- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Search trials
Клинические исследования Пигментный ретинит, связанный с мутациями CNGB1
Итого 11 результатов
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... и другие соавторыРекрутингПигментный ретинит, связанный с мутациями CNGB1Соединенные Штаты, Франция, Германия, Соединенное Королевство
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdАктивный, не рекрутирующийНаследственная дистрофия сетчатки, связанная с мутациями RPE65Китай
-
Soleno Therapeutics, Inc.Еще не набираютДефицит SH2B1 Ожирение | Ожирение, связанное с мутацией PCSK1 (вариант rs6232) | Дефицит SIM1 Ожирение
-
Guangxi Medical UniversityЗавершенныйПолные последовательности генов c-KIT, PDGFRA и DOG1 анализируются с помощью подхода скрининг-секвенирования | Изучить характеристики и вариации, связанные с различными генными мутациями c-KIT, PDGFRA и DOG1 у пациентов с ГИСО
-
Cook Children's Health Care SystemБольше недоступноСиндром Драве | Эпилептические энцефалопатии, связанные с мутациями SCN1AСоединенные Штаты
-
Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCЗавершенныйМитохондриальные заболевания | Митохондриальные миопатии | Синдром Кернса-Сейра | Мутация митохондриальной ДНК | Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия с миопатиейСоединенные Штаты
-
BiogenРекрутингБоковой амиотрофический склероз, связанный с мутацией гена SOD1Соединенные Штаты, Канада, Испания, Австралия, Германия, Италия, Япония, Корея, Республика, Соединенное Королевство, Бельгия, Бразилия, Франция, Польша, Швеция
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaЗавершенныйЭмфизема или ХОБЛ | Дефицит альфа-1-антитрипсина (AATD) | Pi * ZZ, Pi * SZ, Pi * Null, еще один редкий фенотип / генотип, который, как известно, связан либо с низким, либо с функциональным нарушением AAT, включая мутации F или I.Соединенные Штаты
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингМетаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты