Efecto de la ranitidina en el síndrome de infección recurrente hiper-IgE (de Job)

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  1. Pacientes masculinos y femeninos con diagnóstico de síndrome de Infección Recurrente Hiper IgE (Job). Las mutaciones en el gen STAT3 representan la mayoría, si no todos, los casos de HIES. Sin embargo, dado que se desconoce la genética completa del HIES, utilizaremos criterios clínicos, incluida la opinión experta de los investigadores, así como una puntuación superior a 40 según el sistema de puntuación de diagnóstico utilizado en el protocolo 00-I-0159.
  2. Una infección crónica (más de 4 semanas de duración) o más de 2 infecciones agudas en los últimos 12 meses. Las infecciones agudas pueden incluir pero no se limitan a: neumonía, abscesos, sinusitis, infecciones de la piel, candidiasis mucocutánea e infecciones del oído. Las infecciones crónicas incluyen síntomas continuos o intermitentes a pesar de las intervenciones terapéuticas apropiadas durante al menos 4 semanas, incluidos, entre otros, infiltrados pulmonares crónicos con tos productiva, drenaje crónico del oído a pesar de la terapia tópica, drenaje crónico o intermitente de un solo sitio de absceso y/o drenaje crónico. signos de sinusitis en la tomografía computarizada de los senos paranasales.
  3. Pacientes a partir de los 2 años. No hay limite de edad. Estamos excluyendo a los niños menores de 2 años, ya que no esperamos que cumplan con el primer criterio de inclusión, tener una puntuación lo suficientemente alta como para ser diagnosticados con HIES.
  4. Los pacientes deben estar en su propia línea de base clínica personal durante al menos 2 semanas. Los pacientes no comenzarán la medicación del estudio durante una exacerbación aguda de una infección.
  5. El paciente o el tutor del paciente estarán dispuestos y serán capaces de dar su consentimiento informado después del asesoramiento inicial por parte del personal clínico. Se obtendrán formularios de consentimiento por separado para todos los procedimientos de intervención después de la explicación del procedimiento específico.
  6. Los pacientes deben aceptar que se almacene sangre para futuros estudios del sistema inmunitario y/u otras afecciones médicas.
  7. Las mujeres en edad fértil deben aceptar usar métodos anticonceptivos adecuados (método anticonceptivo hormonal o de barrera; abstinencia) antes de ingresar al estudio y durante la duración de la participación en el estudio.
  8. Los pacientes pueden inscribirse simultáneamente en otros protocolos siempre que se informe al investigador principal (PI).

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

1. El embarazo. La ranitidina es de clase B en el embarazo y es probable que sea segura durante el embarazo, pero como esto no se ha estudiado, se excluirá a las pacientes embarazadas. Además, los cambios hormonales que ocurren durante el embarazo pueden afectar las manifestaciones de la piel y la frecuencia de la infección.
2. Hipersensibilidad a la ranitidina o a cualquiera de los ingredientes de la ranitidina.
3. Medicamentos o condiciones preexistentes por los cuales los investigadores juzgan que no se debe administrar ranitidina.
4. El paciente o los investigadores no están dispuestos a interrumpir la terapia basal con antagonistas de los receptores H2 (de venta libre o con receta) como Tagamet (cimetidina), Pepcid (famotidina) y Axid (nizatidina). La terapia con antagonistas del receptor H2 debe suspenderse durante 3 meses antes del inicio del estudio. A los pacientes que reciben tratamiento con antagonistas de los receptores H2 para la gastritis, el reflujo ácido o la úlcera péptica se les ofrecerá cambiar su régimen a un inhibidor de la bomba de protones u otro tratamiento con antagonistas de los receptores que no sean H2 para permitir la inscripción en el estudio (3 meses después de suspender el receptor H2). antagonista).
5. Pacientes menores de 2 años
6. Pacientes con VIH, que reciben quimioterapia o que tienen una neoplasia maligna.
7. Cualquier condición que, a juicio del investigador, pondría al sujeto en un riesgo indebido o comprometería los resultados o la interpretación del estudio.