Insamling och bearbetning av navelsträngsblod för patienter med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom

Medfödd hjärtsjukdom (CHD) är en onormal bildning som uppstår under utvecklingen av ett barns hjärta, hjärtklaffar och/eller stora kärl såsom aortaartären. CHD är den vanligaste orsaken till allvarliga medfödda defekter och står för nästan 30 % av alla defekter. Medan statistiken varierar mellan studier, är den bästa uppskattningen av födelseprevalensen 8 per 1000 levande födda. I USA drabbar CHD 1% av alla födslar per år, med uppskattningsvis 40 000 barn som föds med någon typ av hjärtfel varje år.

De viktiga förbättringarna av CHD-diagnostik och kirurgisk behandling under de senaste decennierna har lett till en ökad överlevnad för nyfödda som drabbats av hjärtfel. Ett stort antal CHD kan diagnostiseras under graviditeten, och patienterna kan uppvisa ett brett spektrum av symtom. Former av CHD klassificeras vanligtvis baserat på deras svårighetsgrad, från mild till svår. En av de mildaste formerna av CHD är förmaksseptumdefekt, som kan vara omöjlig att upptäcka fram till vuxen ålder och VSD. Å andra sidan inkluderar svår CHD som kräver flera palliativa operationer enkla ventrikeldefekter, såsom hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLHS) och trikuspidalatresi.

Överlevnaden för spädbarn med CHD beror på svårighetsgraden av defekten och tidpunkten för diagnos och behandling. Ettårsöverlevnaden för nyfödda med svår eller kritisk CHD (i allmänhet vilken typ av operation/ingrepp som helst under deras första levnadsår) uppskattas till 75 %.

Stamcellsterapi har dykt upp som ett nytt paradigm för behandling inom CHD med lovande resultat. Hjärtförnyelse har varit i fokus för förvärvad, vuxen hjärtsjukdom i många år. Men medfödd hjärtsjukdom med strukturella avvikelser kan också vara ett bra mål för andra forskningsstudier. I själva verket växer det pediatriska hjärtat naturligt och kan anpassas till regenerativa strategier. Dessutom har de första prekliniska och kliniska studierna visat att leverans av stamceller till hjärtat av patienter med CHD är genomförbart och säkert. Dessutom verkar cellterapimetoden, tillsammans med den vanliga kirurgiska palliationen, erbjuda fördelar jämfört med enbart kirurgisk behandling. Även om antalet kliniska prövningar av cellterapi för CHD har ökat under det senaste decenniet, behövs fler långsiktiga uppföljningsstudier i denna populationsmiljö för att definiera stamcellsterapins roll i den kliniska praktiken. Att bekräfta vår förmåga att producera autologa celler (celler från patientens egen kropp) från patienter med svår CHD är därför ett viktigt steg mot det långsiktiga målet att kunna upptäcka innovativa cellbaserade protokoll.