Effekt av Ranitidin på Hyper-IgE återkommande infektionssyndrom (Job's).

• INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Manliga och kvinnliga patienter med diagnosen Hyper IgE Recurrent Infection (Job) syndrom. Mutationer i STAT3-genen står för majoriteten, om inte alla fall av HIES. Men eftersom den fullständiga genetiken för HIES fortfarande är okänd kommer vi att använda kliniska kriterier, inklusive utredarnas expertutlåtande, samt en poäng som är större än 40 av det diagnostiska poängsystemet som används i protokoll 00-I-0159.
  2. En kronisk (mer än 4 veckors varaktighet) infektion eller mer än 2 akuta infektioner under de senaste 12 månaderna. Akuta infektioner kan innefatta men är inte begränsade till: lunginflammation, bölder, bihåleinflammation, hudinfektioner, mukokutan candidiasis och öroninfektioner. Kroniska infektioner inkluderar kontinuerliga eller intermittenta symtom trots lämpliga terapeutiska ingrepp i minst 4 veckor, inklusive men inte begränsat till kroniska lunginfiltrat med produktiv hosta, kronisk örondränering trots topikal terapi, kronisk eller intermittent dränering från en enda abscessplats och/eller kronisk tecken på bihåleinflammation på sinus CT-skanning.
  3. Patienter från 2 år och uppåt. Det finns ingen övre åldersgräns. Vi utesluter barn under 2 år, eftersom vi inte förväntar oss att de ska uppfylla det första inklusionskriteriet, med ett tillräckligt högt betyg för att få diagnosen HIES.
  4. Patienterna måste vara vid sin egen personliga kliniska baslinje under minst 2 veckors varaktighet. Patienter kommer inte att påbörja studiemedicinen under en akut exacerbation av och infektion.
  5. Patienten eller patientens vårdnadshavare kommer att vara villig och kapabel att ge informerat samtycke efter inledande rådgivning av klinisk personal. Separata samtyckesformulär för alla interventionsförfaranden kommer att erhållas efter förklaring av det specifika förfarandet.
  6. Patienter måste gå med på att ha blod lagrat för framtida studier av immunsystemet och/eller andra medicinska tillstånd.
  7. Kvinnor i fertil ålder måste gå med på att använda adekvat preventivmedel (hormonell preventivmetod eller barriärmetod för preventivmedel; abstinens) innan studiestart och under hela studiedeltagandet.
  8. Patienter kan skrivas in samtidigt på andra protokoll så länge som huvudutredaren (PI) är informerad.

EXKLUSIONS KRITERIER:

1. Graviditet. Ranitidin är graviditetsklass B och sannolikt säkert under graviditet, men eftersom detta inte har studerats kommer gravida patienter att uteslutas. Dessutom kan hormonella förändringar som inträffar under graviditeten påverka hudens manifestationer och infektionsfrekvens.
2. Överkänslighet mot ranitidin eller något av innehållsämnena i ranitidin.
3. Redan existerande mediciner eller tillstånd för vilka utredarna bedömer att ranitidin inte ska ges.
4. Patient eller utredare som är ovilliga att avbryta behandling med H2-receptorantagonist vid baslinjen (receptfritt eller receptbelagt) såsom Tagamet (cimetidin), Pepcid (Famotidin) och Axid (Nizatidin). Behandling med H2-receptorantagonister måste avbrytas i 3 månader innan studiestart. Patienter som får H2-receptorantagonistbehandling för gastrit, sura uppstötningar eller magsår kommer att erbjudas att ändra sin behandling till en protonpumpshämmare eller annan icke-H2-receptorantagonistbehandling för att möjliggöra studieregistrering (3 månader efter att H2-receptorn stoppats) antagonist).
5. Patienter under 2 år
6. Patienter med HIV, som får kemoterapi eller som har en malignitet.
7. Varje villkor som enligt utredarens bedömning skulle utsätta försökspersonen för en otillbörlig risk eller äventyra resultaten eller tolkningen av studien.