Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Positroniemissiotomografia (PET) -kuvaus ihmisillä, joilla on Gaucher-mutaatioita

tiistai 16. huhtikuuta 2024 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Funktionaalinen kuvantaminen potilailla, joilla on glukoserebrosidaasimutaatioita

Tässä tutkimuksessa positroniemissiotomografiaa (PET) käytetään vertaamaan sitä, kuinka Gaucherin tautia sairastavat tai parkinsonismia sairastavat Gaucherin taudin kantajat ja heidän perheenjäsenensä käyttävät dopamiinia aivoissaan verrattuna terveisiin, normaaleihin vapaaehtoisiin ja Parkinsonin tautia sairastaviin ihmisiin. PET arvioi elinten toimintaa mittaamalla aineenvaihduntaa. Tässä tutkimuksessa magneettikuvausta (MRI) käytetään yhdessä PET:n kanssa auttamaan paremmin tulkitsemaan ja ymmärtämään PET:stä kerättyä tietoa.

21-vuotiaat ja sitä vanhemmat henkilöt, joilla on seuraavat sairaudet, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen:

  • Gaucherin tauti ja parkinsonismi
  • Parkinsonismi ja suvussa Gaucherin tauti
  • Gaucherin tauti ja suvussa esiintynyt parkinsonismi
  • Gaucherin taudin kantajat, joilla on parkinsonismi tai suvussa parkinsonismi
  • Ihmiset, joiden suvussa on Gaucherin tauti ja parkinsonismi
  • Terveet vapaaehtoiset

Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt:

  • Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria
  • Lääkärintarkastus
  • PET-skannaus: Kohde makaa pöydällä, joka liukuu PET-skannerin sisään, kunnes hänen päänsä on kunnolla paikallaan skannerissa. Katetri asetetaan laskimoon. Ensimmäinen skannaus tehdään kuvien saamiseksi ennen radionuklidien injektointia. Radioaktiivista vettä ruiskutetaan sitten katetrin läpi ja koehenkilölle esitetään kysymyksiä verenkierron stimuloimiseksi tietyillä aivojen alueilla, mikä osoittaa, mitkä aivojen osat ovat aktivoituneita. Sitten fluororodopa infusoidaan katetrin läpi 3 minuutin aikana. PET-skannaus voi kestää jopa 2 tuntia.
  • MRI-skannaus: Tämä testi käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja elinten kuvien saamiseksi. Kohde makaa paikallaan sängyllä pyöreän skannerin keskellä noin 30 minuuttia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Gaucherin taudin ja parkinsonismin välinen yhteys on osoitettu parkinsonin oireiden samanaikaisella esiintymisellä Gaucher'n tautia sairastavilla potilailla ja lisääntyneellä glukoserebrosidaasimutaatioiden (GBA) esiintyvillä potilailla, joilla on eri etnisiä parkinsonismia. Lisäksi on olemassa huomattava määrä pakollisia ja vahvistettuja Gaucherin kantajia, joilla on parkinsonin taudin ilmentymiä. Näin ollen muutokset GBA:ssa näyttävät olevan yleisempi riskitekijä kuin aiemmin on ajateltu satunnaisen Parkinsonin taudin ja siihen liittyvien häiriöiden kehittymiselle. Sairastuneilla ja riskiryhmillä varhaisten Parkinsonin ilmenemismuotojen tunnistamista ja karakterisointia sekä oireiden etenemisnopeutta ei kuitenkaan ole tutkittu kattavasti ja pitkittäisesti. Tässä in vivo -tutkimuksessa käytetään useita kuvantamismenetelmiä GBA1:een liittyvän parkinsonismin fenotyypin määrittämiseksi paremmin, taudin etenemisen seuraamiseksi ja riskiryhmien tunnistamiseksi. Koehenkilöt sisältävät Gaucherin tautia sairastavia potilaita ja Gaucherin kantajia, joilla on parkinsonin oireita. Lisäksi mukaan otetaan myös kliinisesti sairaat, mutta riskialttiit yksilöt, joilla on GBA-mutaatioita ja joilla on tai ei ole suvussa parkinsonismia. Kontrolliryhmät koostuvat henkilöistä, joilla on Gaucher'n tauti, mutta joilla ei ole parkinsonin oireita, ja sellaisten koettimien sukulaisia, joilla ei ole GBA-mutaatioita, sekä PD-potilaista, joilla ei ole GBA-mutaatioita, ja terveistä vapaaehtoisista, jotka on merkitty NIMH:n kliinisiin protokolliin. Positroniemissiotomografiaa (PET) 6-[F-18] Fluoro-L-Dopalla (6FD) käytetään presynaptisen dopaminergisen toiminnan arvioimiseen, jossa 6FD:n ottoa putamenissa ja aivojuoviossa käytetään neuronien rakenteellisen eheyden mittana mustasubstanssa. . H2 15O PET:tä käytetään arvioimaan muutoksia alueellisessa aivoverenkierrossa (rCBF), jotka liittyvät alueellisiin muutoksiin aivokuoren synaptisessa aktiivisuudessa ja aineenvaihdunnassa. Jokainen kohde seulotaan MRI:llä anatomisten aivojen poikkeavuuksien sulkemiseksi pois ja kiinnostavien alueiden rajaamiseksi tarkemmin PET-skannauksissa. Koehenkilöille tehdään myös transkraniaalinen ultraääni (TCS) substantia nigran arvioimiseksi. Sekä PET-skannausten että TCS:n tulokset pidetään luottamuksellisina, eikä niitä ilmoiteta tutkimukseen osallistuville henkilöille tai perheille. Kuvantamistutkimusten lisäksi kaikille potilaille tehdään fyysinen ja neurologinen tutkimus, neurokognitiivinen arviointi, hajutesti ja mahdolliset ei-motoriset oireet.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

64

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistuu 21 vuotta täyttäneitä aikuisia. Mukana on kaksi suurta opintoryhmää. Ensimmäinen sisältää parkinsonismia sairastavia henkilöitä, jotta parkinsonin fenotyyppi voidaan karakterisoida paremmin, ja toisessa ryhmässä on sairastumattomia, mutta riskialttiita henkilöitä, joilla on tai ei ole parkinsonismia sairastavaa ensimmäisen asteen perheenjäsentä, tutkiakseen taudin varhaisia ​​merkkejä ja oireita. Kontrollikohteita ovat yksilöt, joilla ei ole GBA1-mutaatioita. Potilaat, joilla on satunnainen PD, ja terveet vapaaehtoiset, joiden suvussa ei ole esiintynyt parkinsonismia tai Gaucherin tautia, otetaan mukaan kontrollihenkilöiksi.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tutkimukseen osallistuu 21-vuotiaita tai vanhempia aikuisia, joilla on GBA-mutaatioita. Kahdessa suuressa tutkimusryhmässä on parkinsonismia sairastavia henkilöitä ja potilaita, joilla ei ole sairaus, mutta joilla on riski parkinsonismia sairastavalla ensimmäisen asteen perheenjäsenellä.

Kontrollit sisältävät koehenkilöitä, joilla ei ole GBA1-mutaatioita, joilla on satunnaista PD:tä ja terveitä vapaaehtoisia, joiden suvussa ei ole parkinsonismia tai Gaucherin tautia.

Terveet vapaaehtoiset ja kontrollikohteet verrataan tilastollisiin tarkoituksiin iän, sukupuolen ja käden suhteen.

POISTAMISKRITEERIT:

Tutkimuksen ulkopuolelle jätetyt kohteet ovat:

  1. Vakavilla kognitiivisilla puutteilla, jotka heikentävät päätöksentekoa
  2. He eivät pysty luopumaan nykyisistä lääkkeistään tai heillä ei ole lääketieteellistä turvallisuutta, kuten SSRI-lääkkeitä ja muita psykoaktiivisia lääkkeitä käyttävät henkilöt.
  3. Raskaana tai imettävänä. Kaikille hedelmällisessä iässä oleville naisille tehdään raskaustesti.
  4. Sinulla on ollut neurologisia sairauksia, kuten aivohalvaus tai mikä tahansa fokaalinen aivovaurio, joka voi johtaa parkinsonin taudin ilmenemiseen. Henkilöt, joilla on tällaisia ​​MRI-löydöksiä, suljetaan pois tutkimuksesta.
  5. Ei voi makaa selällään pitkiä aikoja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Oireeton
Riskiryhmään kuulumattomat henkilöt, joilla on tai ei ole ensimmäisen asteen perheenjäsen, jolla on parkinsonismi, GD, jolla on suvussa PD tai ei, Gaucherin kantajat, joilla on tai ei ole suvussa PD:tä.
Lääke: 15-0 H20
Ohjaus
Kontrollit sisältävät koehenkilöitä, joilla ei ole GBA-mutaatioita, joilla on satunnainen PD ja terveet vapaaehtoiset, joiden suvussa ei ole parkinsonismia tai Gaucherin tautia.
Lääke: 15-0 H20
PD
Koehenkilöt, joilla on parkinsonismi, jotta parkinsonin fenotyyppi voidaan karakterisoida paremmin (esim. GD/PD, satunnainen PD, Gaucherin kantaja-PD).
Lääke: 15-0 H20

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaustekniikat
Aikaikkuna: Jatkuva
Kuvaustekniikat arvioivat, onko aivojen L-dopa-varastoissa varhaisia ​​muutoksia, jotka liittyvät glukoserebrosidaasimutaatioihin potilailla, joilla on tai ei ole parkinsonismi.
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Grisel J Lopez, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 23. toukokuuta 2006

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 11. maaliskuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 11. maaliskuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 13. maaliskuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 17. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 060055
  • 06-HG-0055

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.odottaa

IPD-jaon aikakehys

vireillä

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

vireillä

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset 15-0 H20

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ireland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa