Karakterisering van het profiel van dysartrie bij de ziekte van Huntington, met behulp van de klinische evaluatiebatterij van dysartrie (Huntington)

De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte van zeldzame autosomaal dominante overdracht, zowel neurodegeneratieve als neuropsychiatrische. Klinisch zijn er motorische symptomen (chorea), cognitieve stoornissen (dementie) en psychiatrische stoornissen.

Bij motorische stoornissen is dysartrie een veel voorkomend symptoom. Dit wordt klassiek aangeduid als hyperkinetische dysartrie volgens de criteria van Darley's classificatie. Deze oude classificatie (1969) is echter alleen gebaseerd op perceptuele analyse en gebrek aan specificiteit.

Bovendien neemt in de loop van de ziekte de chorea (beheersing van de striatale aanval D2) af om plaats te maken voor een parkinsonsyndroom (beheersing van de striatale aanval D1) en evolueert de dysartrie ook naar een hypokinetische vorm . Het lijkt ook waarschijnlijk dat betrokkenheid van het cerebellum (verantwoordelijk voor ataxie) bijdraagt ​​aan dysartrie.

Er zijn tot op heden geen studies gepubliceerd om dysartrie bij de ziekte van Huntington op een gekwantificeerde, objectieve en specifieke manier te karakteriseren. Canan Ozsancak beschrijft choreïsche dysartrie echter als heterogeen volgens de patiënten en variabel volgens de producties. Een perceptuele studie meldt een onnauwkeurigheid van de medeklinkers, een verlenging van de pauzes, een variabele stroom, een afwezigheid van modulatie van de toonhoogte en een schorre stem.

Tot slot worden weinig patiënten logopedisch verzorgd en is er geen specifieke revalidatiestrategie: dit zou een nauwkeuriger onderzoek naar de dysartrie van deze patiënten vereisen - en rechtvaardigen.

De Klinische Evaluatie van Dysartrie, ontwikkeld door Pascal Auzou en Véronique Rolland-Monnoury, is een recent en gedeeltelijk gestandaardiseerd hulpmiddel, dat kwalitatieve en kwantitatieve evaluatie combineert, dat aangepast lijkt om te proberen de dysartrie bij de ziekte van Huntington beter te karakteriseren.