Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Schnitzler syndrom: klinisk studie, fysiopatologisk og søk etter genetiske faktorer

7. september 2017 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Schnitzler syndrom: klinisk studie, fysiopatologisk og søk etter genetisk

Schnitzler-syndromet er en sjelden enhet preget av urtikarielt utslett og tilbakevendende feber hos en pasient med en monoklonal IgM-komponent. Andre hyppige tegn inkluderer ledd-, bein- og muskelsmerter, forstørret milt, lever og lymfeknuter, økt blodsedimentasjonshastighet (BSR), forhøyet antall nøytrofiler og abnormiteter ved benmorfologiske undersøkelser. I 2001 foreslo etterforskerne kriterier for å diagnostisere dette syndromet, som for tiden er innrømmet i litteraturen. De viktigste komplikasjonene til Schnitzler-syndromet er en vanskelig å kontrollere inflammatorisk anemi, AA-amyloidose og ondartede B-lymfoproliferative lidelser. Omtrent 15 % av pasientene med en Schnitzler vil til slutt utvikle en lymfoproliferativ lidelse; dette syndromet tillater derfor å studere forholdet mellom lymfomagenese og betennelse. I mange aspekter minner Schnitzler-syndromet om autoinflammatoriske syndromer. Selv om begrepet autoinflammatorisk sykdom ennå er begrenset til sykdommer med Mendelsk arv, involverer noen polygene inflammatoriske sykdommer som for eksempel Crohns sykdom tydelig patogenetiske veier som deles med de monogene autoinflammatoriske syndromene. Etterforskerne fastsetter at dette også kan være tilfelle ved Schnitzler-syndromet av følgende grunner: (1) dette er en tilbakevendende feber av ukjent årsak; (2) det særegne utbruddet, karakterisert patologisk av et nøytrofilt infiltrat som er svært likt det som er observert i de autoinflammatoriske kryopyrinopatiene (CINCA/NOMID-syndrom, Muckle-Wells syndrom og familiær forkjølelsesurticaria); etterforskerne har nylig individualisert dette spesielle utbruddet, betydelig assosiert med systemisk inflammatorisk sykdom, innenfor gruppen av nøytrofile urticaria (Kieffer et al. Medisin, under trykk); (3) forekomsten av aseptisk nøytrofil osteitt, svært lik den som er rapportert hos pasienter med Majeed syndrom, et annet autoinflammatorisk syndrom; (4) en signifikant økning av nøytrofiltall, ikke forklart på annen måte; (5) en spektakulær respons på IL-1-hemmeren innen timer etter den første injeksjonen, lik det som er rapportert i PAPA (pyogen artritt, pyoderma gangrenosum og akne) syndrom eller kryopyrinopatiene, noe som tyder på en direkte patogen effekt av IL- 1.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

52

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • BREST Cedex, Frankrike, 29609
        • Service de DermatologieCHU Morvan5 avenue Foch
      • Besancon, Frankrike
        • CHU de Besançon Service de Dermatologie
      • DAX, Frankrike
        • Centre Hospitalier Général Bd Yves du Manoir
      • LYON Cedex 02, Frankrike, 69288
        • Service de DermatologieHôtel Dieu
      • Le Mans Cedex 9, Frankrike, 72037
        • Service de Rhumatologie Centre Hospitalier du Mans
      • Lille, Frankrike
        • Service de Médecine Interne Hôpital Claude-Huriez
      • MONTPELLIER cedex 5, Frankrike, 34295
        • Service de Dermatologie Hôpital Saint Eloi 80 avenue A Fliche
      • Marseille Cedex 09, Frankrike, 13274
        • Service médecine interne et thérapeutique Hôpital sainte marguerite
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Service de dermatologie CHU Hôtel Dieu1 place Alexis Ricordeau
      • Niort, Frankrike, 79021
        • Unité de médecine interne Centre Hospitalier G. Renon
      • PARIS Cedex 20, Frankrike, 75970
        • Service de médecine interne Hôpital Tenon4, rue de la Chine
      • POITIERS Cedex, Frankrike, 86021
        • Service de dermatologieCHU GUERIN2 rue de la Milétrie
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Service d'immuno-hématologie Hôpital St-Louis 1 av Claude Vellefaux
      • Toulon, Frankrike, 83041
        • BOYE Thierry
      • Valenciennes, Frankrike, 59322
        • Service de médecine interne-néphrologie Centre Hospitalier Valenciennes
  • Italia
      • Bari, Italia, 70122
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico
      • Genova, Italia, 716132
        • Clinica DermatologicaUnivesité de GênesVialle Benedetto

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Universitetssykehus

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter med Schnitzler syndrom i henhold til kriterier fastsatt av Lipsker D et al. Medicine (Baltimore) 2001;80:37-44

Ekskluderingskriterier:

  • barn og graviditet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
A Pasienter med Schnitzler syndrom
Pasienter med Schnitzler syndrom
B Kontrollfag:
B1 sunn B2 andre sykdommer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Dan Lipsker, Pr, HUS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2017

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juli 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juli 2009

Først lagt ut (Anslag)

7. juli 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. september 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. september 2017

Sist bekreftet

1. september 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 4350 (PCORI)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Schnitzler syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere