- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03142217
Caratterizzazione del profilo della disartria nella malattia di Huntington, utilizzando la batteria di valutazione clinica della disartria (Huntington)
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante rara, sia neurodegenerativa che neuropsichiatrica. Clinicamente, ci sono sintomi motori (corea), disturbi cognitivi (demenza) e disturbi psichiatrici.
Tra i disturbi motori, la disartria è un sintomo comune. Questa è classicamente indicata come disartria ipercinetica secondo i criteri della classificazione di Darley. Tuttavia, questa vecchia classificazione (1969) si basa solo sull'analisi percettiva e sulla mancanza di specificità.
Inoltre, nel corso della malattia, la corea (controllo dell'attacco striatale D2) diminuisce per dare luogo ad una sindrome parkinsoniana (controllo dell'attacco striatale D1) e anche la disartria evolve verso una forma ipocinetica. Sembra anche probabile che il coinvolgimento cerebellare (responsabile dell'atassia) contribuisca alla disartria.
Ad oggi non sono stati pubblicati studi per caratterizzare la disartria nella malattia di Huntington in modo quantificato, obiettivo e specifico. Tuttavia, Canan Ozsancak descrive la disartria coreica come eterogenea a seconda dei pazienti e variabile a seconda delle produzioni. Uno studio percettivo riporta un'imprecisione delle consonanti, un allungamento delle pause, un flusso variabile, un'assenza di modulazione dell'altezza e una voce rauca.
Infine, pochi pazienti vengono seguiti in logopedia e non esiste una specifica strategia riabilitativa: ciò richiederebbe - e giustificherebbe uno studio più preciso della disartria di questi pazienti.
La valutazione clinica della disartria sviluppata da Pascal Auzou e Véronique Rolland-Monnoury è uno strumento recente e parzialmente standardizzato, che unisce valutazione qualitativa e quantitativa, che sembra adatto a cercare di caratterizzare meglio la disartria nella malattia di Huntington.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Fase
- Non applicabile
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con diagnosi HD
- Pazienti maggiori
- Pazienti di lingua francese
- Punteggio MMS maggiore di 20
- Pazienti con consenso informato firmato
- Pazienti coperti da un sistema di previdenza sociale
Criteri di esclusione:
- Pazienti con patologie intercorrenti o altri disturbi psichiatrici che possono interferire con la sostituzione della batteria (a discrezione dello sperimentatore)
- Analfabetismo
- Persone poste sotto tutela della giustizia (maggiorenni sottoposti a tutela o tutela) o private della libertà
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Paziente con Malattia di Huntington
|
Studio della disartria in pazienti con malattia di Huntington
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Analisi della batteria di valutazione clinica della disartria utilizzando criteri per stabilire un profilo clinico specifico per la malattia di Huntington
Lasso di tempo: 1 giorno
|
1 giorno
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Malattie Neurodegenerative
- Discinesia
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Demenza
- Disturbi cognitivi
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi del linguaggio
- Corea
- Disturbi dell'articolazione
- Malattia di Huntington
- Disartria
Altri numeri di identificazione dello studio
- PI2015_843_0005
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Malattia di Huntington
-
University of HullRitirato
-
Sanguine BiosciencesHoffmann-La RocheReclutamentoMalattia di Huntington | Demenza di Huntington | Malattia di Huntington, esordio tardivo | Huntington; Demenza (eziologia)Stati Uniti
-
Rush University Medical CenterReclutamentoAllenamento di cognizione sociale in individui con malattia di Huntington: uno studio di fattibilitàMalattia di Huntington (HD)Stati Uniti
-
Skyhawk Therapeutics, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Huntington (HD)Australia
-
University of IowaThe University of Texas Health Science Center, Houston; Children's Hospital of... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia di Huntington giovanile | Malattia di Huntington ad esordio giovanileStati Uniti
-
Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...Attivo, non reclutanteMalattia di Huntington (HD)Spagna
-
Neurocrine BiosciencesHuntington Study GroupAttivo, non reclutanteCorea, HuntingtonStati Uniti, Canada
-
Neurocrine BiosciencesHuntington Study GroupCompletatoCorea, HuntingtonStati Uniti, Canada
-
European Huntington's Disease NetworkCompletatoMalattia di Huntington, giovanileGermania, Regno Unito
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoCaregiver del paziente con malattia di HuntingtonFrancia