansvarlig for ataksi) bidrager til dysartri.

Der er hidtil ikke publiceret undersøgelser for at karakterisere dysartri i Huntingtons sygdom på en kvantificeret, objektiv og specifik måde. Canan Ozsancak beskriver dog choreisk dysartri som heterogen i forhold til patienterne og variabel i forhold til produktionerne. En perceptuel undersøgelse rapporterer om en unøjagtighed af konsonanterne, en forlængelse af pauserne, et variabelt flow, et fravær af modulering af tonehøjden og en hæs stemme.

Endelig er der kun få patienter, der behandles i logopædi, og der er ingen specifik rehabiliteringsstrategi: Dette ville kræve - og retfærdiggøre en mere præcis undersøgelse af disse patienters dysartri.

The Clinical Evaluation of Dysarthria udviklet af Pascal Auzou og Véronique Rolland-Monnoury er et nyligt og delvist standardiseret værktøj, der kombinerer kvalitativ og kvantitativ evaluering, som synes tilpasset til at forsøge bedre at karakterisere dysartrien ved Huntingtons sygdom.