Caracterização do Perfil da Disartria na Doença de Huntington, Utilizando a Bateria de Avaliação Clínica da Disartria (Huntington)

A doença de Huntington é uma doença hereditária de rara transmissão autossómica dominante, tanto neurodegenerativa como neuropsiquiátrica. Clinicamente, há sintomas motores (coreia), distúrbios cognitivos (demência) e distúrbios psiquiátricos.

Dentre os distúrbios motores, a disartria é um sintoma comumente encontrado. Isso é classicamente referido como disartria hipercinética de acordo com os critérios da classificação de Darley. No entanto, esta classificação antiga (1969) baseia-se apenas na análise perceptiva e na falta de especificidade.

Além disso, no curso da doença, a coréia (controle do ataque estriatal D2) diminui para dar lugar a uma síndrome parkinsoniana (controle do ataque estriatal D1) e a disartria também evolui para uma forma hipocinética . Também parece provável que o envolvimento cerebelar (responsável pela ataxia) contribua para a disartria.

Nenhum estudo foi publicado até o momento para caracterizar a disartria na doença de Huntington de forma quantificada, objetiva e específica. No entanto, Canan Ozsancak descreve a disartria coreica como heterogênea de acordo com os pacientes e variável de acordo com as produções. Um estudo perceptivo relata imprecisão das consoantes, alongamento das pausas, fluxo variável, ausência de modulação do tom e voz rouca.

Por fim, poucos pacientes são atendidos em fonoaudiologia e não existe uma estratégia específica de reabilitação: isso exigiria - e justificaria um estudo mais preciso da disartria desses pacientes.

A Avaliação Clínica da Disartria desenvolvida por Pascal Auzou e Véronique Rolland-Monnoury é uma ferramenta recente e parcialmente padronizada, combinando avaliação qualitativa e quantitativa, que parece adaptada para tentar melhor caracterizar a disartria na doença de Huntington.