Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Positron Emission Tomography (PET) avbildning hos personer med Gaucher-mutationer

16 april 2024 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Funktionell avbildning hos personer med glukocerebrosidasmutationer

Denna studie kommer att använda positronemissionstomografi (PET) för att jämföra hur personer med Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdomsbärare med parkinsonism, och deras familjemedlemmar, använder dopamin i sina hjärnor i jämförelse med friska normala frivilliga och personer som har Parkinsons sjukdom. PET bedömer organens funktion genom att mäta ämnesomsättningen. I denna studie används magnetisk resonanstomografi (MRT) tillsammans med PET för att bättre tolka och förstå informationen från PET.

Personer 21 år och äldre med följande tillstånd kan vara berättigade till denna studie:

  • Gauchers sjukdom och parkinsonism
  • Parkinsonism och en familjehistoria av Gauchers sjukdom
  • Gauchers sjukdom och en familjehistoria av parkinsonism
  • Gauchers sjukdomsbärare som har parkinsonism eller en familjehistoria av parkinsonism
  • Opåverkade personer med en familjehistoria av Gauchers sjukdom och parkinsonism
  • Friska volontärer

Deltagarna genomgår följande tester och procedurer:

  • Personlig och familjemedicinsk historia
  • Fysisk undersökning
  • PET-skanning: Motivet ligger på ett bord som glider in i PET-skannern tills hans eller hennes huvud är korrekt placerat i skannern. En kateter förs in i en ven. En första skanning görs för att få bilder innan radionuklider injiceras. Radioaktivt vatten injiceras sedan genom katetern och försökspersonen ställs frågor för att stimulera blodflödet i vissa delar av hjärnan för att visa vilka delar av hjärnan som är aktiverade. Fluorodopa infunderas sedan genom katetern under 3 minuter. PET-skanningen kan ta upp till 2 timmar.
  • MRT-skanning: Detta test använder ett magnetfält och radiovågor för att få bilder av organ. Motivet ligger stilla på en säng mitt i en cirkulär scanner i cirka 30 minuter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ett samband mellan Gauchers sjukdom och parkinsonism har visats genom samtidiga parkinsoniska manifestationer hos patienter med Gauchers sjukdom och en ökad förekomst av glukocerebrosidas (GBA) mutationer hos patienter med parkinsonism av olika etniciteter. Dessutom finns det ett betydande antal obligatoriska och bekräftade Gaucher-bärare med parkinsoniska manifestationer. Således verkar förändringar i GBA vara en vanligare riskfaktor än man tidigare trott för utvecklingen av sporadisk Parkinsons sjukdom och relaterade störningar. Hos drabbade individer och individer i riskzonen har identifieringen och karakteriseringen av tidiga manifestationer av parkinson och symtomens fortskridande inte studerats omfattande och longitudinellt. Denna in vivo-studie använder flera avbildningsmodaliteter för att bättre definiera fenotypen i GBA1-associerad parkinsonism, följa sjukdomsprogression och identifiera individer i riskzonen. Försökspersonerna inkluderar patienter med Gauchers sjukdom och Gauchers bärare med parkinsoniska manifestationer. Dessutom kommer kliniskt opåverkade men i riskzonen individer som bär på GBA-mutationer, med och utan en familjehistoria av parkinsonism också att inkluderas. Kontrollgrupperna består av individer med Gauchers sjukdom men inga parkinsonsymptom och släktingar till proband utan GBA-mutationer samt PD-patienter utan GBA-mutationer och friska frivilliga inskrivna i NIMH kliniska protokoll. Positronemissionstomografi (PET) med 6-[F-18] Fluoro-L-Dopa (6FD) används för att utvärdera presynaptisk dopaminerg funktion, där 6FD-upptag i putamen och striatum används som ett mått på neuronal strukturell integritet i substantia nigra . H2 15O PET används för att utvärdera förändringar i vilande regionalt cerebralt blodflöde (rCBF) associerat med regionala förändringar i kortikal synaptisk aktivitet och metabolism. Varje individ screenas med en MRT för att utesluta anatomiska hjärnavvikelser och för att ytterligare avgränsa intresseområden i PET-skanningarna. Försökspersoner genomgår också transkraniell ultraljud (TCS) för att bedöma substantia nigra. Resultaten av både PET-skanningarna och TCS kommer att hållas konfidentiella och kommer inte att meddelas de individer eller familjer som är involverade i studien. Utöver avbildningsstudierna kommer alla patienter att genomgå en fysisk och neurologisk undersökning, neurokognitiv utvärdering, lukttestning och kommer att undersökas för potentiella icke-motoriska manifestationer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

64

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att omfatta vuxna personer som är 21 år eller äldre. Det kommer att finnas två stora studiegrupper. Den första kommer att inkludera försökspersoner med parkinsonism för att bättre karakterisera den parkinsoniska fenotypen och den andra gruppen kommer att ha opåverkade men ändå i riskzonen individer med eller utan en första gradens familjemedlem med parkinsonism för att utforska tidiga tecken och symtom på sjukdom. Kontrollpersoner kommer att inkludera individer utan GBA1-mutationer. Försökspersoner med sporadisk PD och friska frivilliga som inte har en familjehistoria av parkinsonism eller Gauchers sjukdom kommer att registreras som kontrollpersoner.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Studien kommer att inkludera vuxna personer 21 år eller äldre som bär på GBA-mutationer. De två stora studiegrupperna kommer att inkludera personer med parkinsonism och opåverkade försökspersoner som ännu är i riskzonen med en familjemedlem i första graden med parkinsonism.

Kontrollerna kommer att inkludera försökspersoner utan GBA1-mutationer, med sporadisk PD och friska frivilliga som inte har en familjehistoria av parkinsonism eller Gauchers sjukdom.

Friska volontärer och kontrollämnen kommer att matchas för ålder, kön och handenhet för statistiska ändamål.

EXKLUSIONS KRITERIER:

De ämnen som uteslutits från studien är:

  1. Med allvarliga kognitiva brister som försämrar beslutsfattandet
  2. Oförmögna eller medicinskt osäker att dra tillbaka sina nuvarande mediciner, såsom personer på SSRI och andra psykoaktiva droger.
  3. Gravid eller ammande. Alla kvinnor i fertil ålder kommer att genomgå ett graviditetstest.
  4. Med en historia av neurologiska tillstånd som stroke eller någon fokal hjärnskada som kan resultera i parkinsoniska manifestationer. Individer med sådana MRT-fynd kommer att uteslutas från studien.
  5. Kan inte ligga på rygg under en längre tid

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Asymtomatisk
Opåverkade riskpersoner med eller utan en första gradens familjemedlem med parkinsonism, GD med och utan en familjehistoria av PD, Gaucher-bärare med och utan en familjehistoria av PD.
Läkemedel: 15-0 H20
Kontrollera
Kontrollerna kommer att inkludera försökspersoner utan GBA-mutationer, med sporadisk PD och friska frivilliga som inte har en familjehistoria av parkinsonism eller Gauchers sjukdom.
Läkemedel: 15-0 H20
PD
Försökspersoner med parkinsonism för att bättre karakterisera den parkinsonska fenotypen (t.ex. GD/PD, Sporadisk PD, Gaucher-bärar-PD).
Läkemedel: 15-0 H20

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bildtekniker
Tidsram: Pågående
Avbildningstekniker kommer att utvärdera om det finns tidiga förändringar i cerebrala L-Dopa-lager associerade med glukocerebrosidasmutationer hos patienter med och utan parkinsonism.
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

  • Huvudutredare: Grisel J Lopez, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 maj 2006

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 mars 2006

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 mars 2006

Första postat (Beräknad)

13 mars 2006

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2024

Senast verifierad

12 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 060055
  • 06-HG-0055

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

.i väntan på

Tidsram för IPD-delning

i väntan på

Kriterier för IPD Sharing Access

i väntan på

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Parkinsons sjukdom

Kliniska prövningar på 15-0 H20

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera