Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Schnitzler syndrom: klinisk undersøgelse, fysiopatologisk og søgen efter genetiske faktorer

7. september 2017 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Schnitzler syndrom: klinisk undersøgelse, fysiopatologisk og søgning efter genetisk

Schnitzler-syndromet er en sjælden enhed, der er karakteriseret ved et urticarielt udslæt og tilbagevendende feber hos en patient med en monoklonal IgM-komponent. Andre hyppige tegn omfatter led-, knogle- og muskelsmerter, forstørrede milt, lever og lymfeknuder, øget blodsedimentationshastighed (BSR), forhøjet neutrofiltal og abnormiteter i knoglemorfologiske undersøgelser. I 2001 foreslog efterforskerne kriterier for at diagnosticere dette syndrom, som i øjeblikket er optaget i litteraturen. De vigtigste komplikationer til Schnitzler-syndromet er en inflammatorisk anæmi, der er svær at kontrollere, AA-amyloidose og maligne B-lymfoproliferative lidelser. Omkring 15 % af patienter med en Schnitzler vil i sidste ende udvikle en lymfoproliferativ lidelse; dette syndrom tillader således at studere forholdet mellem lymfomagenese og inflammation. Af mange aspekter minder Schnitzler-syndromet om autoinflammatoriske syndromer. Selvom udtrykket autoinflammatorisk sygdom endnu er begrænset til sygdomme med Mendelsk arv, involverer nogle polygene inflammatoriske sygdomme som for eksempel Crohns sygdom klart patogenetiske veje, der deles med de monogene autoinflammatoriske syndromer. Efterforskerne fastslår, at dette også kan være tilfældet i Schnitzler-syndromet af følgende årsager: (1) dette er en tilbagevendende feber af ukendt årsag; (2) det ejendommelige udbrud, karakteriseret patologisk ved et neutrofilt infiltrat, der meget ligner det, der observeres ved de autoinflammatoriske kryopyrinopatier (CINCA/NOMID syndrom, Muckle-Wells syndrom og familiær forkølelsesurticaria); forskerne individualiserede for nylig dette særlige udbrud, der signifikant er forbundet med systemisk inflammatorisk sygdom, inden for gruppen af ​​neutrofile nældefeber (Kieffer et al. Medicin, under tryk); (3) forekomsten af ​​aseptisk neutrofil osteitis, meget lig den, der er rapporteret hos patienter med Majeed syndrom, et andet autoinflammatorisk syndrom; (4) en signifikant stigning i neutrofiltal, ikke forklaret på anden måde; (5) en spektakulær respons på IL-1-hæmmeren inden for timer efter den første injektion, svarende til hvad der er rapporteret i PAPA (pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum og acne) syndrom eller kryopyrinopatierne, hvilket tyder på en direkte patogen effekt af IL- 1.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

52

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • BREST Cedex, Frankrig, 29609
        • Service de DermatologieCHU Morvan5 avenue Foch
      • Besancon, Frankrig
        • CHU de Besançon Service de Dermatologie
      • DAX, Frankrig
        • Centre Hospitalier Général Bd Yves du Manoir
      • LYON Cedex 02, Frankrig, 69288
        • Service de DermatologieHôtel Dieu
      • Le Mans Cedex 9, Frankrig, 72037
        • Service de Rhumatologie Centre Hospitalier du Mans
      • Lille, Frankrig
        • Service de Médecine Interne Hôpital Claude-Huriez
      • MONTPELLIER cedex 5, Frankrig, 34295
        • Service de Dermatologie Hôpital Saint Eloi 80 avenue A Fliche
      • Marseille Cedex 09, Frankrig, 13274
        • Service médecine interne et thérapeutique Hôpital sainte marguerite
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Service de dermatologie CHU Hôtel Dieu1 place Alexis Ricordeau
      • Niort, Frankrig, 79021
        • Unité de médecine interne Centre Hospitalier G. Renon
      • PARIS Cedex 20, Frankrig, 75970
        • Service de médecine interne Hôpital Tenon4, rue de la Chine
      • POITIERS Cedex, Frankrig, 86021
        • Service de dermatologieCHU GUERIN2 rue de la Milétrie
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Service d'immuno-hématologie Hôpital St-Louis 1 av Claude Vellefaux
      • Toulon, Frankrig, 83041
        • BOYE Thierry
      • Valenciennes, Frankrig, 59322
        • Service de médecine interne-néphrologie Centre Hospitalier Valenciennes
  • Italien
      • Bari, Italien, 70122
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico
      • Genova, Italien, 716132
        • Clinica DermatologicaUnivesité de GênesVialle Benedetto

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Universitetshospitaler

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med Schnitzler syndrom ifølge kriterier fastsat af Lipsker D et al. Medicin (Baltimore) 2001;80:37-44

Ekskluderingskriterier:

  • børn og graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
A Patienter med Schnitzler syndrom
Patienter med Schnitzler syndrom
B Kontrolfag:
B1 sund B2 andre sygdomme

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dan Lipsker, Pr, HUS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juli 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juli 2009

Først opslået (Skøn)

7. juli 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. september 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. september 2017

Sidst verificeret

1. september 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4350 (PCORI)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Schnitzler syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner