Effect van Ranitidine op Hyper-IgE terugkerende infectie (Job's) Syndroom

• INSLUITINGSCRITERIA:

  1. Mannelijke en vrouwelijke patiënten met de diagnose Hyper IgE Recurrent Infection (Job) syndroom. Mutaties in het STAT3-gen zijn verantwoordelijk voor de meeste, zo niet alle gevallen van HIES. Aangezien de volledige genetica van HIES echter onbekend blijft, zullen we klinische criteria gebruiken, waaronder de deskundige mening van de onderzoekers, evenals een score van meer dan 40 volgens het diagnostische scoresysteem dat wordt gebruikt in protocol 00-I-0159.
  2. Een chronische infectie (langer dan 4 weken) of meer dan 2 acute infecties in de afgelopen 12 maanden. Acute infecties kunnen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: longontsteking, abcessen, sinusitis, huidinfecties, mucocutane candidiasis en oorinfecties. Chronische infecties omvatten aanhoudende of intermitterende symptomen ondanks geschikte therapeutische interventies gedurende ten minste 4 weken, inclusief maar niet beperkt tot chronische longinfiltraten met productieve hoest, chronische oordrainage ondanks plaatselijke therapie, chronische of intermitterende drainage van een enkele abceslocatie en/of chronische tekenen van sinusitis op sinus CT-scan.
  3. Patiënten van 2 jaar en ouder. Er is geen maximale leeftijdsgrens. We sluiten kinderen jonger dan 2 jaar uit, omdat we niet verwachten dat ze voldoen aan het eerste inclusiecriterium, met een score die hoog genoeg is om de diagnose HIES te krijgen.
  4. Patiënten moeten gedurende ten minste 2 weken op hun eigen persoonlijke klinische baseline zijn. Patiënten zullen de studiemedicatie niet starten tijdens een acute exacerbatie van en infectie.
  5. De patiënt of de voogd van de patiënt zal bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven na eerste advies door klinisch personeel. Afzonderlijke toestemmingsformulieren voor alle interventieprocedures zullen worden verkregen na uitleg van de specifieke procedure.
  6. Patiënten moeten akkoord gaan met het bewaren van bloed voor toekomstig onderzoek naar het immuunsysteem en/of andere medische aandoeningen.
  7. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten ermee instemmen om adequate anticonceptie te gebruiken (hormonale of barrièremethode voor anticonceptie; onthouding) voorafgaand aan deelname aan het onderzoek en voor de duur van deelname aan het onderzoek.
  8. Patiënten kunnen gelijktijdig worden ingeschreven voor andere protocollen, zolang de hoofdonderzoeker (PI) hiervan op de hoogte wordt gesteld.

UITSLUITINGSCRITERIA:

1. Zwangerschap. Ranitidine is zwangerschapsklasse B en waarschijnlijk veilig tijdens de zwangerschap, maar aangezien dit niet is onderzocht, zullen zwangere patiënten worden uitgesloten. Bovendien kunnen hormonale veranderingen die tijdens de zwangerschap optreden, de huidverschijnselen en de frequentie van infectie beïnvloeden.
2. Overgevoeligheid voor ranitidine of voor één van de bestanddelen van ranitidine.
3. Reeds bestaande medicijnen of aandoeningen waarvoor de onderzoekers oordelen dat ranitidine niet mag worden gegeven.
4. Patiënt of onderzoekers die niet bereid zijn om de H2-receptorantagonisttherapie bij aanvang te stoppen (zonder recept verkrijgbaar of op recept verkrijgbaar), zoals Tagamet (Cimetidine), Pepcid (Famotidine) en Axid (Nizatidine). De behandeling met H2-receptorantagonisten moet gedurende 3 maanden vóór aanvang van de studie worden stopgezet. Patiënten die een behandeling met een H2-receptorantagonist krijgen voor gastritis, zure oprispingen of een maagzweer, zullen worden aangeboden om hun behandelingsschema te veranderen in een protonpompremmer of een andere niet-H2-receptorantagonisttherapie om deelname aan de studie mogelijk te maken (3 maanden na het stoppen van de H2-receptorantagonist). antagonist).
5. Patiënten jonger dan 2 jaar
6. Patiënten met hiv, die chemotherapie krijgen of een maligniteit hebben.
7. Elke omstandigheid die naar het oordeel van de onderzoeker de proefpersoon een onnodig risico zou geven of de resultaten of interpretatie van het onderzoek in gevaar zou brengen.