Datoriserad kognitiv färdighetsträning för ungdomar med velokardiofacialt syndrom

Velokardiofacialt syndrom (VCFS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av deletion av ett segment av den 22:a kromosomen på platsen 22q11.2. VCFS kännetecknas av en kombination av medicinska problem relaterade till gommen (velo) och hjärtat (cardio) och av ett distinkt ansiktsutseende. Också vanligt hos personer med VCFS, bland andra problem, är inlärnings- och talsvårigheter. Dessa svårigheter kategoriseras specifikt som brister i uppmärksamhet, arbetsminne och exekutiv funktion. Denna studie kommer att utveckla och testa en datorbaserad intervention för ungdomar med VCFS som kommer att lära dem kognitiva färdigheter för att minska dessa brister.

Denna studie kommer att ha tre faser. I den första fasen kommer interventionen att pilottestas med en personlig coach. I den andra fasen kommer interventionen att pilottestas på distans med en videokonferenscoach. I den tredje fasen kommer interventionen att levereras på distans, och testningen kommer att utökas till att omfatta fler deltagare och en längre bedömningsperiod. Information om deltagareavhopp och svårighetsgrad kommer att samlas in och användas för att förfina behandlingen mellan faserna.

Deltagande i fas 1 kommer att pågå i 6 månader. Vid inträde i studien kommer deltagarna att genomföra baslinjemått som involverar en strukturerad diagnostisk intervju för att bedöma beteendemässiga eller emotionella svårigheter och kognitiva tester för att bedöma intellektuell funktion. Sedan ska de träffa en studieträningscoach tre gånger i veckan hemma hos dem. Under dessa sessioner kommer deltagarna att genomföra övningar i programmet Challenging our Minds, ett datorbaserat system designat för att förbättra inlärningen. Övningar kommer att utveckla färdigheter inom sju domäner: uppmärksamhet, beslutsfattande, minne, förstå relationer mellan objekt, problemlösning, kommunikation och social perception.

Deltagande i fas 2 kommer att pågå i 6 till 9 månader. Deltagarna i den här fasen kommer att genomföra samma baslinjeåtgärder som inträffade vid studiestart och sedan genomföra övningar i Challenging our Minds tre gånger i veckan. Istället för att en träningscoach kommer hem till sig kommer deltagarna i Fas 2 att arbeta med en träningscoach via programvara för videokonferenser.

Deltagande i fas 3 kommer att pågå i 2 år. Deltagarna kommer att genomgå bedömningar vid fyra punkter: vid baslinjen, efter 9 månader, efter 18 månader och efter 27 månader. Dessa bedömningar kommer att inkludera baslinjeåtgärderna från de tidigare faserna samt en virtuell verklighetsdatoruppgift. Mellan sina besök vid 9 och 18 månader kommer deltagarna att arbeta med en träningscoach via videokonferenser tre gånger i veckan för att genomföra övningarna Challenging our Minds.