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Sindrome di Schnitzler: studio clinico, fisiopatologico e ricerca di fattori genetici

7 settembre 2017 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Sindrome di Schnitzler: studio clinico, fisiopatologico e ricerca genetica

La sindrome di Schnitzler è un'entità rara caratterizzata da rash orticarioide e febbre ricorrente in un paziente con una componente IgM monoclonale. Altri segni frequenti includono dolori articolari, ossei e muscolari, ingrossamento della milza, del fegato e dei linfonodi, aumento della velocità di sedimentazione del sangue (BSR), conta dei neutrofili elevata e anomalie nelle indagini morfologiche ossee. Nel 2001, i ricercatori hanno proposto criteri per diagnosticare questa sindrome, che sono attualmente ammessi in letteratura. Le principali complicanze della sindrome di Schnitzler sono un'anemia infiammatoria difficile da controllare, l'amiloidosi AA e i disordini linfoproliferativi B maligni. Circa il 15% dei pazienti con uno Schnitzler alla fine svilupperà un disturbo linfoproliferativo; quindi questa sindrome permette di studiare la relazione tra linfomagenesi e infiammazione. Per molti aspetti, la sindrome di Schnitzler ricorda le sindromi autoinfiammatorie. Sebbene il termine malattia autoinfiammatoria sia ancora ristretto alle malattie con eredità mendeliana, alcune malattie infiammatorie poligeniche come ad esempio il morbo di Crohn coinvolgono chiaramente percorsi patogenetici condivisi con le sindromi autoinfiammatorie monogeniche. Gli investigatori stabiliscono che questo potrebbe anche essere il caso della sindrome di Schnitzler per i seguenti motivi: (1) si tratta di una febbre ricorrente di causa sconosciuta; (2) la peculiare eruzione, caratterizzata patologicamente da un infiltrato neutrofilo molto simile a quello osservato nelle criopirinopatie autoinfiammatorie (sindrome CINCA/NOMID, sindrome di Muckle-Wells e orticaria da freddo familiare); i ricercatori hanno recentemente individuato questa particolare eruzione, significativamente associata a malattia infiammatoria sistemica, all'interno del gruppo delle orticarie neutrofile (Kieffer et al. Medicina, in corso di stampa); (3) la comparsa di osteite neutrofila asettica, molto simile a quella riportata nei pazienti con sindrome di Majeed, un'altra sindrome autoinfiammatoria; (4) un aumento significativo della conta dei neutrofili, non altrimenti spiegato; (5) una risposta spettacolare all'inibitore dell'IL-1, entro poche ore dalla prima iniezione, simile a quanto riportato nella sindrome PAPA (piogenico artrite, pioderma gangrenoso e acne) o nelle criopirinopatie, suggerendo un effetto patogeno diretto dell'IL-1 1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

52

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • BREST Cedex, Francia, 29609
        • Service de DermatologieCHU Morvan5 avenue Foch
      • Besancon, Francia
        • CHU de Besançon Service de Dermatologie
      • DAX, Francia
        • Centre Hospitalier Général Bd Yves du Manoir
      • LYON Cedex 02, Francia, 69288
        • Service de DermatologieHôtel Dieu
      • Le Mans Cedex 9, Francia, 72037
        • Service de Rhumatologie Centre Hospitalier du Mans
      • Lille, Francia
        • Service de Médecine Interne Hôpital Claude-Huriez
      • MONTPELLIER cedex 5, Francia, 34295
        • Service de Dermatologie Hôpital Saint Eloi 80 avenue A Fliche
      • Marseille Cedex 09, Francia, 13274
        • Service médecine interne et thérapeutique Hôpital sainte marguerite
      • Nantes, Francia, 44093
        • Service de dermatologie CHU Hôtel Dieu1 place Alexis Ricordeau
      • Niort, Francia, 79021
        • Unité de médecine interne Centre Hospitalier G. Renon
      • PARIS Cedex 20, Francia, 75970
        • Service de médecine interne Hôpital Tenon4, rue de la Chine
      • POITIERS Cedex, Francia, 86021
        • Service de dermatologieCHU GUERIN2 rue de la Milétrie
      • Paris, Francia, 75010
        • Service d'immuno-hématologie Hôpital St-Louis 1 av Claude Vellefaux
      • Toulon, Francia, 83041
        • BOYE Thierry
      • Valenciennes, Francia, 59322
        • Service de médecine interne-néphrologie Centre Hospitalier Valenciennes
  • Italia
      • Bari, Italia, 70122
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico
      • Genova, Italia, 716132
        • Clinica DermatologicaUnivesité de GênesVialle Benedetto

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ospedali universitari

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti con la sindrome di Schnitzler secondo i criteri stabiliti da Lipsker D et al. Medicina (Baltimora) 2001;80:37-44

Criteri di esclusione:

  • bambini e gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
A Pazienti con la sindrome di Schnitzler
Pazienti con la sindrome di Schnitzler
B Soggetti di controllo:
B1 sano B2 altre malattie

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Dan Lipsker, Pr, HUS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 luglio 2009

Primo Inserito (Stima)

7 luglio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 settembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 settembre 2017

Ultimo verificato

1 settembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 4350 (PCORI)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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