Протокол расширенного доступа промежуточного размера к эламипретиду

Ключевые критерии включения:

1. ≥1 года и ≤ 80 лет или ≥12 лет для синдрома Барта в SPIES-007

2. Пациенты с генетически подтвержденными редкими первичными митохондриальными заболеваниями, включая синдром Барта.

   1. наблюдаемая кардиомиопатия, почечная недостаточность, невропатические или офтальмологические проявления
   2. когда такое заболевание является серьезным или опасным для жизни и отсутствуют сопоставимые или удовлетворительные альтернативные варианты лечения.
3. Пациенты без генетического подтверждения редкого заболевания с известной митохондриальной дисфункцией, но имеющие серьезные или опасные для жизни клинические проявления митохондриальной дисфункции.
4. Самостоятельно или у опекуна есть желание и возможность сделать инъекцию подкожно.
5. Потенциально принесет пользу от лечения эламипретидом и, по мнению лечащего врача, не может быть удовлетворительно вылечен никаким одобренным лекарственным средством.

Ключевые критерии исключения:

1. Известная гиперчувствительность к эламипретиду или любым вспомогательным веществам.
2. Женщины, которые беременны, планируют забеременеть или кормят грудью.
3. Пациенты, получающие любой другой исследуемый агент в течение 30 дней после дозирования.
4. Любые активные, серьезные психические, медицинские или другие состояния/ситуации, которые, по мнению лечащего врача, могут поставить под угрозу безопасность пациента.