Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Schnitzlers syndrom: klinisk studie, fysiopatologisk och sökning efter genetiska faktorer

7 september 2017 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Schnitzlers syndrom: klinisk studie, fysiopatologisk och sökning efter genetiska

Schnitzlers syndrom är en sällsynt enhet som kännetecknas av urtikariellt utslag och återkommande feber hos en patient med en monoklonal IgM-komponent. Andra vanliga tecken inkluderar led-, skelett- och muskelvärk, förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar, ökad blodsedimentationshastighet (BSR), förhöjt antal neutrofiler och abnormiteter vid benmorfologiska undersökningar. År 2001 föreslog utredarna kriterier för att diagnostisera detta syndrom, vilka för närvarande är upptagna i litteraturen. De huvudsakliga komplikationerna av Schnitzlers syndrom är en svårkontrollerad inflammatorisk anemi, AA-amyloidos och maligna B-lymfoproliferativa störningar. Cirka 15 % av patienterna med en Schnitzler kommer så småningom att utveckla en lymfoproliferativ störning; sålunda tillåter detta syndrom att studera sambandet mellan lymfomogenes och inflammation. Av många aspekter påminner Schnitzlers syndrom om autoinflammatoriska syndrom. Även om termen autoinflammatorisk sjukdom ännu är begränsad till sjukdomar med mendelsk arv, involverar vissa polygena inflammatoriska sjukdomar som till exempel Crohns sjukdom tydligt patogenetiska vägar som delas med de monogena autoinflammatoriska syndromen. Utredarna förutsätter att detta också kan vara fallet vid Schnitzler-syndromet av följande skäl: (1) detta är en återkommande feber av okänd orsak; (2) det märkliga utbrottet, som patologiskt kännetecknas av ett neutrofilt infiltrat som mycket liknar det som observerats vid de autoinflammatoriska kryopyrinopatierna (CINCA/NOMID-syndrom, Muckle-Wells syndrom och familjär kallurtikaria); utredarna individualiserade nyligen just detta utbrott, signifikant associerat med systemisk inflammatorisk sjukdom, inom gruppen neutrofila urtikaria (Kieffer et al. Medicin, under press); (3) förekomsten av aseptisk neutrofil osteit, mycket lik den som rapporterats hos patienter med Majeeds syndrom, ett annat autoinflammatoriskt syndrom; (4) en signifikant ökning av antalet neutrofiler, ej förklarat på annat sätt; (5) ett spektakulärt svar på IL-1-hämmaren, inom timmar efter den första injektionen, liknande det som rapporteras i PAPA-syndromet (pyogen artrit, pyoderma gangrenosum och akne) eller kryopyrinopatierna, vilket tyder på en direkt patogen effekt av IL- 1.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

52

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • BREST Cedex, Frankrike, 29609
        • Service de DermatologieCHU Morvan5 avenue Foch
      • Besancon, Frankrike
        • CHU de Besançon Service de Dermatologie
      • DAX, Frankrike
        • Centre Hospitalier Général Bd Yves du Manoir
      • LYON Cedex 02, Frankrike, 69288
        • Service de DermatologieHôtel Dieu
      • Le Mans Cedex 9, Frankrike, 72037
        • Service de Rhumatologie Centre Hospitalier du Mans
      • Lille, Frankrike
        • Service de Médecine Interne Hôpital Claude-Huriez
      • MONTPELLIER cedex 5, Frankrike, 34295
        • Service de Dermatologie Hôpital Saint Eloi 80 avenue A Fliche
      • Marseille Cedex 09, Frankrike, 13274
        • Service médecine interne et thérapeutique Hôpital sainte marguerite
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Service de dermatologie CHU Hôtel Dieu1 place Alexis Ricordeau
      • Niort, Frankrike, 79021
        • Unité de médecine interne Centre Hospitalier G. Renon
      • PARIS Cedex 20, Frankrike, 75970
        • Service de médecine interne Hôpital Tenon4, rue de la Chine
      • POITIERS Cedex, Frankrike, 86021
        • Service de dermatologieCHU GUERIN2 rue de la Milétrie
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Service d'immuno-hématologie Hôpital St-Louis 1 av Claude Vellefaux
      • Toulon, Frankrike, 83041
        • BOYE Thierry
      • Valenciennes, Frankrike, 59322
        • Service de médecine interne-néphrologie Centre Hospitalier Valenciennes
  • Italien
      • Bari, Italien, 70122
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico
      • Genova, Italien, 716132
        • Clinica DermatologicaUnivesité de GênesVialle Benedetto

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Universitetssjukhus

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter med Schnitzlers syndrom enligt kriterier fastställda av Lipsker D et al. Medicin (Baltimore) 2001;80:37-44

Exklusions kriterier:

  • barn och graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
A Patienter med Schnitzlers syndrom
Patienter med Schnitzlers syndrom
B Kontrollämnen:
B1 friska B2 andra sjukdomar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Dan Lipsker, Pr, HUS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2017

Avslutad studie (Faktisk)

1 september 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 juli 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juli 2009

Första postat (Uppskatta)

7 juli 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 september 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 september 2017

Senast verifierad

1 september 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 4350 (PCORI)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera