Синдром Шницлера: клиническое исследование, патофизиологическое исследование и поиск генетических факторов

Синдром Шницлера — редкое состояние, характеризующееся уртикарной сыпью и рецидивирующей лихорадкой у пациента с моноклональным компонентом IgM. Другие частые признаки включают боль в суставах, костях и мышцах, увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов, повышение скорости оседания крови (BSR), повышенное количество нейтрофилов и аномалии при морфологических исследованиях костей. В 2001 г. исследователи предложили критерии диагностики этого синдрома, которые в настоящее время признаются в литературе. Основными осложнениями синдрома Шницлера являются трудноконтролируемая воспалительная анемия, АА-амилоидоз и злокачественные В-лимфопролиферативные заболевания. Примерно у 15% пациентов с болезнью Шницлера в конечном итоге разовьется лимфопролиферативное заболевание; таким образом, этот синдром позволяет изучить взаимосвязь между лимфомагенезом и воспалением. По многим аспектам синдром Шницлера напоминает аутовоспалительные синдромы. Хотя термин «аутовоспалительное заболевание» все еще ограничивается заболеваниями с менделевским наследованием, некоторые полигенные воспалительные заболевания, такие как, например, болезнь Крона, явно включают патогенетические пути, общие с моногенными аутовоспалительными синдромами. Исследователи утверждают, что это также может иметь место при синдроме Шницлера по следующим причинам: (1) это возвратная лихорадка неизвестной причины; (2) своеобразная сыпь, патологически характеризующаяся нейтрофильным инфильтратом, очень похожим на тот, который наблюдается при аутовоспалительных криопиринопатиях (синдром CINCA/NOMID, синдром Макла-Уэллса и семейная холодовая крапивница); исследователи недавно выделили эту конкретную сыпь, в значительной степени связанную с системным воспалительным заболеванием, в группу нейтрофильных крапивниц (Kieffer et al. Медицина, в печати); (3) возникновение асептического нейтрофильного остита, очень похожего на тот, который наблюдался у пациентов с синдромом Маджида, другим аутовоспалительным синдромом; (4) значительное увеличение количества нейтрофилов, не объясняемое иначе; (5) выраженный ответ на ингибитор ИЛ-1 в течение нескольких часов после первой инъекции, сходный с тем, что наблюдается при синдроме PAPA (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне) или криопиринопатиях, что предполагает прямое патогенное действие ИЛ-1. 1.