Ranibizumab-injektioner för att behandla retinala tumörer hos patienter med Von Hippel-Lindau syndrom

Denna studie kommer att undersöka om läkemedlet ranibizumab kan bromsa eller stoppa tillväxten av angiom (blodkärlstumörer) hos patienter med Von Hippel-Lindaus syndrom (VHL). Angiomer utvecklas vanligtvis i bakre delen av ögat på näthinnan och synnerven hos patienter med VHL. Även om dessa tumörer inte är cancer, kan de orsaka betydande synförlust. Nuvarande behandlingar, inklusive laserterapi, kryoterapi och vitrektomi, kanske inte är framgångsrika eller möjliga för alla patienter. Ranibizumab minskar produktionen av VEGF, en tillväxtfaktor som är viktig för bildandet av nya blodkärl och som är förhöjd hos patienter med VHL. Preliminära fynd från andra studier tyder på att ranibizumab kan minska retinal förtjockning orsakad av kärl- och tumörtillväxt och förbättra synen.

Patienter 18 år och äldre med retinala angiom på grund av VHL i ett eller båda ögonen och central synförlust på 20/40 eller sämre kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna genomgår följande tester och procedurer:

• Anamnes, fysisk undersökning, elektrokardiogram (EKG) och blodprov.
• Ögonundersökning inklusive ögontrycksmätning och utvidgning av pupillerna för att undersöka näthinnan.
• Fluorescein angiografi för att utvärdera ögats blodkärl. För detta test injiceras ett gult färgämne i en armven och går till blodkärlen i ögonen. Bilder på näthinnan är tagna med en kamera som blinkar med ett blått ljus i ögat. Bilderna visar om något färgämne har läckt ut från kärlen in i näthinnan, vilket indikerar möjliga blodkärlsavvikelser.
• Optisk koherenstomografi för att mäta näthinnetjocklek. Ögonen undersöks genom en maskin som producerar tvärsnittsbilder av näthinnan. Dessa åtgärder upprepas under studien för att fastställa eventuella förändringar i näthinnans förtjockning.
• Stereoskopisk färgögonbottenfotografering för att undersöka baksidan av ögat. Pupillerna vidgas med ögondroppar för att undersöka och fotografera baksidan av ögat.
• Elektroretinogram (ERG) för att mäta elektriska svar som genereras inifrån näthinnan. För detta test sitter patienten i ett mörkt rum i 30 minuter med sina ögon lappade. Sedan tejpas en liten silverskivelektrod på pannan, ögonfläckarna tas bort, ögats yta bedövas med ögondroppar och kontaktlinser placeras på ögonen. Patienten tittar in i en öppen vit jordglob som avger en serie ljusblixtar i cirka 20 minuter. Kontaktlinserna känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan när ljuset blinkar.
• Ranibizumab-injektioner för att behandla okulära angiom. Ranibizumab injiceras genom en nål i ögats glaskropp (gelliknande substans som fyller insidan av ögat). Sju injektioner ges under en 28-veckorsperiod. Före varje injektion bedövas ögats yta med bedövningsmedel ögondroppar. Detta följs av injektion av ytterligare ett bedövningsmedel i den nedre delen av ögat i den klara vävnaden som omger ögonvitan. Efter några minuter injiceras ranibizumab i glaskroppen. Patienterna får ranibizumab-injektioner vid det första besöket (under inskrivningen) och igen 4, 8, 12, 16, 20 och 24 veckor efter den första injektionen. Vid det 28 veckor långa besöket kommer läkaren att avgöra om ytterligare behandling behövs. Patienter kan fortsätta att ha injektioner var fjärde vecka fram till 1 års uppföljning (54 veckor).

Vid varje injektionsbesök upprepar deltagarna de flesta av de ovan beskrivna testerna för att utvärdera svaret på behandlingen och återvänder en vecka senare för ytterligare en ögonundersökning.