Лечение нарушений походки у детей с синдромом Драве (T-GaiD)

Исследуемой проблемой является снижение функциональной подвижности больных с синдромом Драве в результате приседания. Решение, предложенное в этом исследовательском проекте, заключается в разработке системы принятия решений, основанной на клиническом анализе походки, для выявления основных проблем и последующего использования этих знаний для выбора соответствующего лечения наблюдаемого нарушения походки.

Синдром Драве — это тяжелое детское начало эпилептического синдрома с распространенностью от 1/15 000 до 1/30 000. В 80% случаев это связано с мутациями гена, кодирующего альфа-субъединицу натриевого канала SCN1A, который экспрессируется в лобных долях, базальных ганглиях и мозжечке. Младенец с явно нормальным развитием в возрасте около 6 месяцев поступает с судорожным эпилептическим статусом. Приступы могут быть вызваны лихорадкой, болезнью или вакцинацией. Из-за его лекарственной устойчивости в прошлом наибольшее внимание уделялось контролю над судорогами. Однако проблемы развития и поведения также становятся серьезной проблемой на втором году жизни. Исход плохой, с умственной отсталостью и продолжающимися судорогами. В отдаленном периоде очень характерно ухудшение походки. Развивается скрюченная походка, которая в значительной степени влияет на повседневную жизнь. Большинство детей сохраняют способность ходить по дому, но на большие расстояния им приходится полагаться на использование инвалидной коляски, что еще больше негативно сказывается на их мобильности. В целом синдром Драве представляет собой очень тяжелую эпилептическую энцефалопатию, оказывающую негативное влияние на здоровье и качество жизни как пациентов, так и лиц, осуществляющих за ними уход.

Походка на корточках относится к устойчивому сгибанию бедра, колена и лодыжки на протяжении всей фазы ходьбы. Это очень неэффективная модель ходьбы с повышенным расходом энергии. Приседающая походка наблюдается и у детей с детским церебральным параличом (ДЦП). В этой популяции голеностопные ортезы (AFO) эффективны в устранении основных биомеханических отклонений и улучшении функциональной подвижности. Подобные преимущества можно ожидать и у детей с болезнью Драве. Тем не менее, прежде чем АФО можно будет рутинно применять в клинической практике, необходимо провести дополнительные исследования для выявления причины скрюченной походки у пациентов с синдромом Драве. Сформулирована гипотеза о том, что паттерн приседания у детей с болезнью Драве может развиваться как следствие дисфункции плеч рычага нижних конечностей, возникающей в результате деформации скелета в сочетании с мышечной слабостью. Первая цель данного исследования состоит в том, чтобы подтвердить эту гипотезу. Вторая цель состоит в том, чтобы определить эффективность АФО в облегчении биомеханических проблем, тем самым уменьшая походку в полусогнутом положении и улучшая функциональную подвижность. Пилотная работа с участием 10 детей выявила основные проблемы, связанные с голеностопным суставом, что является доказательством концепции использования АФО. На первом этапе проекта будут рассмотрены два исследовательских вопроса.

1. Какие биомеханические проблемы способствуют сутулой походке у детей с синдромом Драве?
2. Может ли AFO улучшить выравнивание опорно-двигательного аппарата и уменьшить сгибание колена у детей с синдромом Драве?

Анализ походки в сочетании с физикальным обследованием дает количественную информацию, необходимую для лечения нарушений походки и оценки его результатов. В Университете Антверпена в 2010 году на средства гранта Геркулеса типа 2 (AUHA/09/006) была создана ультрасовременная лаборатория ходьбы, Многопрофильный двигательный центр Антверпена (M²OCEAN). Поскольку консультации Драве посещают 80% детей с синдромом Драве во Фландрии, Университет Антверпена имеет наилучшие возможности для включения клинического анализа походки в диагностическую схему таких детей. Однако из-за умственной отсталости, наблюдаемой у этих детей, длинные и трудоемкие протоколы представляют собой проблему, которая может негативно сказаться на достижимости хороших измерений. Умственная отсталость также становится проблемой, когда дети не понимают инструкций во время медицинского осмотра. Задача состоит в том, чтобы разработать адекватные протоколы как для сбора, так и для обработки данных, специально нацеленные на проблемы, с которыми сталкивается эта популяция. Эти протоколы должны быть выполнимыми и понятными для детей с низким уровнем интеллекта. Информация, полученная на первом этапе этого проекта, служит исходными данными для второго этапа, целью которого является получение ответов на следующие вопросы:

1. Какие протоколы клинического анализа походки наиболее подходят для детей с синдромом Драве?
2. Каковы преимущества применения выбранных протоколов для трехмерного анализа походки в клинической практике для детей с синдромом Драве? Этот проект состоит из 2-х этапов. Первая фаза (с 1 по 36 месяц) направлена ​​на научные исследования для подтверждения концепции лечения скрюченной походки у детей с синдромом Драве. Вторая фаза (с 12 по 48 месяц) посвящена методологическим разработкам, которые улучшат рутинное применение клинического анализа походки в диагностической схеме детей с синдромом Драве и докажут, что клинический анализ походки является полезным инструментом для выявления основных проблем с походкой. и установить соответствующие цели лечения детей с синдромом Драве.

Общая конструкция, выбранная для первой фазы, представляет собой смешанную продольную конструкцию. Группа детей с синдромом Драве будет находиться под наблюдением в течение 3 лет, ежегодно проводя физикальное обследование и инструментальный трехмерный клинический анализ походки (кинематика, кинетика, ЭМГ). Две возрастные контрольные группы будут включены ретроспективно. Контрольные группы состоят из выборки совпадающих по возрасту детей с типичным развитием и выборки совпадающих по возрасту детей с церебральным параличом, ходящих без и с АФО.

Работа организована в четыре рабочих пакета. Первый рабочий пакет (WP1) посвящен сбору данных и включает лонгитюдное наблюдение за когортой детей с синдромом Драве и ретроспективный сбор данных в контрольных группах. Данные будут собираться в течение первых 3 лет проекта. Исследования случай-контроль, связанные с научными целями 1 и 2, организованы во втором рабочем пакете (WP2), где WP2.1 фокусируется на выявлении биомеханических факторов, которые способствуют развитию походки согнувшись, а WP2.2 направлен на предоставление доказательств. что AFO может улучшить походку. Третий рабочий пакет (WP3) происходит синхронно по времени и связан с третьей целью исследования, направленной на предоставление доказательств в пользу включения клинического анализа походки в диагностическую схему детей с синдромом Драве. Последний рабочий пакет (WP4), выбор и оптимизация протокола, может начаться, когда основные биомеханические проблемы будут выявлены в WP2.1.