Schnitzler-szindróma: Klinikai tanulmányok, fiziopatológiai és genetikai faktorok keresése
2017. szeptember 7. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France
Schnitzler-szindróma: klinikai tanulmány, fiziopatológiai és genetikai kutatás
A Schnitzler-szindróma egy ritka entitás, amelyet csalánkiütés és visszatérő láz jellemez monoklonális IgM komponenssel rendelkező betegeknél.
További gyakori tünetek közé tartozik az ízületi, csont- és izomfájdalom, a lép-, máj- és nyirokcsomók megnagyobbodása, megnövekedett vér ülepedési ráta (BSR), emelkedett neutrofilszám és a csontmorfológiai vizsgálatok eltérései.
2001-ben a kutatók kritériumokat javasoltak ennek a szindrómának a diagnosztizálására, amelyeket a szakirodalom jelenleg is elismer.
A Schnitzler-szindróma fő szövődményei a nehezen kezelhető gyulladásos vérszegénység, az AA-amiloidózis és a rosszindulatú B limfoproliferatív rendellenességek.
A Schnitzler-betegek körülbelül 15%-ánál végül limfoproliferatív rendellenesség alakul ki; így ez a szindróma lehetővé teszi a limfomagenezis és a gyulladás közötti kapcsolat tanulmányozását.
A Schnitzler-szindróma sok szempontból az autoinflammatorikus szindrómákra emlékeztet.
Bár az autoinflammatorikus betegség kifejezés egyelőre csak a mendeli öröklődésű betegségekre korlátozódik, néhány poligén gyulladásos betegség, mint például a Crohn-betegség egyértelműen a monogén auto-inflammatorikus szindrómákkal közös patogenetikai utakat foglal magában.
A kutatók kijelentik, hogy ez a Schnitzler-szindróma esetében is előfordulhat a következő okok miatt: (1) ez egy ismeretlen okú, visszatérő láz; (2) a sajátos kitörés, amelyet kórosan az autoinflammatorikus kriopirinopátiákban (CINCA/NOMID szindróma, Muckle-Wells szindróma és családi hideg-urticaria) megfigyelthez nagyon hasonló neutrofil infiltrátum jellemez; a kutatók a közelmúltban a neutrofil csalánkiütések csoportján belül egyénre szabták ezt a konkrét kitörést, amely szignifikánsan összefügg a szisztémás gyulladásos betegséggel (Kieffer et al.
Gyógyászat, sajtó alatt); (3) az aszeptikus neutrofil osteitis előfordulása, amely nagyon hasonló a Majeed-szindrómában, egy másik autoinflammatorikus szindrómában szenvedő betegeknél jelentetthez; (4) a neutrofilszám szignifikáns növekedése, másképpen nem magyarázható; (5) látványos válasz az IL-1-inhibitorra az első injekció után órákon belül, hasonlóan a PAPA (pyogén arthritis, pyoderma gangrenosum és acne) szindrómában vagy a kriopirinopátiákban leírtakhoz, ami az IL-direkt patogén hatásra utal. 1.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
52
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
BREST Cedex, Franciaország, 29609
- Service de DermatologieCHU Morvan5 avenue Foch
-
Besancon, Franciaország
- CHU de Besançon Service de Dermatologie
-
DAX, Franciaország
- Centre Hospitalier Général Bd Yves du Manoir
-
LYON Cedex 02, Franciaország, 69288
- Service de DermatologieHôtel Dieu
-
Le Mans Cedex 9, Franciaország, 72037
- Service de Rhumatologie Centre Hospitalier du Mans
-
Lille, Franciaország
- Service de Médecine Interne Hôpital Claude-Huriez
-
MONTPELLIER cedex 5, Franciaország, 34295
- Service de Dermatologie Hôpital Saint Eloi 80 avenue A Fliche
-
Marseille Cedex 09, Franciaország, 13274
- Service médecine interne et thérapeutique Hôpital sainte marguerite
-
Nantes, Franciaország, 44093
- Service de dermatologie CHU Hôtel Dieu1 place Alexis Ricordeau
-
Niort, Franciaország, 79021
- Unité de médecine interne Centre Hospitalier G. Renon
-
PARIS Cedex 20, Franciaország, 75970
- Service de médecine interne Hôpital Tenon4, rue de la Chine
-
POITIERS Cedex, Franciaország, 86021
- Service de dermatologieCHU GUERIN2 rue de la Milétrie
-
Paris, Franciaország, 75010
- Service d'immuno-hématologie Hôpital St-Louis 1 av Claude Vellefaux
-
Toulon, Franciaország, 83041
- BOYE Thierry
-
Valenciennes, Franciaország, 59322
- Service de médecine interne-néphrologie Centre Hospitalier Valenciennes
-
-
-
-
-
Bari, Olaszország, 70122
- Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico
-
Genova, Olaszország, 716132
- Clinica DermatologicaUnivesité de GênesVialle Benedetto
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Egyetemi kórházak
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Schnitzler-szindrómás betegek Lipsker D és munkatársai által megállapított kritériumok szerint. Medicine (Baltimore) 2001;80:37-44
Kizárási kritériumok:
- gyermekek és terhesség
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
A Schnitzler-szindrómás betegek
Schnitzler-szindrómás betegek
|
|
B Kontroll alanyok:
B1 egészséges B2 egyéb betegségek
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Dan Lipsker, Pr, HUS
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. július 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2017. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. július 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. július 6.
Első közzététel (Becslés)
2009. július 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. szeptember 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. szeptember 7.
Utolsó ellenőrzés
2017. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 4350 (PCORI)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .