Djup hjärnstimulering för cervikal dystoni

Denna studie kommer att utvärdera effektiviteten av djup hjärnstimulering (DBS) vid behandling av primär generaliserad dystoni. Patienter med dystoni har muskelspasmer som orsakar okontrollerade vridningar och repetitiva rörelser eller onormala ställningar. Medicinska terapier finns tillgängliga, men inte alla patienter får tillräcklig lindring från de onormala rörelserna eller smärtan som är förknippad med dem. DBS är ett kirurgiskt ingrepp som avbryter neuronala kretsar i Gpi och STN, områden i de basala ganglierna i hjärnan som inte fungerar korrekt hos patienter med dystoni. Operationen resulterar i minskad rörelse och kan därför minska patienternas symtom och smärta.

Patienter 7 år och äldre med generaliserad dystoni som inte svarar på medicinsk behandling kan vara berättigade till denna studie. Kandidater screenas med blod- och urintester, lungröntgen och ett elektrokardiogram hos patienter som är 35 år eller äldre.

Deltagarna genomgår följande tester och procedurer:

• Magnetisk resonanstomografi. MRT använder ett magnetfält och radiovågor för att producera bilder av hjärnan. Patienten ligger på ett bord som flyttas in i skannern (en smal cylinder), bär öronproppar för att dämpa höga knackningar och dunkande ljud som uppstår under skanningsprocessen. Proceduren varar vanligtvis cirka 45 till 90 minuter, under vilken patienten uppmanas att ligga stilla i upp till 15 minuter åt gången.
• Transkraniell magnetisk stimulering. Denna procedur kartlägger hjärnans funktion. En trådspole hålls på hårbotten och en kort elektrisk ström passerar genom spolen, vilket skapar en magnetisk puls som stimulerar hjärnan. Under stimuleringen kan patienten bli ombedd att spänna vissa muskler något eller utföra andra enkla åtgärder. Stimuleringen kan orsaka ryckningar i musklerna i ansiktet, armen eller benet, och patienten kan höra ett klick och känna en dragkänsla i huden under spiralen. Under stimuleringen registreras musklernas elektriska aktivitet med en dator, med hjälp av elektroder fästa på huden med tejp.
• Neurologisk utvärdering. Före och efter DBS mäts patientens dystoni, inklusive röststyrka och svårigheter att svälja, med en standardiserad betygsskala.
• DBS behandling. Patienter tilldelas slumpmässigt för att få elektroder implanterade i antingen Gpi- eller STN-området av basalganglierna. Elektroderna är det som stimulerar hjärnan i DBS-terapi. Före operationen fästs en ram på patientens huvud och en MR-undersökning görs. DBS innebär att man gör två små snitt och två små hål i skallen, öppnar slemhinnan runt hjärnan, lokaliserar Gpi eller STN, säkrar elektroderna på plats och kopplar dem till pulsgeneratorn som är placerad under huden under nyckelbenet. Dessutom, under operationen, uppmanas patienten att röra vissa muskler. Muskelaktiviteten registreras för att få en bättre förståelse av rörelsefysiologin. Efter operationen görs datortomografi (CT) och MRI för att bekräfta placeringen av elektroderna.
• Stimulering och utvärdering. Efter operationen utvärderas patienternas rörelser under och efter stimulering. Förändringarna i rörelse och funktion videofilmas och poängsätts enligt en betygsskala. De optimala stimuleringsinställningarna bestäms och stimulatorerna justeras därefter.
• Uppföljning. Patienterna utvärderas, med videoinspelning, 1, 2, 3, 6, 12, 18 och 24 månader efter operationen, och stimulatorerna justeras efter behov.