Stimolazione cerebrale profonda per la distonia cervicale

Questo studio valuterà l'efficacia della stimolazione cerebrale profonda (DBS) nel trattamento della distonia generalizzata primaria. I pazienti con distonia hanno spasmi muscolari che causano torsioni incontrollate e movimenti ripetitivi o posture anormali. Sono disponibili terapie mediche, ma non tutti i pazienti ottengono un adeguato sollievo dai movimenti anomali o dal dolore ad essi associato. La DBS è una procedura chirurgica che interrompe i circuiti neuronali nel Gpi e nel STN, aree dei gangli della base del cervello che non funzionano correttamente nei pazienti con distonia. L'intervento chirurgico comporta una riduzione del movimento e quindi può ridurre i sintomi e il dolore dei pazienti.

I pazienti di età pari o superiore a 7 anni con distonia generalizzata che non risponde al trattamento medico possono essere eleggibili per questo studio. I candidati vengono sottoposti a screening con esami del sangue e delle urine, radiografia del torace e un elettrocardiogramma nei pazienti di età pari o superiore a 35 anni.

I partecipanti sono sottoposti ai seguenti test e procedure:

• Risonanza magnetica. La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini del cervello. Il paziente giace su un tavolo che viene spostato nello scanner (uno stretto cilindro), indossando tappi per le orecchie per attutire i forti colpi e colpi che si verificano durante il processo di scansione. La procedura di solito dura dai 45 ai 90 minuti, durante i quali al paziente viene chiesto di rimanere immobile per un massimo di 15 minuti alla volta.
• Stimolazione magnetica transcranica. Questa procedura mappa la funzione cerebrale. Una bobina di filo viene tenuta sul cuoio capelluto e una breve corrente elettrica viene fatta passare attraverso la bobina, creando un impulso magnetico che stimola il cervello. Durante la stimolazione, al paziente può essere chiesto di tendere leggermente alcuni muscoli o di eseguire altre semplici azioni. La stimolazione può causare una contrazione dei muscoli del viso, del braccio o della gamba e il paziente può sentire uno scatto e avvertire una sensazione di trazione sulla pelle sotto la bobina. Durante la stimolazione, l'attività elettrica dei muscoli viene registrata con un computer, utilizzando elettrodi attaccati alla pelle con nastro adesivo.
• Valutazione neurologica. Prima e dopo la DBS, la distonia del paziente, inclusa la forza della voce e la difficoltà a deglutire, vengono misurate con una scala di valutazione standardizzata.
• Trattamento DBS. Ai pazienti viene assegnato in modo casuale l'impianto di elettrodi nell'area Gpi o STN dei gangli della base. Gli elettrodi sono ciò che stimola il cervello nella terapia DBS. Prima dell'intervento chirurgico, viene fissato un telaio alla testa del paziente e viene eseguita una scansione MRI. La DBS comporta la realizzazione di due piccole incisioni e due piccoli fori nel cranio, l'apertura del rivestimento intorno al cervello, l'individuazione del Gpi o STN, il fissaggio degli elettrodi in posizione e il collegamento al generatore di impulsi posizionato sotto la pelle sotto la clavicola. Inoltre, durante l'intervento chirurgico, al paziente viene chiesto di muovere determinati muscoli. L'attività muscolare viene registrata per ottenere una migliore comprensione della fisiologia del movimento. Dopo l'intervento chirurgico, vengono eseguite scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica per confermare il posizionamento degli elettrodi.
• Stimolazione e valutazione. Dopo l'intervento chirurgico, i movimenti dei pazienti vengono valutati durante e dopo la stimolazione. I cambiamenti nel movimento e nella funzione vengono registrati su video e valutati secondo una scala di valutazione. Vengono determinate le impostazioni di stimolazione ottimali e gli stimolatori vengono regolati di conseguenza.
• Seguito. I pazienti vengono valutati, con videoregistrazione, a 1, 2, 3, 6, 12, 18 e 24 mesi dopo l'intervento chirurgico e gli stimolatori vengono regolati secondo necessità.