Effekt af Ranitidin på Hyper-IgE recidiverende infektionssyndrom (Jobs).

• INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Mandlige og kvindelige patienter med diagnosen Hyper IgE Recurrent Infection (Job) syndrom. Mutationer i STAT3-genet tegner sig for størstedelen, hvis ikke alle tilfælde af HIES. Men da den fulde genetik af HIES forbliver ukendt, vil vi bruge kliniske kriterier, herunder efterforskernes ekspertudtalelse, samt en score større end 40 af det diagnostiske scoringssystem, der anvendes i protokol 00-I-0159.
  2. En kronisk (mere end 4 ugers varighed) infektion eller mere end 2 akutte infektioner inden for de sidste 12 måneder. Akutte infektioner kan omfatte, men er ikke begrænset til: lungebetændelse, bylder, bihulebetændelse, hudinfektioner, mukokutan candidiasis og øreinfektioner. Kroniske infektioner omfatter kontinuerlige eller intermitterende symptomer på trods af passende terapeutiske indgreb i mindst 4 uger, inklusive men ikke begrænset til kroniske lungeinfiltrater med produktiv hoste, kronisk øredrænage på trods af topisk terapi, kronisk eller intermitterende dræning fra et enkelt abscessted og/eller kronisk tegn på bihulebetændelse på sinus CT-scanning.
  3. Patienter i alderen 2 år og derover. Der er ingen øvre aldersgrænse. Vi udelukker børn under 2 år, da vi ikke forventer, at de opfylder det første inklusionskriterium, idet de har en score høj nok til at blive diagnosticeret med HIES.
  4. Patienter skal være ved deres egen personlige kliniske baseline i mindst 2 ugers varighed. Patienter vil ikke starte undersøgelsesmedicinen under en akut forværring af og infektion.
  5. Patienten eller patientens værge vil være villig og i stand til at give informeret samtykke efter indledende rådgivning af klinisk personale. Separate samtykkeerklæringer for alle interventionelle procedurer vil blive indhentet efter forklaring af den specifikke procedure.
  6. Patienter skal acceptere at få opbevaret blod til fremtidige undersøgelser af immunsystemet og/eller andre medicinske tilstande.
  7. Kvinder i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge passende prævention (hormonel prævention eller barrieremetode til prævention; afholdenhed) før studiestart og under undersøgelsens deltagelse.
  8. Patienter kan sideløbende tilmeldes andre protokoller, så længe Principal Investigator (PI) er informeret.

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Graviditet. Ranitidin er graviditetsklasse B og sandsynligvis sikkert under graviditet, men da dette ikke er blevet undersøgt, vil gravide patienter blive udelukket. Derudover kan hormonelle ændringer, der opstår under graviditeten, påvirke hudmanifestationer og infektionshyppighed.
2. Overfølsomhed over for ranitidin eller et af indholdsstofferne i ranitidin.
3. Eksisterende medicin eller tilstande, for hvilke efterforskerne vurderer, at ranitidin ikke bør gives.
4. Patient eller efterforskere, der ikke er villige til at stoppe baseline H2-receptorantagonistbehandling (håndkøb eller recept) såsom Tagamet (cimetidin), Pepcid (Famotidin) og Axid (Nizatidin). Behandling med H2-receptorantagonister skal stoppes i 3 måneder før påbegyndelse af undersøgelsen. Patienter, der modtager H2-receptorantagonistbehandling for gastritis, sure opstød eller mavesår, vil blive tilbudt at ændre deres regime til en protonpumpehæmmer eller anden ikke-H2-receptorantagonistbehandling for at muliggøre undersøgelsesindskrivning (3 måneder efter at have stoppet H2-receptoren) modstander).
5. Patienter under 2 år
6. Patienter med HIV, som modtager kemoterapi eller som har en malignitet.
7. Enhver betingelse, der efter investigatorens vurdering ville bringe forsøgspersonen i unødig risiko eller kompromittere resultaterne eller fortolkningen af ​​undersøgelsen.