Клинические исследования Дефект пучка нервных волокон

Нейрофиброматоз 1 | Синдром Нунан | Синдром Легия | Кожно-кардиальный синдром | Синдром Костелло | Интеллектуальная инвалидность, связанная с SYNGAP1 | ДЛГ4 | Мутация РАН | Синдром Нунана с множественным лентиго | Синдром нейрофиброматоза Нунана | Синдром Смита-Кингсмора | Мутация гена MTOR | Мутация гена GATOR-1 | Мутация гена MAPK1

Соединенные Штаты

Митохондриальные заболевания | МДС | Митохондриальные миопатии | Синдром МЕЛАС | МИДД | Синдром Кернса-Сейра | Синдром MERRF | Синдром Барта | Синдром Ли | МНГИ | ЛОН | Синдром Пирсона | НАРП-синдром | Дефицит коэнзима Q10 | САНДО | SCAE | МИРАС | CPEO

Австрия, Германия, Италия

Панкреатический рак | Лимфома Ходжкина | Синдром Линча | Туберозный склероз | Анемия Фанкони | ПОД | Неходжкинская лимфома | Семейный аденоматозный полипоз | Острый лейкоз | Синдром невоидной базальноклеточной карциномы | Нейрофиброматоз Тип 1 | Нейробластома | Ретинобластома | МДС | Рабдомиосаркома | Болезнь фон Гиппеля-Линдау и другие заболевания

Соединенные Штаты

Гемофилия А | Гемофилия В | Муковисцидоз | Серповидно-клеточная анемия | Мышечная дистрофия, Дюшенна | Синдром ломкой Х-хромосомы | Болезнь Гентингтона | Миотоническая дистрофия | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Нейрофиброматоз-синдром Нунан | Мышечная дистрофия, Беккер | Инвазивная пренатальная диагностика... и другие заболевания

Франция

Пигментный ретинит | Хориодеремия | Синдром Ашера | Болезнь Баттена | Врожденный амавроз Лебера | Синдром Гольдмана-Фавра | Синдром Кернса-Сейра | Заболевание сетчатки | Синдром Барде-Бидля | Болезнь Штаргардта | Конусная дистрофия | Ретиношизис | Ахроматопсия | Круговая атрофия | Наследственные болезни глаз | Синдром Бассена-Корнцвейга и другие заболевания

Соединенные Штаты

Нарушения полового развития | Врожденная гиперплазия надпочечников | Туберозный склероз | Синдром Каллмана | Синдром Прадера-Вилли | Нейрофиброматоз | Синдром Ретта | Синдром делеции 22q11 | Синдром Тернера | Синдром Нунан | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Синдром Сетре-Чотцена | Врожденный гипопитуитаризм | Синдром... и другие заболевания

Нидерланды

Сердечная недостаточность | Инсульт | Эпилепсия | Рассеянный склероз | Ожирение | Диабет | Хроническое обструктивное заболевание легких | Остеоартрит | Ревматоидный артрит | Болезнь Паркинсона | Заболевание периферических артерий | Воспалительные заболевания кишечника | Боковой амиотрофический склероз | Псориаз | Астма | Мышечная дистрофия и другие заболевания

Соединенные Штаты

Митохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Австралия

Врожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболевания

Бельгия

Первичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболевания

Соединенные Штаты