Effetto della ranitidina sulla sindrome da infezione ricorrente da iper-IgE (Job).

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

  1. Pazienti di sesso maschile e femminile con diagnosi di sindrome da infezione ricorrente da iper IgE (Job). Le mutazioni nel gene STAT3 rappresentano la maggior parte, se non tutti i casi di HIES. Tuttavia, poiché la genetica completa di HIES rimane sconosciuta, utilizzeremo criteri clinici, inclusa l'opinione degli esperti dei ricercatori, nonché un punteggio superiore a 40 dal sistema di punteggio diagnostico utilizzato nel protocollo 00-I-0159.
  2. Un'infezione cronica (durata superiore a 4 settimane) o più di 2 infezioni acute negli ultimi 12 mesi. Le infezioni acute possono includere ma non sono limitate a: polmonite, ascessi, sinusite, infezioni della pelle, candidosi mucocutanea e infezioni dell'orecchio. Le infezioni croniche includono sintomi continui o intermittenti nonostante interventi terapeutici appropriati per almeno 4 settimane, inclusi ma non limitati a infiltrati polmonari cronici con tosse produttiva, drenaggio cronico dell'orecchio nonostante la terapia topica, drenaggio cronico o intermittente da un singolo sito di ascesso e/o drenaggio cronico segni di sinusite alla TAC del seno.
  3. Pazienti di età pari o superiore a 2 anni. Non esiste un limite massimo di età. Stiamo escludendo i bambini di età inferiore a 2 anni, poiché non ci aspettiamo che soddisfino il primo criterio di inclusione, avendo un punteggio sufficientemente alto per essere diagnosticato con HIES.
  4. I pazienti devono essere al proprio basale clinico personale per almeno 2 settimane di durata. I pazienti non inizieranno il farmaco in studio durante un'esacerbazione acuta e un'infezione.
  5. Il paziente o il tutore del paziente sarà disposto e in grado di fornire il consenso informato dopo la consulenza iniziale da parte del personale clinico. Moduli di consenso separati per tutte le procedure interventistiche saranno ottenuti dopo la spiegazione della procedura specifica.
  6. I pazienti devono accettare di conservare il sangue per futuri studi sul sistema immunitario e/o altre condizioni mediche.
  7. Le donne in età fertile devono accettare di utilizzare una contraccezione adeguata (metodo di controllo delle nascite ormonale o di barriera; astinenza) prima dell'ingresso nello studio e per la durata della partecipazione allo studio.
  8. I pazienti possono essere contemporaneamente arruolati su altri protocolli purché il Principal Investigator (PI) sia informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Gravidanza. La ranitidina è di classe B in gravidanza e probabilmente sicura in gravidanza, ma poiché questo non è stato studiato, le pazienti in gravidanza saranno escluse. Inoltre, i cambiamenti ormonali che si verificano durante la gravidanza possono influenzare le manifestazioni cutanee e la frequenza delle infezioni.
2. Ipersensibilità alla ranitidina o ad uno qualsiasi degli eccipienti della ranitidina.
3. Farmaci o condizioni preesistenti per i quali gli investigatori ritengono che la ranitidina non debba essere somministrata.
4. Pazienti o ricercatori non disposti a interrompere la terapia basale con antagonisti del recettore H2 (da banco o prescrizione medica) come Tagamet (Cimetidina), Pepcid (Famotidina) e Axid (Nizatidina). La terapia con antagonisti del recettore H2 deve essere interrotta per 3 mesi prima dell'inizio dello studio. Ai pazienti che stanno ricevendo una terapia con antagonisti del recettore H2 per gastrite, reflusso acido o ulcera peptica verrà offerto di cambiare il loro regime con un inibitore della pompa protonica o altra terapia con antagonista del recettore non H2 per consentire l'arruolamento nello studio (3 mesi dopo l'interruzione del recettore H2 antagonista).
5. Pazienti di età inferiore ai 2 anni
6. Pazienti con HIV, sottoposti a chemioterapia o che hanno un tumore maligno.
7. Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, esporrebbe il soggetto a un rischio eccessivo o comprometterebbe i risultati o l'interpretazione dello studio.